La malattia da emoglobina E allo stato omozigote (un'emoglobinopatia) provoca una lieve anemia emolitica, normalmente senza splenomegalia.
(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.)
L'emoglobina E è la 3a emoglobina più diffusa al mondo (dopo l'emoglobina A e l'emoglobina S). Si verifica principalmente nelle popolazioni del sud-est asiatico, anche se raramente nelle persone di origine cinese. I pazienti eterozigoti (Hb AE) sono asintomatici e i pazienti con malattia omozigote da Hb E di solito hanno una lieve anemia. I pazienti eterozigoti per Hb E e beta-talassemia 0 hanno una malattia emolitica simile alla talassemia intermedia o maggiore e di solito hanno una splenomegalia.
In pazienti che sono eterozigoti (Hb AE), è presente una microcitosi senza anemia e le cellule bersaglio possono essere individuate su uno striscio di sangue periferico. Nei pazienti che sono omozigoti, si ha una lieve anemia microcitica con notevole presenza di cellule a bersaglio.
La diagnosi della malattia da emoglobina E si basa sull'elettroforesi dell'emoglobina.
La maggior parte dei pazienti non richiede trattamento. Tuttavia, i pazienti con malattia grave possono trarre beneficio da trasfusioni periodiche o dalla splenectomia.
