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Malassorbimento di carboidrati

DiZubair Malik, MD, Virtua Health System
Reviewed ByMinhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University
Revisionato/Rivisto mar 2025
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Il malassorbimento di carboidrati è l'incapacità di digerire certi carboidrati per la mancanza di uno o più enzimi intestinali. I sintomi comprendono la diarrea, la distensione addominale e la flatulenza. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul test del respiro (breath test) all'idrogeno. Il trattamento consiste nell'eliminazione del disaccaride in causa dalla dieta.

L'intolleranza ai carboidrati è una sindrome da malassorbimento.

Fisiopatologia del malassorbimento di carboidrati

I disaccaridi vengono normalmente scissi in monosaccaridi da parte delle disaccaridasi (p. es., lattasi, maltasi, isomaltasi sucrasi [invertasi]) localizzate nell'orletto a spazzola degli enterociti del piccolo intestino. I disaccaridi non digeriti causano un carico osmotico che attrae acqua ed elettroliti nell'intestino, causando diarrea acquosa. La fermentazione batterica dei carboidrati nel colon produce dei gas (idrogeno, diossido di carbonio, e metano), che provocano eccessiva flatulenza, distensione e dolore addominale.

Eziologia del malassorbimento di carboidrati

I deficit enzimatici possono essere

  • Acquisiti (primari)

  • Secondari

  • Congenita

La carenza di lattasi acquisita (ipolattasia primaria dell'adulto) porta a malassorbimento del lattosio, nota anche come intolleranza al lattosio, ed è la forma più comune di intolleranza ai carboidrati. I livelli della lattasi sono elevati nei neonati, consentendo la digestione del latte. Nella maggior parte della popolazione mondiale, i livelli diminuiscono nel periodo post-svezzamento, rendendo i bambini più grandi e gli adulti incapaci di digerire quantità significative di lattosio. Tuttavia, alcune popolazioni dell'Europa nordoccidentale, dell'Africa orientale e del Medio Oriente, molte delle quali hanno storicamente allevato animali per il cibo e il latte, producono lattasi per tutta la vita e sono quindi in grado di digerire il latte e i prodotti caseari. Questa persistenza enzimatica, definita persistenza della lattasi, è geneticamente mediata e si verifica in una minoranza della popolazione mondiale, mentre la carenza di lattasi è la condizione abituale per la maggior parte degli adulti in tutto il mondo (1–3).

Un deficit secondario di lattasi si verifica nelle condizioni che danneggiano la mucosa del piccolo intestino (p. es., celiachia, sprue tropicale, infezione intestinale acuta [vedi Gastroenteriti]). Nei lattanti, un deficit secondario temporaneo di disaccaridasi può complicare le infezioni enteriche o un intervento di chirurgia addominale. La guarigione dalla malattia di base è seguita da un incremento dell'attività dell'enzima.

I deficit congeniti degli enzimi sono rari e comprendono le carenze di lattasi o sucrasi-isomaltasi.

Riferimenti relativi all'eziologia

  1. 1. Fernández-Bañares F. Carbohydrate Maldigestion and Intolerance. Nutrients. 2022;14(9):1923. Published 2022 May 4. doi:10.3390/nu14091923

  2. 2. Montgomery RK, Krasinski SD, Hirschhorn JN, Grand RJ. Lactose and lactase--who is lactose intolerant and why?. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;45 Suppl 2:S131-S137. doi:10.1097/MPG.0b013e31812e68f6

  3. 3. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance.  Annu Rev Genet. 2003;37:197-219. doi:10.1146/annurev.genet.37.110801.143820

Sintomatologia dell'intolleranza ai carboidrati

La sintomatologia dell'intolleranza ai carboidrati è simile in tutti i deficit di disaccaridasi.

Un bambino che non riesce a tollerare il lattosio sviluppa diarrea dopo l'ingestione di una quantità significativa di latte e non prende peso.

L'adulto può avere diarrea acquosa, eruttazioni, flatulenza eccessiva, nausea, borborigmi e coliche addominali dopo l'ingestione di lattosio.

Il paziente spesso si rende presto conto nel corso della vita che i latticini causano problemi al sistema gastrointestinale ed evita l'ingestione di prodotti caseari.

I sintomi richiedono, caratteristicamente, l'ingestione di più dell'equivalente di circa 250-375 mL di latte. La diarrea può essere tanto grave da causare l'eliminazione delle altre sostanze nutritive prima che queste vengano assorbite.

La sintomatologia può essere simile e può essere confusa con quella della sindrome dell'intestino irritabile.

Consigli ed errori da evitare

  • La maggior parte delle persone con deficit di lattasi può tollerare fino a 250-375 mL di latte; sintomi che si presentano dopo averne consumato quantità molto minori possono suggerire una diagnosi alternativa.

Diagnosi dell'intolleranza ai carboidrati

  • Diagnosi clinica

  • Test del respiro (breath test) all'H2 di conferma

L'intolleranza al lattosio può generalmente essere diagnosticata con un'accurata anamnesi suffragata da cambiamenti nell'alimentazione o una dieta senza lattosio. I pazienti di solito hanno una storia di diarrea e/o di flatulenza dopo l'ingestione di latte e latticini; altri sintomi come eruzioni cutanee, respiro sibilante o altri sintomi anafilattici (in particolare nei neonati e nei bambini), suggeriscono l'allergia al latte vaccino. L'allergia al latte è rara negli adulti e può anche causare vomito e sintomi da reflusso gastroesofageo che non sono manifestazioni di intolleranza ai carboidrati.

La diagnosi di intolleranza al lattosio è suggerita anche se le feci nella diarrea cronica o intermittente sono acide (pH < 6) e può essere confermata da un test del respiro (breath test) all'idrogeno o da un test di tolleranza al lattosio che indica malassorbimento. Questi risultati dei test devono essere correlati con i sintomi per la valutazione dell'intolleranza al lattosio; alcuni questionari standardizzati sono disponibili.

Nel test del respiro (breath test) all'idrogeno (anche chiamato breath test al lattosio), si somministrano 50 g di lattosio per via orale e l'idrogeno prodotto dal metabolismo batterico del lattosio non digerito viene misurato con un respirometro a distanza di 2, 3 e 4 h dall'ingestione. La maggior parte dei pazienti affetti ha un incremento di H2 espirato > 20 parti per milione rispetto al valore basale. La sensibilità è al 78% e la specificità è > 95% (1).

Il test di tolleranza al lattosio ha una sensibilità di circa il 90% e una specificità tra il 90 e il 95% (2, 3). Si somministra lattosio per via orale (1,0-1,5 g/kg di peso corporeo). Il glucosio sierico viene misurato prima dell'ingestione e 60 e 120 minuti dopo. I pazienti lattosio-intolleranti sviluppano diarrea, meteorismo addominale e dolenzia entro 20-30 min, e i loro livelli di glicemia non aumentano a > 20 mg/dL (< 1,1 mmol/L) al di sopra del valore basale.

Riferimenti relativi alla diagnosi

  1. 1. Gasbarrini A, Corazza GR, Gasbarrini G, et al. Methodology and indications of H2-breath testing in gastrointestinal diseases: The Rome Consensus Conference. Aliment Pharmacol Ther. 29 (supplement 1):1–49, 2009. doi: 10.1111/j.1365-2036.2009.03951.x

  2. 2. Marton A, Xue X, Szilagyi A. Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Aliment Pharmacol Ther. 2012;35(4):429-440. doi:10.1111/j.1365-2036.2011.04962.x

  3. 3. Szilagyi A, Malolepszy P, Hamard E, et al. Comparison of a real-time polymerase chain reaction assay for lactase genetic polymorphism with standard indirect tests for lactose maldigestion. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(2):192-196. doi:10.1016/j.cgh.2006.06.009

Trattamento dell'intolleranza ai carboidrati

  • Restrizione dietetica

Il malassorbimento dei carboidrati è facilmente controllato evitando di assumere gli zuccheri che non possono essere assorbiti (ossia, seguendo una dieta priva di lattosio nei casi di deficit di lattasi). Tuttavia, siccome il grado di malassorbimento del lattosio varia notevolmente, molti pazienti possono ingerire fino a 375 mL (circa 18 g di lattosio) di latte al giorno senza accusare sintomi. Lo yogurt è abitualmente tollerato, dal momento che contiene una discreta quantità di lattasi prodotta dai lactobacilli intrinseci. Il formaggio contiene minori quantità di lattosio rispetto al latte ed è spesso tollerato a seconda della quantità ingerita.

Nei pazienti sintomatici che desiderano bere latte, il lattosio nel latte può essere predigerito mediante l'aggiunta di una lattasi preparata commercialmente. Sono anche disponibili latte pretrattato e altri prodotti caseari.

Gli integratori enzimatici devono rappresentare un'aggiunta e non un sostituto alle restrizioni alimentari. I pazienti intolleranti al lattosio devono assumere supplementi di calcio.

Punti chiave

  • La carenza di disaccaridasi (di solito di lattasi) può essere acquisita, secondaria o, raramente, congenita.

  • I disaccaridi non digeriti, come il lattosio, creano un carico osmotico che provoca diarrea.

  • I batteri intestinali metabolizzano alcuni disaccaridi non digeriti, producendo gas che causano gonfiore e flatulenza.

  • Valutare clinicamente l'intolleranza ai carboidrati e confermare la diagnosi eseguendo un test del respiro (breath test) all'idrogeno.

  • La restrizione alimentare si rivela di solito un trattamento adeguato.

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