La malattia da emoglobina C è un'emoglobinopatia che causa sintomi di un'anemia emolitica.
(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.)
La prevalenza dell'emoglobina C rilevabile in persone negli Stati Uniti di origine africana è di circa il 2-3%. I pazienti eterozigoti sono asintomatici. Quelli che sono omozigoti di solito hanno una lieve anemia emolitica cronica, splenomegalia e sintomi compatibili con l'anemia. La colelitiasi è la complicanza più comune e il sequestro splenico è possibile.
La malattia da emoglobina C va sospettata in tutti i pazienti con un'anamnesi familiare positiva e una evidenza di un'anemia emolitica, in particolare negli adulti con splenomegalia. L'anemia è solitamente lieve, ma può essere anche grave.
Lo striscio periferico è microcitico, con frequenza di cellule a bersaglio, sferociti e, raramente globuli rossi contenenti corpi cristallini. Possono essere presenti globuli rossi nucleati. I globuli rossi non mostrano il fenomeno della falcizzazione. All'elettroforesi si evidenzia emoglobina di tipo C. Negli eterozigoti, il solo parametro di laboratorio anomalo sono i globuli rossi a bersaglio.
Non viene raccomandato alcun tipo di terapia specifica. L'anemia di solito non è tanto grave da richiedere emotrasfusioni.
