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Manual MSD
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Pediatria
/
Anomalias genéticas e cromossômicas
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Anomalias genéticas e cromossômicas
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Overview of Chromosomal Abnormalities
Terminologia
Diagnóstico
Rastreamento
Referência sobre rastreamento
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Referências
Etiologia
Referências sobre etiologia
Fisiopatologia
Referências sobre fisiopatologia
Sinais e sintomas
Aparência geral
Crescimento e desenvolvimento
Manifestações cardíacas
Manifestações gastrointestinais
Diagnóstico
Condições médicas concomitantes
Referências sobre diagnóstico
Tratamento
Pontos-chave
Informações adicionais
Trissomia do 18
Referências gerais
Sinais e sintomas
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Rastreamento para complicações da trissomia do 18
Referência sobre o tratamento
Prognóstico
Referências sobre prognóstico
Informações adicionais
Trissomia do 13
Referência geral
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Referência sobre prognóstico
Informações adicionais
Síndromes de deleção cromossômica
Síndrome do 5p- (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado de gato)
Deleção 4p- (síndrome do 4p menos ou síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Deleções subteloméricas
Síndromes de microdeleção e microduplicação
Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais
Hipótese de Lyon (inativação do X)
Referência
Síndrome de Turner
Referências gerais
Fisiopatologia
Sinais e sintomas
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Condições médicas concomitantes
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Referência sobre o tratamento
Pontos-chave
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Referência
Diagnóstico
Tratamento
Síndrome 47,XYY
Outras anomalias do cromossomo X
Referência
Síndrome do X frágil
Referência
Sinais e sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Informações adicionais