I tumori ossei possono essere benigni o maligni. I tumori maligni possono essere primitivi oppure metastatici.
Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è di tipo primitivo e benigno; alcuni sono tumori maligni primitivi (p. es., l'osteosarcoma, il sarcoma di Ewing). Molto pochi sono i tumori di tipo metastatico (p. es., il neuroblastoma, il tumore di Wilms). Anche il midollo osseo può essere colpito dalla leucemia e dai linfomi infantili e può causare radiografie anomale.
Negli adulti, specie dopo i 40 anni, le manifestazioni metastatiche sono circa 100 volte più frequenti dei tumori maligni primitivi. Escludendo tumori del midollo osseo (p. es., il mieloma multiplo), negli Stati Uniti ci sono ogni anno solo circa 3900 nuovi casi di tumori ossei maligni primitivi tra i bambini e gli adulti (1).
I tumori sinoviali sono estremamente rari sia nei bambini che negli adulti. I tumori tenosinoviali a cellule giganti (sinovite villonodulare pigmentosa) sono benigni, ma a volte contengono cellule sinoviali distruttive. Il sarcoma sinoviale è un tumore maligno dei tessuti molli che insorge in diversi tipi di tessuti molli, ma non è di origine sinoviale e si verifica raramente all'interno di un'articolazione. È un tumore monomorfico dei tessuti molli con cellule fusate blu con un grado variabile di differenziazione epiteliale caratterizzato dallo specifico gene di fusione SS18-SSX/1/2/4, ma è spesso bifasico sia con cellule fusate che con componenti ghiandolari.
Il mieloma multiplo è spesso considerato un tumore midollare all'interno dell'osso piuttosto che un tumore osseo maligno primitivo perché è di derivazione ematopoietica (vedi anche Mieloma multiplo).
Riferimento
1. The American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022
Sintomatologia dei tumori ossei e articolari
I tumori ossei causano solitamente dolore e tumefazione progressivi senza spiegazione. Il dolore può verificarsi con lo stress meccanico con o senza carico del peso (dolore a riposo), in particolare di notte. Alcuni tumori (p. es., la leucemia, il linfoma, il sarcoma di Ewing) possono causare febbre e/o altri sintomi sistemici.
Diagnosi dei tumori ossei e articolari
RX standard (dirette)
RM, di solito inizialmente senza e poi con contrasto, e talvolta TC
Scintigrafia ossea total body o PET-TC total body (tomografia a emissione di positroni combinata con TC) se si sospettano tumori multicentrici o metastatici
Biopsia a meno che gli studi di imaging non mostrino chiaramente caratteristiche benigne o se ci sono lesioni ossee multiple compatibili con la malattia metastatica in un paziente con un tumore primario attivo confermato
Il motivo più frequente di ritardo nella diagnosi delle neoplasie ossee è che i medici non sospettano questi tumori e non prescrivono quindi gli studi di imaging più appropriati. I tumori ossei devono essere presi in considerazione in quei pazienti che lamentano dolore scheletrico senza causa evidente, in particolare di insorgenza notturna o a riposo. Un inspiegabile dolore persistente o progressivo a livello del tronco o degli arti, soprattutto se associato a una massa, è evocativo di un tumore osseo. Alcuni tumori pelvici ossei possono causare dolore pelvico o prossimale alla natica, imitare la sciatalgia o, raramente, causare una vera sciatalgia comprimendo il nervo sciatico.
Le RX standard (dirette) sono il primo test per identificare e caratterizzare un tumore osseo. Le lesioni che suggeriscono tumore, comprese quelle scovate casualmente su RX eseguite per altre ragioni, generalmente richiedono ulteriore approfondimento, spesso mediante ulteriori studi per immagini (p. es., TC o RM) e bioptici. Tuttavia, i tumori con reperti radiologici classici per le lesioni benigne non richiedono scintigrafia ossea, TC o RM a meno che il paziente non manifesti dolore nella regione della lesione.
In generale la scintigrafia ossea total body, piuttosto che la scansione di una determinata area, deve essere eseguita di routine per identificare altre aree di anomalia, soprattutto se si sospettano tumori multicentrici o metastatici. La scintigrafia ossea total body è solitamente preferita per garantire che ulteriori lesioni scheletriche possano essere identificate, in particolare perché il paziente ha già ricevuto una dose completa di radionuclidi, e la scansione di tutto il corpo richiede un tempo aggiuntivo limitato. La PET-TC a corpo intero è un'alternativa alla scintigrafia ossea a corpo intero.
Ci sono dei casi in cui è necessaria la RM con gadolinio a contrasto e altre volte in cui il contrasto non è necessario. L'adeguatezza della funzione renale deve essere documentata prima di aggiungere il mezzo di contrasto alla RM, in quanto può provocare una tossicità renale in quei pazienti con una ridotta funzionalità renale. Il radiologo RM deve prendere la decisione finale se una RM con mezzo di contrasto deve seguire lo studio RM senza contrasto e quali ulteriori sequenze RM sono necessarie.
Consigli ed errori da evitare
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Reperti caratteristici
Alcuni tumori (p. es., il fibroma non ossificante, la displasia fibrosa, gli encondromi) e le condizioni simili al tumore (p. es., la malattia di Paget ossea) possono presentare caratteristiche RX tipiche che rendono possibile la diagnosi senza biopsia.
Tra i reperti RX che suggeriscono la presenza di un tumore troviamo i seguenti:
Una lesione litica e distruttiva
Aspetto permeabile non definito della perdita ossea
Margini tumorali irregolari
Aree di sovvertimento osseo localizzate (aspetto a "morso di tarma")
Distruzione corticale
Invasione dei tessuti molli
Fratture patologiche
Un aspetto di tipo litico è caratterizzato da aree di distruzione ossea nettamente delineata. Un aspetto di tipo infiltrativo è caratterizzato da una debole e graduale perdita di trama ossea oppure dall'assenza di margini netti. Alcuni tumori hanno un aspetto caratteristico. Per esempio, spesso il sarcoma di Ewing prima di assumere un aspetto estesamente litico e destruente mostra tipicamente un sovvertimento osseo di tipo infiltrativo associato a un'ampia massa non ossificante con un'aggressiva deposizione ossea reattiva a "buccia di cipolla" a livello periostale, e un tumore a cellule giganti ha un aspetto cistico senza interfaccia sclerotica tra osso tumorale e osso normale.
Anche la localizzazione del tumore può suggerire una diagnosi. Per esempio, il sarcoma di Ewing normalmente si presenta in sede diafisaria nelle ossa lunghe, l'osteosarcoma di solito compare nell'area meta-diafisaria adiacente alle epifisi delle ossa lunghe, e un tumore a cellule giganti generalmente si presenta in sede epifisaria.
Il tessuto osseo affetto da leucemia infantile e linfomi talvolta causa anomalie alla RX ossea. Negli adulti, metastasi polmonari, mammarie, prostatiche e renali possono manifestarsi con lesioni ossee multiple.
Alcuni disturbi benigni, tuttavia, possono simulare un tumore maligno:
L'ossificazione eterotopica (miosite ossificante) e la formazione di callo osseo esuberante negli esiti di frattura possono causare una mineralizzazione attorno alle corticali ossee e nei tessuti molli adiacenti, simulando un tumore maligno.
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (istiocitosi X, malattia di Letterer-Siwe, malattia di Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofilo) può causare lesioni ossee solitarie o multiple normalmente distinguibili alla RX. Nelle lesioni solitarie, può essere presente una neoformazione periostea di osso, che suggerisce un tumore maligno.
L'osteopoichilosi (osteopecilia, più isole ossee) è una condizione asintomatica priva di conseguenze cliniche ma che può imitare le metastasi ossee osteoblastiche del cancro della mammella o alla prostata. È caratterizzata da numerosi piccoli focolai di sclerosi ossea rotondi o ovali, abitualmente nelle ossa di tarso, carpo o pelvi o nelle regioni meta-epifisarie delle ossa tubulari.
L'infezione ossea può manifestarsi con dolore e con la presenza di una lesione distruttiva alle RX.
Altri esami
La localizzazione del cancro primario può essere identificata nel 85% dei casi con un'anamnesi di qualità e un esame obiettivo, TC del torace/addome/pelvi, mammografia nelle donne e antigene prostatico specifico negli uomini. TC e RM possono contribuire a definire la sede e l'estensione di un tumore osseo e a volte suggeriscono una diagnosi specifica. Solitamente se viene sospettata una neoplasia si effettua una RM. Se si sospetta che i tumori siano metastatici o che coinvolgano più focolai (multicentrici), va eseguita una scintigrafia ossea total body con radioisotopi con tecnezio-99m alla ricerca di ulteriori tumori. La PET (positron emission tomography) può essere eseguita, spesso in combinazione con la TC (PET-TC). Per i tumori potenzialmente metastatici, la mammografia nelle donne e l'antigene prostatico specifico (PSA) negli uomini possono aiutare a identificare il cancro primario.
La biopsia è generalmente essenziale per la diagnosi dei tumori maligni, a meno che gli studi di imaging presentino un aspetto tipicamente benigno. All'anatomopatologo devono essere forniti tutti i dettagli pertinenti della storia clinica e questi devono esaminare gli studi di imaging. La diagnosi istopatologica può essere difficile e necessita di una quantità di tessuto vitale sufficiente, prelevata da una porzione rappresentativa del tumore (generalmente la porzione non ossificata). I risultati migliori si ottengono nei centri con ampia esperienza nelle biopsie ossee. Una diagnosi rapida, accurata e definitiva è possibile in > 90% dei casi. Una speciale colorazione immunoistologica e talvolta studi citogenetici facilitano una diagnosi accurata.
La biopsia può essere necessaria per confermare la diagnosi di sospetta malattia metastatica in una singola lesione isolata. Tuttavia, la biopsia può non essere necessaria se ci sono più lesioni metastatiche in un paziente con un carcinoma primario attivo confermato.
Se si sospetta una diagnosi di malignità al criotomo, spesso il chirurgo attenderà i risultati dell'istologia classica prima di effettuare il trattamento definitivo. Gli errori diagnostici e chirurgici si verificano più frequentemente in ospedali che raramente incontrano pazienti con tumori ossei primitivi maligni.
Punti chiave
Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è di tipo primitivo e benigno, alcuni sono primitivi e maligni, e solo pochi sono metastatici.
Negli adulti, specialmente quelli > 40 anni, i tumori metastatici (p. es., dal tumore al seno, ai polmoni, alla prostata o ai reni) sono circa 100 volte più frequenti dei tumori ossei maligni primitivi.
Lo studio di lesione inizia con le RX standard (dirette), ma in genere richiede un approfondimento diagnostico con RM e spesso con altri esami.
Reperti RX generici che suggeriscono la diagnosi di cancro comprendono un aspetto destruente (particolarmente se a focolai multipli), bordi irregolari, distruzione corticale, estensione ai tessuti molli e frattura patologica.
La biopsia è necessaria per la diagnosi di tumori maligni, che devono essere sospettati in pazienti con dolore osseo persistente inspiegabile.
