I difetti congeniti sono più frequenti nei reni e nel sistema urinario (vie urinarie) che in tutti gli altri apparati dell’organismo. Possono svilupparsi difetti nei seguenti organi:
Reni, i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue per formare l’urina
Ureteri, i condotti che trasportano l’urina dai reni alla vescica
Vescica, il sacco muscolare espandibile che contiene l’urina
Uretra, il condotto che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo
Ciascun rene produce continuamente urina, che viene drenata, a bassa pressione, attraverso l’uretere nella vescica. Dalla vescica, passa attraverso l’uretra e viene espulsa dall’organismo. Nei soggetti di sesso maschile l’uretra si trova nel pene. Nei soggetti di sesso femminile l’uretra termina nella zona della vulva (la zona dei genitali femminili esterni). Di norma, nell’urina non sono presenti batteri e altri microrganismi infettivi.
Uno sguardo all’interno delle vie urinarie
Sapevate che...
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Complicanze dei difetti urinari congeniti
Le malformazioni delle vie urinarie possono
bloccano o rallentano il flusso di urina
Consentono il flusso a ritroso dell’urina dalla vescica ai reni (reflusso urinario)
Tutti i difetti congeniti che bloccano o rallentano il flusso di urina possono causare il ristagno di quest’ultima, con conseguenti possibili infezioni delle vie urinarie (IVU) o formazione di calcoli renali. Se il flusso di urina è bloccato, può causare dolore o danneggiare il rene.
Il reflusso urinario di solito compare quando i difetti interessano la giunzione fra l’uretere e la vescica. Normalmente la giunzione consente all’urina di fluire solo in una direzione, dai reni alla vescica. Le malformazioni della giunzione possono lasciar fluire l’urina a ritroso dalla vescica ai reni (reflusso urinario). Inoltre, altri difetti che bloccano il flusso di urina possono aumentare la pressione nella vescica e provocare reflusso urinario. Il reflusso può interessare uno o entrambi i lati.
Il reflusso urinario e/o infezioni frequenti possono danneggiare i reni e gli ureteri nel tempo. Il danno renale può provocare ipertensione e raramente insufficienza renale.
Gravi malformazioni delle vie urinarie nel feto possono provocare una produzione di urina molto limitata o assente. L’urina del feto entra a far parte del fluido che lo circonda nell’utero (il cosiddetto liquido amniotico). Se il feto non rilascia sufficiente urina, la quantità di liquido amniotico si riduce. Se il fluido amniotico è insufficiente, i polmoni, il cuore, il viso e gli arti del feto possono svilupparsi in modo anomalo. Gravi difetti possono provocare la morte del feto nell’utero o subito dopo la nascita.
Sintomi dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Molti difetti delle vie urinarie sono asintomatici e spesso vengono scoperti solo effettuando esami di diagnostica per immagini per altri motivi oppure durante i periodici bilanci di salute. Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta.
Se i difetti delle vie urinarie provocano sintomi, i bambini possono evidenziare
Sangue nelle urine (ematuria)
Sintomi di infezioni delle vie urinarie ricorrenti
Rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria) ricorrente
Dolore addominale e/o vomito a causa del blocco (ostruzione) del flusso urinario
I bambini che presentano ostruzioni delle vie urinarie presentano anche un rischio più alto di sanguinamento urinario significativo dopo traumi minori, perché i reni sono sotto pressione.
Diagnosi di difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Prima della nascita, ecografie ed esami del sangue prenatali
Dopo la nascita, diagnostica per immagini e talvolta cistoscopia
Prima della nascita, le malformazioni delle vie urinarie vengono spesso scoperte dai medici durante le normali ecografie prenatali o altri normali test di screening per eventuali malattie ereditarie.
Dopo la nascita, se si sospetta una malformazione urinaria nel bambino, si eseguono esami di diagnostica per immagini come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC), la scintigrafia e la risonanza magnetica per immagini (RMI). Talvolta, i medici eseguono un’urografia endovenosa o una cistoscopia. Nella cistoscopia i medici esaminano l’interno della vescica e dell’uretra mediante un tubo di osservazione flessibile chiamato cistoscopio (un tipo di endoscopio).
Per diagnosticare alcuni difetti delle vie urinarie i medici talvolta eseguono un esame chiamato cistouretrografia minzionale (VCUG). Questo esame consiste nell’inserire nella vescica, attraverso l’uretra, un catetere in cui viene iniettato un liquido visibile ai raggi x (agente di contrasto) e nell’eseguire radiografie prima, durante e dopo lo svuotamento della vescica.
Durante la crescita questi esami possono essere ripetuti a intervalli programmati per valutare lo sviluppo o il funzionamento di vescica, ureteri, uretra e reni e verificare se il difetto si è risolto.
Trattamento dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Talvolta intervento chirurgico
I difetti sintomatici o che provocano un aumento della pressione nei reni o nella vescica in genere devono essere corretti chirurgicamente.
