Malassorbimento di carboidrati

I disaccaridi vengono normalmente scissi in monosaccaridi da parte delle disaccaridasi (p. es., lattasi, maltasi, isomaltasi sucrasi [invertasi]) localizzate nell'orletto a spazzola degli enterociti del piccolo intestino. I disaccaridi non digeriti causano un carico osmotico che attrae acqua ed elettroliti nell'intestino, causando diarrea acquosa. La fermentazione batterica dei carboidrati nel colon produce dei gas (idrogeno, diossido di carbonio, e metano), che provocano eccessiva flatulenza, distensione e dolore addominale.

I deficit enzimatici possono essere

• Acquisiti (primari)

• Secondari

• Congenita

Il deficit acquisito di lattasi (ipolattasia adulta primitiva) è la forma più comune di intolleranza ai carboidrati. I livelli della lattasi sono elevati nei neonati, consentendo la digestione del latte. Nella maggior parte dei gruppi etnici (80% dei neri e degli ispanici, > 90% degli asiatici) i livelli diminuiscono dopo lo svezzamento rendendo i bambini più grandi e gli adulti incapaci a digerire una quantità significativa di lattosio. Tuttavia, l'80-85% dei bianchi di origine europea nord-occidentale produce lattasi per tutta la vita ed è così in grado di digerire il latte e i suoi derivati. Non è chiaro perché la normale condizione presente in > 75% della popolazione mondiale debba essere etichettata come un deficit.

Un deficit secondario di lattasi si verifica nelle condizioni che danneggiano la mucosa del piccolo intestino (p. es., celiachia, sprue tropicale, infezione intestinale acuta [vedi Gastroenteriti]). Nei lattanti, un deficit secondario temporaneo di disaccaridasi può complicare le infezioni enteriche o un intervento di chirurgia addominale. La guarigione dalla malattia di base è seguita da un incremento dell'attività dell'enzima.

I deficit congeniti degli enzimi sono rari e comprendono le carenze di lattasi o sucrasi-isomaltasi.

La sintomatologia dell'intolleranza ai carboidrati è simile in tutti i deficit di disaccaridasi.

Un bambino che non riesce a tollerare il lattosio sviluppa diarrea dopo l'ingestione di una quantità significativa di latte e non prende peso.

L'adulto può avere diarrea acquosa, eruttazioni, flatulenza eccessiva, nausea, borborigmi e coliche addominali dopo l'ingestione di lattosio.

Il paziente spesso si rende presto conto nel corso della vita che i latticini causano problemi al sistema gastrointestinale ed evita l'ingestione di prodotti caseari.

I sintomi richiedono, caratteristicamente, l'ingestione di più dell'equivalente di circa 250-375 mL di latte. La diarrea può essere tanto grave da causare l'eliminazione delle altre sostanze nutritive prima che queste vengano assorbite.

La sintomatologia può essere simile e può essere confusa con quella della sindrome dell'intestino irritabile.

• Diagnosi clinica

• Test del respiro (breath test) all'H2 di conferma

L'intolleranza al lattosio può generalmente essere diagnosticata con un'accurata anamnesi suffragata da cambiamenti nell'alimentazione o una dieta senza lattosio. I pazienti di solito hanno una storia di diarrea e/o di flatulenza dopo l'ingestione di latte e latticini; altri sintomi come eruzioni cutanee, respiro sibilante o altri sintomi anafilattici (in particolare nei neonati e nei bambini), suggeriscono l'allergia al latte vaccino. L'allergia al latte è rara negli adulti e può anche causare vomito e sintomi da reflusso gastroesofageo che non sono manifestazioni di intolleranza ai carboidrati.

La diagnosi di intolleranza al lattosio è suggerita anche se le feci nella diarrea cronica o intermittente sono acide (pH < 6) e può essere confermata da un test del respiro (breath test) all'idrogeno o da un test di tolleranza al lattosio che indica malassorbimento. Questi risultati dei test devono essere correlati con i sintomi per la valutazione dell'intolleranza al lattosio; alcuni questionari standardizzati sono disponibili.

Nel test del respiro (breath test) all'idrogeno (anche chiamato breath test al lattosio), si somministrano 50 g di lattosio per via orale e l'idrogeno prodotto dal metabolismo batterico del lattosio non digerito viene misurato con un respirometro a distanza di 2, 3 e 4 h dall'ingestione. La maggior parte dei pazienti affetti ha un incremento di H2 espirato > 20 parti per milione rispetto al valore basale. La sensibilità è al 78% e la specificità è > 95% (1).

Il test di tolleranza al lattosio è meno sensibile, attorno al 75%, sebbene la specificità sia > 95%. Si somministra lattosio per via orale (1,0-1,5 g/kg di peso corporeo). Il glucosio sierico viene misurato prima dell'ingestione e 60 e 120 minuti dopo. I pazienti lattosio-intolleranti sviluppano diarrea, meteorismo addominale e dolenzia entro 20-30 min, e i loro livelli di glicemia non aumentano a > 20 mg/dL (< 1,1 mmol/L) al di sopra del valore basale.

• Restrizione dietetica

Il malassorbimento dei carboidrati è facilmente controllato evitando di assumere gli zuccheri che non possono essere assorbiti (ossia, seguendo una dieta priva di lattosio nei casi di deficit di lattasi). Tuttavia, siccome il grado di malassorbimento del lattosio varia notevolmente, molti pazienti possono ingerire fino a 375 mL (circa 18 g di lattosio) di latte al giorno senza accusare sintomi. Lo yogurt è abitualmente tollerato, dal momento che contiene una discreta quantità di lattasi intrinseche prodotte dai lactobacilli. Il formaggio contiene minori quantità di lattosio rispetto al latte ed è spesso tollerato a seconda della quantità ingerita.

Nei pazienti sintomatici che desiderano bere latte, il lattosio nel latte può essere predigerito mediante l'aggiunta di una lattasi preparata commercialmente. Sono disponibili latte pretrattato e altri prodotti caseari.

Gli integratori enzimatici devono rappresentare un'aggiunta e non un sostituto alle restrizioni alimentari. I pazienti intolleranti al lattosio devono assumere supplementi di calcio (1200-1500 mg/die).