Le emoglobinopatie sono malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione delle molecole di emoglobina.
Le molecole di emoglobina sono costituite da catene polipeptidiche la cui struttura chimica è controllata geneticamente. Le diverse emoglobine, che si differenziano in base alla mobilità elettroforetica, sono contrassegnate con lettere dell'alfabeto secondo l'ordine di scoperta (p. es., A, B, C), però la prima emoglobina patologica ovvero l'anemia falciforme è stata denominata emoglobina S.
Emoglobine strutturalmente diverse ma con la stessa mobilità elettroforetica vengono chiamate con i nomi delle città o località in cui furono scoperte (p. es., emoglobina S Memphis, emoglobina C Harlem). La descrizione standard della composizione emoglobinica di un paziente colloca per prima l'emoglobina a maggiore concentrazione (p. es., AS nel tratto falcemico).
La molecola di emoglobina normale dell'adulto (Hb A) è formata da 2 coppie di catene chiamate alfa e beta. Il sangue normale dell'adulto contiene anche ≤ 2,5% di emoglobina A2 (composta da catene alfa e delta) e < 1,4% di emoglobina F (emoglobina fetale, composta da catene alfa e gamma, vedi anche Emoglobinopatie in gravidanza). L'Hb F predomina durante la gestazione e diminuisce gradualmente dopo la nascita, in particolare nei primi mesi di vita; la sua concentrazione aumenta in alcuni disturbi della sintesi dell'emoglobina, in alcuni disturbi da insufficienza del midollo osseo e nelle neoplasie mieloproliferative (p. es., policitemia vera).
Alcune emoglobinopatie causano anemie che sono gravi nei pazienti omozigoti ma lievi negli eterozigoti. Alcuni pazienti sono eterozigoti per 2 diverse emoglobinopatie e hanno un'anemia di gravità variabile.
Negli Stati Uniti, le anemie comuni comprendono quelle causate da mutazioni genetiche che causano anemia falciforme (malattia da emoglobina S), malattia da emoglobina C e le talassemie. La malattia da Hb E è comune tra le persone con antenati del Sud-Est asiatico.
