Difetti renali

Nel feto i reni si sviluppano inizialmente nella pelvi, quindi si spostano verso l’alto e ruotano nella loro sede normale nella parte superiore dell’addome. Se i reni sono situati nella sede sbagliata (reni ectopici) o non sono ruotati correttamente (malrotazione), il normale drenaggio di urina dal rene alla vescica (la sacca muscolare espandibile che contiene l’urina) attraverso gli ureteri (i condotti che trasportano l’urina dai reni alla vescica) può essere bloccato.

I bambini con blocchi che provocano frequenti infezioni delle vie urinarie o altri problemi possono dover essere trattati chirurgicamente. Tuttavia, molti bambini non hanno sintomi e pertanto possono non necessitare di interventi chirurgici.

Un rene a ferro di cavallo è il difetto dei reni fusi più comune. Nel rene a ferro di cavallo i reni del feto si congiungono in una struttura a forma di ferro di cavallo. Essendo uniti assieme, i reni di solito non si spostano verso l’alto e non ruotano nella loro sede normale e possono non svilupparsi correttamente. Per questi motivi un rene a ferro di cavallo può non drenare correttamente, aumentando il rischio di infezioni delle vie urinarie, calcoli renali e danno renale. Tuttavia, più della metà di bambini con rene a ferro di cavallo non presenta alcun sintomo. I bambini con rene a ferro di cavallo possono presentare anche altri difetti congeniti.

In alcuni bambini uno o entrambi i reni possono non svilupparsi affatto (agenesia renale). I bambini privi di entrambi i reni non possono sopravvivere.

Nei bambini con un solo rene mancante, quello rimanente di solito si sviluppa normalmente e spesso diventa più grande del normale per compensare quello assente. In tali casi l’aspettativa di vita del bambino è normale e non sono necessari trattamenti.

Talvolta i reni non si formano correttamente e possono non funzionare correttamente o affatto (displasia renale). Quando solo un rene funziona correttamente, può diventare più grande del normale per compensare la perdita di funzione dell’altro rene. Dato che tutte le funzioni normalmente svolte dai due reni possono essere svolte in modo adeguato da un unico rene sano, i bambini che presentano un solo rene funzionante spesso conducono vite normali e sane. Tuttavia, se la displasia è diffusa e interessa entrambi i reni il bambino può necessitare di trattamento per sopperire alla funzionalità renale. È necessario cioè un trapianto di rene o dialisi (un modo per rimuovere dall’organismo i prodotti di scarto e i liquidi in eccesso).

La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore.

Esistono varie forme di malattia del rene policistico. Una forma, la malattia del rene policistico autosomica dominante, di solito compare solo in età adulta e provoca sintomi lievi.

La malattia del rene policistico autosomica recessiva è la forma rara del disturbo che insorge in età pediatrica. In questa forma le cisti diventano molto grandi e provocano una malattia grave. I neonati gravemente colpiti possono morire subito dopo la nascita, poiché l’insufficienza renale può svilupparsi già nel feto, inducendo uno scarso sviluppo dei polmoni. Anche il fegato è interessato e il bambino affetto da tale patologia tende a sviluppare ipertensione portale o un aumento della pressione nei vasi sanguigni che collegano l’intestino al fegato (sistema portale). Possono infine insorgere insufficienza epatica e malattia renale cronica. I bambini che sopravvivono al periodo neonatale possono necessitare di trapianto di rene (e talvolta del fegato).

Malattia del rene policistico

Nella malattia del rene policistico si formano numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano gradualmente di volume, distruggendo parti più o meno estese di tessuto renale sano.

Il rene multicistico displastico (multicystic dysplastic kidney, MCDK) è la malattia più comune che provoca formazione di cisti renali nei bambini. Nel MCDK il rene non si sviluppa normalmente e presenta invece molteplici sacche piene di liquido (cisti) che crescono al suo interno sostituendo il normale tessuto. Il rene non funziona affatto.

Il MCDK colpisce di solito solo un rene. Se colpisce entrambi i reni, il feto non sopravvive. Tuttavia, i bambini con un solo rene colpito spesso presentano una prognosi buona, a seconda di quali altre anomalie siano eventualmente presenti. Talvolta il rene sano presenta altri difetti che possono provocare il blocco del flusso di urina o il reflusso dell’urina.

Il MCDK di solito viene individuato durante le normali ecografie prenatali e la maggior parte dei bambini viene sottoposta a ecografie periodiche dopo la nascita per stabilire se il rene sano funzioni correttamente. Il rene colpito quasi sempre rimpicciolisce e scompare. Se il rene non scompare, i medici talvolta lo rimuovo successivamente durante l’infanzia. Dato che il rene sano di solito nel tempo diventa più grosso per compensare quello malato, i bambini normalmente presentano una funzionalità renale normale. I bambini con blocco urinario che provoca frequenti infezioni delle vie urinarie o altri problemi di funzionalità renale possono dover essere trattati chirurgicamente.