Algumas causas cromossômicas e genéticas da deficiência intelectual*

Anormalidades cromossômicas

Síndrome do 5p- (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado de gato)

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Mosaicismos

Trissomia 13 (síndrome de Patau)

Trissomia 18 (síndrome de Edwards)

Síndrome de Turner

Disfunções metabólicas genéticas

Doenças autossômicas recessivas:

• Aminoacidúrias e acidemias

• Galactosemia

• Doença do xarope de bordo

• Fenilcetonúria

• Defeitos lisossomais

• Doença de Gaucher

• Síndrome de Hurler (mucopolissacaridose)

• Doença de Niemann-Pick

• Doença de Tay-Sachs

• Disfunções peroximais

Disfunções recessivas ligadas ao X:

• Síndrome de Hunter (uma variante da mucopolissacaridose)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (hiperuricemia)

• Síndrome óculo-cerebro-renal (síndrome de Lowe)

Disfunções neurológicas genéticas

Doenças autossômicas dominantes

• Distrofia miotônica

• Neurofibromatose

• Complexo esclerose tuberosa

Doenças autossômicas recessivas:

• Microcefalia primária

Distúrbios ligados ao X:

• Síndrome do X frágil

• Síndrome de Rett