Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека.
Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
При отсутствии частей хромосомы может возникнуть ряд синдромов. Эти синдромы называются синдромами хромосомной делеции. Они, как правило, вызывают врожденные пороки, умственную отсталость и проблемы с физическим развитием. В некоторых случаях пороки могут быть тяжелыми и больные дети могут умереть до рождения либо в младенчестве или детстве.
Существует много синдромов хромосомной делеции, которые включают
Синдромы хромосомной делеции можно заподозрить до или после рождения. Диагноз этих синдромов подтверждается хромосомным анализом. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Некоторые физические дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства, но обычно лечение является вспомогательным.
