Professional edition active

Panoramica sui tumori ossei e articolari

DiLukas M. Nystrom, MD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine and Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisionato/Rivisto Modificata apr 2025
v910065_it
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

I tumori ossei possono essere benigni o maligni. I tumori maligni possono essere primitivi (iniziano nell'osso) o metastatici (si diffondono all'osso).

Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è di tipo primitivo e benigno; alcuni sono tumori maligni primitivi (p. es., l'osteosarcoma, il sarcoma di Ewing). Molto pochi sono i tumori di tipo metastatico (p. es., il neuroblastoma, il tumore di Wilms). Anche il midollo osseo può essere colpito dalla leucemia e dai linfomi infantili e può causare radiografie anomale.

Negli adulti, specie dopo i 40 anni, i tumori metastatici sono molto più comuni dei tumori maligni primitivi. Escludendo tumori del midollo osseo (p. es., il mieloma multiplo), negli Stati Uniti si stima ci siano ogni anno solo circa 3900 nuovi casi di tumori ossei maligni primitivi tra i bambini e gli adulti (1).

I tumori articolari, o tumori dello spazio sinoviale, sono estremamente rari sia nei bambini che negli adulti. Il tumore tenosinoviale a cellule giganti (precedentemente noto come sinovite villonodulare pigmentosa) è benigno ma può essere localmente distruttivo per la cartilagine nativa. Il sarcoma sinoviale è un tumore maligno dei tessuti molli (sarcoma) che insorge in diversi tipi di tessuti molli, ma non è di origine sinoviale e si verifica raramente all'interno di un'articolazione.

Il mieloma multiplo è spesso considerato un tumore midollare all'interno dell'osso piuttosto che un tumore osseo maligno primitivo perché è di derivazione ematopoietica (vedi anche Mieloma multiplo).

Riferimento

  1. 1. American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022. Atlanta: American Cancer Society; 2025.

Sintomatologia dei tumori ossei e articolari

I tumori ossei causano solitamente dolore e tumefazione progressivi senza spiegazione. Il dolore può verificarsi a causa dello stress meccanico del carico oppure manifestarsi a riposo per la distruzione ossea locale, in particolare di notte. Alcuni tumori (p. es., la leucemia, il linfoma, il sarcoma di Ewing) possono causare febbre e/o altri sintomi sistemici.

Diagnosi dei tumori ossei e articolari

  • Radiografie

  • Risonanza magnetica (RM), con e senza contrasto e/o tomografia computerizzata (TC)

  • Scintigrafia ossea total body o PET-TC total body (tomografia a emissione di positroni combinata con TC) se si sospettano tumori multicentrici o metastatici.

  • Biopsia a meno che gli studi di imaging non siano diagnostici di un'entità benigna o se ci sono lesioni ossee multiple coerenti con malattia metastatica in un paziente con un tumore primario attivo confermato

Il motivo più frequente di ritardo nella diagnosi delle neoplasie ossee è che i medici non sospettano questi tumori e non prescrivono quindi gli studi di imaging più appropriati. I tumori ossei devono essere presi in considerazione in quei pazienti che lamentano dolore scheletrico senza causa evidente, in particolare di insorgenza notturna o a riposo. Un inspiegabile dolore persistente o progressivo a livello del tronco o degli arti, soprattutto se associato a una massa, è evocativo di un tumore osseo. Un paziente che è stato trattato adeguatamente per una presunta lesione o condizione artritica/infiammatoria senza miglioramento sintomatico deve essere preso in considerazione per una valutazione ulteriore. Alcuni tumori pelvici ossei possono causare dolore pelvico o prossimale alla natica, imitare la sciatalgia o, raramente, causare una vera sciatalgia comprimendo il nervo sciatico.

Le RX standard (dirette) sono il primo test per identificare e caratterizzare un tumore osseo. Le lesioni sospette per tumori, comprese quelle trovate incidentalmente su radiografie eseguite per altri motivi, di solito richiedono un'ulteriore valutazione, spesso con studi di imaging trasversale aggiuntivi (p. es., TC o RM) e una biopsia. Tuttavia, i tumori con reperti radiografici classici per lesioni benigne (p. es., osteocondroma, encondroma) non richiedono ulteriori valutazioni a meno che il paziente non presenti dolore nella regione della lesione che non può essere spiegato da nessun altro processo.

La risonanza magnetica (RM) è la modalità di imaging avanzata tipicamente preferita per gli arti, per la sua capacità di mostrare dettagli anatomici riguardanti il coinvolgimento dei tessuti molli, nonché la sostituzione del midollo osseo. Ci sono casi in cui la RM con contrasto di gadolinio è vantaggiosa. In generale, il mezzo di contrasto deve essere richiesto quando una neoplasia maligna è nella diagnosi differenziale. Il contrasto non è necessario per valutare lipomi o altre lesioni benigne note o altamente sospette. L'adeguatezza della funzione renale deve essere documentata prima di aggiungere il mezzo di contrasto alla RM, in quanto può provocare una tossicità renale in quei pazienti con una ridotta funzionalità renale. Il radiologo specializzato in RM può aiutare nella decisione finale se una RM con contrasto debba seguire lo studio RM senza contrasto e quali sequenze RM aggiuntive siano necessarie.

La tomografia computerizzata (TC) è un'altra modalità di imaging trasversale che mostra dettagli ossei con un livello di dettaglio molto superiore rispetto alla RM. La TC è spesso utile per determinare l'entità di eventuali distruzioni corticali nel valutare il rischio di frattura o per valutare se una lesione sconosciuta presenti calcificazioni che suggeriscano una neoplasia condroide. Infine, la TC è spesso utilizzata per valutare un tumore quando la RM può essere controindicata (p. es., pacemaker o impianto cocleare).

La scintigrafia ossea total body in generale, piuttosto che solo una scansione di un'area selezionata, deve essere eseguita di routine per identificare altre aree di anomalia in presenza di un tumore multicentrico o metastatico. La scintigrafia ossea total body è solitamente preferita per garantire che ulteriori lesioni scheletriche possano essere identificate, in particolare perché il paziente ha già ricevuto una dose completa di radionuclidi, e la scansione di tutto il corpo richiede un tempo aggiuntivo limitato. La PET-TC a corpo intero è un'alternativa alla scintigrafia ossea a corpo intero.

Consigli ed errori da evitare

  • Il tumore osseo va preso in considerazione nei pazienti affetti da dolore scheletrico inspiegabile, in particolare se notturno o a riposo.

  • Il tumore osseo va preso in considerazione nei pazienti che presentano dolore pelvico o dolore che imita la sciatalgia e va ricercata una lesione distruttiva sulle radiografie pelviche.

Reperti caratteristici

Alcuni tumori (p. es., il fibroma non ossificante, la displasia fibrosa, gli encondromi) e le condizioni simili al tumore (p. es., la malattia di Paget ossea) possono presentare caratteristiche RX tipiche che rendono possibile la diagnosi senza biopsia.

I reperti radiografici che possono essere più indicativi di una neoplasia maligna includono:

  • Una lesione osteolitica e distruttiva

  • Aspetto mal definito, permeativo o rosicchiato della perdita ossea

  • Distruzione corticale

  • Invasione dei tessuti molli

  • Fratture patologiche

Un aspetto geografico è caratterizzato da un'area di distruzione ossea nettamente delimitata. Un aspetto permeativo è caratterizzato da una debole e graduale perdita di osso o da un modello infiltrante senza confini chiari (ossia, scarsa demarcazione tra il tumore e l'osso normale). Un aspetto "tarlato" è simile, ma presenta generalmente focolai di distruzione più ampi ai margini. Alcuni tumori hanno un aspetto caratteristico. Per esempio, il sarcoma di Ewing mostra tipicamente distruzione ossea con una grande massa dei tessuti molli e una reazione periostale aggressiva a "bulbo di cipolla". D'altro canto, un tumore a cellule giganti ha un aspetto distruttivo molto geografico senza un'interfaccia sclerotica tra il tumore e l'osso normale.

Anche la localizzazione del tumore può suggerire una diagnosi. Per esempio, il sarcoma di Ewing normalmente si presenta nella diafisi (p. es., corpo) di un osso lungo, l'osteosarcoma di solito compare nella regione metafisaria verso l'estremità di un osso lungo, e un tumore a cellule giganti generalmente si presenta nell'epifisi. È comune che i tumori si estendano al di fuori di uno di questi segmenti e ne coinvolgano più di uno.

Il midollo osseo affetto da leucemia infantile e linfomi può anche causare anomalie alla RX ossea. Negli adulti, i carcinomi metastatici si manifestano con lesioni ossee multiple, così come il mieloma multiplo e il linfoma. I tumori maligni primari che metastatizzano più frequentemente all'osso sono quelli della mammella, della prostata, del polmone, del rene, della tiroide e del tratto gastrointestinale. Tuttavia, tutti i tumori maligni sono in grado di farlo.

Alcuni disturbi benigni possono simulare un tumore maligno:

  • L'ossificazione eterotopica (miosite ossificante) e la formazione di callo osseo esuberante negli esiti di frattura possono causare una mineralizzazione attorno alle corticali ossee e nei tessuti molli adiacenti, simulando un tumore maligno.

  • L'istiocitosi a cellule di Langerhans (istiocitosi X, malattia di Letterer-Siwe, malattia di Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofilo) può causare lesioni ossee solitarie o multiple normalmente distinguibili alla RX. Nelle lesioni solitarie, può essere presente una neoformazione periostea di osso, che suggerisce un tumore maligno.

  • L'osteopoichilosi (osteopecilia, più isole ossee) è una condizione asintomatica priva di conseguenze cliniche ma che può imitare le metastasi ossee osteoblastiche del cancro della mammella o alla prostata. È caratterizzata da numerosi piccoli focolai di sclerosi ossea rotondi o ovali, abitualmente nelle ossa di tarso, carpo o pelvi o nelle regioni meta-epifisarie delle ossa tubulari.

  • L'osteomielite (infezione ossea) può manifestarsi con dolore e con la presenza di una lesione distruttiva alle RX.

Altri esami

Nei pazienti di età superiore ai 40 anni, una lesione ossea distruttiva è il più delle volte correlata a una diagnosi di carcinoma metastatico. Quando ciò è sospettato e il paziente non ha una diagnosi nota di tumore maligno, si parla di lesione metastatica di origine sconosciuta. La sede del cancro primario può essere identificata in oltre l'85% dei casi tramite anamnesi ed esame obiettivo, TC del torace/addome/pelvi, scintigrafia ossea total body e valutazione di laboratorio, incluso l'antigene prostatico specifico (PSA) nei maschi (1). TC e RM possono contribuire a definire la sede e l'estensione di un tumore osseo e a volte possono suggerire una diagnosi specifica. La RM viene solitamente eseguita per stadiare correttamente l'estensione locale della neoplasia maligna e anche per pianificare la resezione chirurgica, se indicata. La tomografia a emissione di positroni (PET), spesso anche combinata con la TC (PET-TC), può essere utile per identificare il sito del tumore quando quello primario non è ancora stato trovato dopo l'ampia valutazione sopra menzionata (2). Tuttavia, poiché la resa non è perfetta, si raccomanda comunque che questo approccio venga adottato dopo aver eseguito mammografia nelle donne, esame testa/collo e aver preso in considerazione l'endoscopia superiore e inferiore per identificare una fonte primaria.

La biopsia è generalmente essenziale per la diagnosi dei tumori maligni. All'anatomopatologo devono essere forniti tutti i dettagli pertinenti della storia clinica e questi devono esaminare gli studi di imaging. La diagnosi istopatologica può essere difficile e necessita di una quantità di tessuto vitale sufficiente, prelevata da una porzione rappresentativa del tumore (generalmente la porzione non ossificata). I risultati migliori si ottengono nei centri con ampia esperienza nelle biopsie ossee. Una diagnosi rapida, accurata e definitiva è possibile in > 90% dei casi. Una speciale colorazione immunoistologica e talvolta studi citogenetici facilitano una diagnosi accurata.

La biopsia può essere necessaria per confermare la diagnosi di sospetta malattia metastatica in una singola lesione isolata. Tuttavia, la biopsia potrebbe non essere necessaria se ci sono più lesioni metastatiche in un paziente con un carcinoma primario attivo confermato.

Se si sospetta una diagnosi di malignità all'esame istologico intraoperatorio (sezione congelata), spesso il chirurgo attenderà i risultati dell'istologia definitiva prima di effettuare il trattamento definitivo, a meno che il patologo non sia in grado di affermare con certezza che si tratta di un carcinoma. Gli errori diagnostici e chirurgici si verificano più frequentemente in ospedali che raramente incontrano pazienti con tumori ossei primitivi maligni.

Riferimenti relativi alla diagnosi

  1. 1. Rougraff BT, Kneisl JS, Simon MA. Skeletal metastases of unknown origin. A prospective study of a diagnostic strategy. J Bone Joint Surg Am. 1993;75(9):1276-1281. doi:10.2106/00004623-199309000-00003

  2. 2. Lawrenz JM, Gordon J, George J, et al. Does PET/CT Aid in Detecting Primary Carcinoma in Patients with Skeletal Metastases of Unknown Primary?. Clin Orthop Relat Res. 2020;478(11):2451-2457. doi:10.1097/CORR.0000000000001241

Punti chiave

  • Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è benigna, alcuni sono maligni e pochissimi sono metastatici.

  • Negli adulti, specialmente quelli di età > 40 anni, i tumori metastatici sono molto più comuni dei tumori ossei maligni primitivi.

  • La valutazione inizia con l'anamnesi, l'esame obiettivo e le radiografie, ma in genere richiede una valutazione di laboratorio e imaging avanzato.

  • Reperti radiografici generali che suggeriscono un cancro includono un aspetto distruttivo, bordi mal definiti, distruzione corticale, estensione dei tessuti molli e frattura patologica.

  • La biopsia è necessaria per la diagnosi di tumori maligni, che devono essere sospettati in pazienti con dolore osseo persistente inspiegabile.

Test your KnowledgeTake a Quiz!
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID