Resultam da perda de partes do cromossomo. Podem causar anomalias congênitas graves e deficiência física e intelectual significativa. Há menor probabilidade de suspeitar-se de síndromes específicas de deleção cromossômica no pré-natal, mas elas são eventualmente descobertas no momento em que realiza-se a cariotipagem por outras razões. No pós-natal, suspeita-se do diagnóstico pela aparência clínica e o diagnóstico é confirmado pela cariotipagem se a deleção for relativamente grande, ou por outras técnicas citogenéticas como hibridação in situ fluorescente ou análise por microarranjo.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.)
Síndromes de deleção cromossômica normalmente envolvem deleções maiores que, geralmente, são visíveis na cariotipagem. Síndromes que envolvem deleções menores (e adições) que afetam um ou mais genes contíguos em um cromossomo e não são visíveis na cariotipagem são consideradas síndromes de microdeleção e duplicação. (Ver também Tecnologias de sequenciamento de última geração.)
Síndrome do 5p- (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado de gato)
Deleção da porção terminal do membro superior curto do cromossomo 5 (5p menos, geralmente paterno) é caracterizada pelo choro semelhante ao do miado de gato, tipicamente ouvido no período neonatal imediato, dura várias semanas e depois desaparece. Entretanto, nem todos os neonatos afetados têm esse choro incomum.
Os recém-nascidos afetados têm baixo peso, são hipotônicos, têm microcefalia, face arredondada, hipertelorismo, fissuras palpebrais com inclinação para baixo (com ou sem pregas epicantais), estrabismo e nariz com base alargada. Orelhas têm implantação baixa, conduto auditivo externo pode ser estreito e podem estar presentes apêndices pré-auriculares. Sindactilia, hipertelorismo e anomalias cardíacas ocorrem com frequência. Retardo mental e desenvolvimento físico podem estar acentuadamente retardados.
Muitas crianças afetadas sobrevivem até a vida adulta, porém são muito incapacitadas.
Deleção 4p- (síndrome do 4p menos ou síndrome de Wolf-Hirschhorn)
A deleção do membro superior curto do cromossomo 4 (4p) resulta em deficiência intelectual variável; indivíduos com deleções grandes costumam ser afetados mais gravemente.
As manifestações ainda incluem epilepsia, nariz largo, ou em forma de bico de pássaro, defeitos na linha média do couro cabeludo, ptose e colobomas, fenda palatina, atraso do desenvolvimento ósseo, e nos meninos, hipospadias e criptorquidismo. Alguns pacientes com a síndrome de Wolf-Hirschhorn também têm deficiência imunitária.
Muitas crianças afetadas morrem durante a fase infância; aquelas que sobrevivem até geralmente os 20 anos têm deficiências graves.
Deleções subteloméricas
Essas deleções podem ser visíveis na cariotipagem, mas algumas vezes também são pequenas e submicroscópicas e podem ocorrer no telômero (porção terminal do cromossomo). As alterações fenotípicas podem ser sutis.
Deleções subteloméricas podem estar associadas a deficit mental inespecífico e características levemente dismórficas, bem como múltiplas anomalias congênitas.
