A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.
A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura.
Antes do nascimento, a síndrome de Down pode ser suspeitada com base no ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada usando amostras de vilosidades coriônicas e/ou amniocentese.
Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente ao examinar uma amostra de sangue.
Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia.
A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (um cromossomo 21 extra, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto espontâneo ou natimorto.
A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra. Essa ligação anormal é chamada translocação.
O cromossomo extra geralmente vem da mãe e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade.
Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. No entanto, parece haver um aumento no risco de aborto espontâneo dos fetos afetados. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.
Complicações da síndrome de Down
A síndrome de Down afeta muitas partes do corpo. Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas.
Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Os mais comuns são defeito do septo ventricular e defeito do septo atrioventricular.
Cerca de 6% das crianças têm problemas gastrointestinais. A doença de Hirschsprung e a doença celíaca também são mais comuns nas crianças afetadas.
A maioria das pessoas afetadas apresenta perda da audição e infecções do ouvido são muito comuns.
Cerca de 60% das pessoas afetadas têm problemas oculares, como catarata, glaucoma e olhos cruzados (estrabismo).
As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza.
Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo) e diabetes.
Elas também correm um risco maior de desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia obstrutiva do sono.
Algumas complicações da síndrome de Down
Sistema corporal | Complicação* |
|---|---|
Sangue | Leucemia linfocítica aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA) Baixo número de plaquetas (trombocitopenia) Um número elevado de glóbulos vermelhos no recém-nascido (policitemia no recém-nascido) |
Cérebro | Deficiência intelectual (leve a grave) Retardo das habilidades linguísticas e motoras Doença de Alzheimer precoce |
Trato digestivo | Má formação dos intestinos |
Sistema endócrino | |
Olhos e orelhas | Catarata, glaucoma e vesguice (estrabismo) |
Crescimento | |
Coração | Câmaras cardíacas formadas de modo anormal, defeito do septo ventricular, defeito do septo atrioventricular |
Músculos e ossos | Conexões instáveis entre os dois primeiros ossos do pescoço Articulações frouxas |
Respiratório | |
* Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas. | |
Sintomas da síndrome de Down
Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado. Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.
Desenvolvimento físico
Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato com um nariz curto. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). No entanto, alguns recém-nascidos não têm as características faciais típicas óbvias ao nascimento e, em seguida, desenvolvem características faciais típicas perceptíveis durante a infância.
As características físicas típicas de pessoas com síndrome de Down incluem:
Os olhos se inclinam para cima nas bordas e a pele da pálpebra superior cobre o canto interno do olho (prega epicântica).
A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta.
As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.
As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro.
O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália).
Esta foto mostra o excesso de pele na nuca de um bebê com síndrome de Down.
© Springer Science+Business Media
Esta fotografia mostra uma prega única que se estende pela palma da mão (seta) em um recém-nascido.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta fotografia mostra uma criança com síndrome de Down com ponte nasal achatada, olhos virados para cima e a pele da pálpebra superior cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epicânticas).
© Springer Science+Business Media
Esta foto mostra o excesso de pele na nuca de um bebê com síndrome de Down.
© Springer Science+Business Media
Esta fotografia mostra uma prega única que se estende pela palma da mão (seta) em um recém-nascido.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta fotografia mostra uma criança com síndrome de Down com ponte nasal achatada, olhos virados para cima e a pele da pálpebra superior cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epicânticas).
© Springer Science+Business Media
Desenvolvimento cognitivo (intelectual)
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas, em média, fica em torno de 50, em comparação a crianças na população geral, nas quais o QI médio é 100.
Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia.
Um comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência intelectual grave.
Existe um risco aumentado de depressão em adultos e de depressão em crianças.
Diagnóstico da síndrome de Down
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
Antes do nascimento, amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre.
Se o médico suspeitar de síndrome de Down com base nos resultados de um desses testes de triagem, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas.
É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres independentemente da idade.
Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o diagnóstico testando o sangue do bebê.
Uma vez feito o diagnóstico, os médicos fazem outros exames para detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Esses exames são realizados em determinados intervalos e incluem:
Ultrassonografia do coração
Exames de sangue
Exames de tireoide
Testes de visão
Exames de audição
Medições do peso, da altura e da circunferência cefálica são avaliadas a cada consulta preventiva em comparação com uma tabela de crescimento criada especificamente para crianças com síndrome de Down
Avaliação para apneia obstrutiva do sono
As crianças com dores no pescoço ou dores nos nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do pescoço.
Adolescentes mais velhos e adultos com síndrome de Down devem ser triados em determinados intervalos para as seguintes doenças associadas à síndrome de Down:
Diabetes
Glândula tireoide hipoativa (hipotireoidismo)
Doença de Alzheimer
Tratamento da síndrome de Down
Triagem para complicações e doenças associadas
Tratamento de sintomas e problemas específicos
Aconselhamento genético
Não há cura para a síndrome de Down. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Outras doenças (como hipotireoidismo, doença celíaca, diabetes e leucemia) são tratadas conforme necessário.
Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte Tratamento da deficiência intelectual). Uma intervenção precoce com serviços educacionais e de outros tipos melhora o desempenho de crianças pequenas com síndrome de Down.
Prognóstico da síndrome de Down
O prognóstico da síndrome de Down é melhor em comparação à maioria dos outros distúrbios causados pela presença de um cromossomo extra, como a trissomia 18 ou trissomia 13.
O processo de envelhecimento parece ser acelerado, mas a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos e algumas pessoas afetadas vivem até seus 80 anos de idade. Sintomas de demência, como perda de memória, rebaixamento adicional do intelecto e alterações de personalidade, podem se desenvolver em idade precoce. As anomalias do coração são tratadas, com frequência, com medicamentos ou cirurgia. Doenças cardíacas, infecções e leucemia são responsáveis pela maioria das mortes de pessoas com síndrome de Down.
Pesquisas indicam que pessoas negras com síndrome de Down têm uma expectativa de vida significativamente mais curta do que pessoas brancas com síndrome de Down. Essa descoberta pode resultar de acesso difícil a serviços médicos, educacionais e outros serviços de suporte.
Mais informações
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