La fascite eosinofila è una patologia rara, caratterizzata da infiammazione simmetrica e con tumefazione rapidamente evolutiva e indurimento cutaneo degli arti superiori e inferiori. La diagnosi si effettua mediante biopsia della cute e delle fasce interessate. Il trattamento si basa sull'impiego dei corticosteroidi.
Risorse sull’argomento
La causa della fascite eosinofila è sconosciuta, ma può essere scatenata da esercizio fisico intenso, traumi, borreliosi o esposizione a determinati farmaci e sostanze (1). Fino al 10% dei casi riportati è associato a disturbi ematologici come l'aplasia midollare e il mieloma multiplo (2).
La malattia insorge soprattutto in soggetti di sesso maschile e di età media, ma può colpire anche donne e bambini.
Riferimenti
1. Antic M, Lautenschlager S, Itin PH. Eosinophilic fasciitis 30 years after - what do we really know? Report of 11 patients and review of the literature. Dermatology. 2006;213(2):93-101. doi:10.1159/000093847
2. Lakhanpal S, Ginsburg WW, Michet CJ, Doyle JA, Moore SB. Eosinophilic fasciitis: clinical spectrum and therapeutic response in 52 cases. Semin Arthritis Rheum. 1988;17(4):221-231. doi:10.1016/0049-0172(88)90008-x
Sintomatologia della fascite eosinofila
Le manifestazioni d'esordio sono il dolore, la tumefazione e l'infiammazione della cute e dei tessuti sottocutanei, seguiti dall'indurimento, che si manifesta con un caratteristico aspetto a buccia d'arancia e una depressione lineare verticale (segno della gola) sovrastante le vene superficiali, particolarmente evidente sulla superficie anteriore degli arti. Volto e tronco sono raramente interessati.
La limitazione del movimento delle braccia e delle gambe di solito si sviluppa in modo insidioso. Le retrazioni in genere evolvono, a causa dell'indurimento e dell'ispessimento della fascia, ma il processo può anche coinvolgere tendini, membrane sinoviali e muscolo. Diversamente dalla sclerosi sistemica, la fascite eosinofila non coinvolge le dita delle mani e dei piedi (sedi acrali). La forza muscolare non è compromessa, ma possono comparire mialgia e artrite. Durante il decorso della malattia si può sviluppare anche una sindrome del tunnel carpale.
Il coinvolgimento degli organi interni è raro (1).
Sono frequenti astenia e perdita di peso.
Photo courtesy of Kinanah Yaseen, MD.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Lakhanpal S, Ginsburg WW, Michet CJ, Doyle JA, Moore SB. Eosinophilic fasciitis: clinical spectrum and therapeutic response in 52 cases. Semin Arthritis Rheum. 1988;17(4):221-231. doi:10.1016/0049-0172(88)90008-x
Diagnosi della fascite eosinofila
Biopsia
La fascite eosinofila deve essere sospettata nei pazienti con presentazione tipica. Le manifestazioni cutanee possono suggerire una sclerosi sistemica; tuttavia, i pazienti con sclerosi sistemica di solito hanno anche un coinvolgimento cutaneo distale, una sindrome di Raynaud, alterazioni ungueali alla capillaroscopia (anse capillari dilatatz e retratte così come emorragie periungueali), e alterazioni viscerali (p. es., dismotilità esofagea). Queste manifestazioni sono spesso assente nella fascite eosinofila.
La diagnosi di fascite eosinofila è confermata dalla biopsia, che deve essere effettuata abbastanza in profondità per includere la fascia e le fibre muscolari adiacenti. Caratteristica distintiva è l'infiammazione della fascia, con o senza eosinofili.
Gli esami ematochimici non sono diagnostici, ma l'emocromo con formula mostra eosinofilia (nella malattia attiva in fase precoce) mentre con l'elettroforesi proteica si riscontra ipergammaglobulinemia policlonale in circa un terzo dei pazienti. Tuttavia, questi pazienti sembrano essere a basso rischio di gammopatia monoclonale che raramente evolve in una neoplasia maligna ematologica conclamata (1).
La RM, benché non specifica, può mostrare ispessimento della fascia, con aumentata intensità del segnale nelle fibre muscolari superficiali, che correla con la presenza di infiammazione.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Mazori DR, Kassamali B, Min MS, et al: Characteristics and outcomes of eosinophilic fasciitis-associated monoclonal gammopathy. JAMA Dermatol 157(12):1508-1509, 2021. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4302
Trattamento della fascite eosinofila
Prednisone orale
Metotrexato
La maggior parte dei pazienti risponde rapidamente ad alte dosi di prednisone (40-60 mg per via orale 1 volta/die, con graduale riduzione a 5-10 mg una volta al giorno non appena la fascite si risolve). Nonostante la scarsità di studi clinici randomizzati per guidare la terapia, i dati osservazionali hanno dimostrato che la combinazione di corticosteroidi e metotrexato è più probabile che porti a una risposta completa al trattamento rispetto ai corticosteroidi da soli (1). Se il metotrexato è controindicato, possono essere utilizzati anche altri farmaci come l'azatioprina o il micofenolato mofetile.
La fisioterapia può aiutare nelle retrazioni in flessione.
Si consiglia di monitorare i parametri emocromocitometrici poiché occasionalmente si verificano complicanze ematologiche.
Il trattamento chirurgico si può rendere necessario per le contratture e per la sindrome del tunnel carpale.
Se viene utilizzata una terapia immunosoppressiva combinata, i pazienti devono ricevere una profilassi per le infezioni opportunistiche, come quelle da Pneumocystis jirovecii (vedi prevenzione della polmonite da Pneumocystis jirovecii), e i vaccini contro le infezioni comuni (p. es., polmonite streptococcica, influenza, COVID-19).
Riferimento relativo al trattamento
1. Mango RL, Bugdayli K, Crowson CS, et al. Baseline characteristics and long-term outcomes of eosinophilic fasciitis in 89 patients seen at a single center over 20 years. Int J Rheum Dis. 2020;23(2):233-239. doi:10.1111/1756-185X.13770
Prognosi della fascite eosinofila
Benché gli esiti a lungo termine varino, la fascite eosinofila tende spesso a essere autolimitante dopo il trattamento.
Punti chiave
I pazienti sviluppano tumefazione simmetrica e dolorosa e indurimento delle braccia e delle gambe con un caratteristico aspetto a buccia d'arancia.
Sebbene le manifestazioni cutanee possano far orientare verso la diagnosi di sclerosi sistemica, i pazienti con fascite eosinofila di solito non presentano la sindrome di Raynaud, coinvolgimento cutaneo distale o alterazioni degli organi interni (p. es., disturbi della motilità esofagea).
Per confermare la diagnosi è necessario eseguire una biopsia per valutare fascia e muscoli adiacenti.
Trattare i pazienti con prednisone più metotrexato o un altro immunosoppressore se il metotrexato non può essere utilizzato.
