Malattia renale cronica

(Insufficienza renale cronica; MRC)

DiAnna Malkina, MD, University of California, San Francisco
Revisionato/Rivisto ott 2023 | Modificata nov 2023
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I fatti in Breve

La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue.

  • Le cause principali sono il diabete e l’ipertensione arteriosa.

  • L’acidità del sangue aumenta, insorge anemia, danno nervoso, deterioramento del tessuto osseo e aumenta il rischio di aterosclerosi.

  • I sintomi possono comprendere minzione notturna, affaticamento, nausea, prurito, spasmi e crampi muscolari, inappetenza, stato confusionale, affanno e gonfiore del corpo (generalmente delle gambe).

  • La diagnosi avviene mediante esame del sangue e delle urine.

  • Il trattamento mira a limitare liquidi, sodio e potassio nella dieta, somministrando farmaci per correggere altre patologie (come diabete, ipertensione arteriosa, anemia e squilibri elettrolitici) e, se necessario, ricorrendo alla dialisi o al trapianto di rene.

(Vedere anche Panoramica sull’insufficienza renale)

Molte malattie possono danneggiare o ledere il rene in modo irreversibile. Il danno renale acuto diventa malattia renale cronica se la funzionalità renale non viene recuperata dopo il trattamento e persiste per oltre tre mesi. Quindi, qualsiasi condizione che induca insufficienza renale acuta può anche causare una malattia renale cronica. Tuttavia, nei paesi occidentali le cause principali di malattia renale cronica sono:

Entrambe le condizioni danneggiano direttamente i vasi renali di piccolo calibro.

Altre cause di malattia renale cronica comprendono le ostruzioni delle vie urinarie, alcune alterazioni renali (come la malattia renale policistica e la glomerulonefrite) e patologie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico) in cui gli anticorpi danneggiano i minuscoli vasi sanguigni (glomeruli) e i sottili tubi (tubuli) renali.

La malattia renale cronica causa numerosi problemi in tutto l’organismo:

  • Se la perdita di funzionalità renale è lieve o moderatamente grave, i reni non riescono ad assorbire l’acqua dalle urine per ridurne il volume e concentrarla.

  • Successivamente i reni perdono la capacità di eliminare gli acidi normalmente prodotti dall’organismo, aumentando l’acidità del sangue, una condizione denominata acidosi.

  • La capacità di eliminare il potassio diminuisce, provocando un aumento dei suoi livelli nel sangue, una condizione chiamata iperkaliemia.

  • La produzione di globuli rossi diminuisce, facendo insorgere l’anemia.

  • Alti livelli di scorie metaboliche nel sangue possono danneggiare le cellule nervose del cervello, del tronco, delle braccia e delle gambe. I livelli di acido urico possono aumentare, talvolta causando gotta.

  • I reni affetti da una patologia producono alcuni ormoni che fanno aumentare la pressione arteriosa. Inoltre, i reni non riescono a eliminare il sodio e l’acqua in eccesso. La ritenzione di sodio e di acqua può contribuire all’aumento dell’ipertensione arteriosa e all’insufficienza cardiaca.

  • L’involucro che circonda il cuore (pericardio) può infiammarsi (pericardite).

  • Il livello di trigliceridi nel sangue è spesso elevato, condizione che, assieme all’ipertensione arteriosa, può aumentare il rischio di aterosclerosi.

  • Se le condizioni associate alla malattia renale cronica persistono per un lungo periodo di tempo, la formazione e il mantenimento del tessuto osseo possono essere compromessi (osteodistrofia renale). Queste condizioni includono: un elevato livello di ormone paratiroideo, una bassa concentrazione di calcitriolo (la forma attiva di vitamina D) nel sangue, un ridotto assorbimento del calcio e un’elevata concentrazione di fosfato nel sangue. L’osteodistrofia renale può causare dolore osseo e un aumentato rischio di fratture.

Sintomi della malattia renale cronica

I sintomi di norma hanno uno sviluppo molto lento. Con il progredire dell’insufficienza renale e l’accumularsi delle scorie metaboliche nel sangue, anche i sintomi progrediscono.

I soggetti affetti da insufficienza renale da lieve a moderata potrebbero mostrare solo sintomi lievi, come la necessità di urinare molte volte durante la notte (nicturia). La nicturia si verifica perché i reni non riescono ad assorbire l’acqua proveniente dalle urine per ridurne il volume e concentrarla, come avviene normalmente durante la notte.

Con il progressivo peggioramento della funzionalità renale e l’accumulo di una maggiore quantità di scorie metaboliche nel sangue, il soggetto può sentirsi affaticato e in genere debole e può diventare meno vigile mentalmente. Può derivarne perdita dell’appetito e respiro affannoso. Anche l’anemia contribuisce all’affaticamento e alla debolezza generalizzata.

L’accumulo di scorie metaboliche può causare inappetenza, nausea, vomito e un sapore sgradevole in bocca, che possono portare a denutrizione e a perdita di peso. I soggetti con malattia renale cronica tendono a sviluppare facilmente ecchimosi o a sanguinare per un tempo insolitamente lungo dopo tagli o altre lesioni. La malattia renale cronica riduce anche la capacità dell’organismo di combattere le infezioni. La gotta può causare artrite accompagnata da dolore articolare e gonfiore.

L’insufficienza renale grave comporta l’accumulo di elevati livelli di scorie metaboliche nel sangue. Il danno ai muscoli e ai nervi provoca dolore, crampi, spasmi e debolezza muscolare. Il soggetto può avvertire anche una sensazione tipo puntura di spilli e aghi agli arti inferiori e superiori e può perdere la sensibilità in alcune aree del corpo. Può insorgere la sindrome delle gambe senza riposo. Potrebbe verificarsi encefalopatia, una condizione di malfunzionamento cerebrale, che porta a stato confusionale, letargia e convulsioni.

L’insufficienza cardiaca può causare respiro affannoso. Può comparire gonfiore, in particolare alle gambe. La pericardite può causare dolore toracico e ipotensione. I soggetti con malattia renale cronica avanzata presentano solitamente ulcere e sanguinamento gastrointestinali. La pelle può assumere un colorito giallo-bruno e/o diventare secca, e talvolta la concentrazione di urea è talmente elevata che questa si cristallizza con il sudore, formando una polvere bianca sulla superficie cutanea. Alcuni soggetti con malattia renale cronica lamentano prurito generalizzato. Anche il loro alito può avere un odore sgradevole.

Diagnosi di malattia renale cronica

  • Esami del sangue e delle urine

  • Ecografia

  • A volte biopsia

È essenziale eseguire esami del sangue e delle urine per confermare il declino della funzionalità renale.

Se la perdita di funzionalità renale raggiunge un certo livello nella malattia renale cronica, i livelli delle sostanze chimiche nel sangue risultano tipicamente alterati.

  • Urea e creatinina, prodotti di scarto del metabolismo normalmente filtrati dai reni, aumentano.

  • Il sangue diventa moderatamente acido.

  • Il livello di potassio nel sangue spesso è normale o solo lievemente aumentato, ma può diventare pericolosamente alto.

  • I livelli di calcio e calcitriolo nel sangue si riducono.

  • I livelli di fosfato e di ormone paratiroideo aumentano.

  • L’emoglobina è in genere inferiore alla norma, il che indica che il soggetto ha un certo grado di anemia.

Il medico misura la funzionalità renale utilizzando il livello di creatinina nel sangue, il sesso e il peso corporeo mediante una formula chiamata velocità di filtrazione glomerulare stimata (VFGs). Alcune delle formule utilizzate per valutare eventuali anomalie della funzionalità renale includono la razza. Questo aumenta però le disparità sanitarie tra razze nella diagnosi e nel trattamento della malattia renale. Pertanto, includere la razza in tali valutazioni non è più raccomandato.

La misurazione del livello di potassio è importante, perché può diventare pericolosamente alto quando l’insufficienza renale raggiunge uno stadio avanzato o se il soggetto ingerisce una notevole quantità di potassio o assume un farmaco che previene l’escrezione di potassio da parte dei reni.

L’analisi dell’urina può evidenziare molte anomalie, compresa la presenza di proteine e di cellule patologiche.

Spesso si esegue un’ecografia per escludere un’ostruzione e per controllare la dimensione dei reni. Reni piccoli e con presenza di tessuto cicatriziale indicano che la perdita di funzionalità è cronica. Diventa sempre più difficile stabilire la causa precisa quando la malattia renale cronica è allo stadio avanzato.

Il prelievo di un campione di tessuto da un rene (biopsia renale) può essere il test più accurato, ma è sconsigliato se i risultati di un’ecografia mostrano reni che sono già di dimensioni ridotte e sclerotici.

Trattamento della malattia renale cronica

  • Trattamento di condizioni, che peggiorano la funzionalità renale

  • Misure legate all’alimentazione e farmaci

  • Dialisi o trapianto di rene

L’obiettivo del trattamento è rallentare il declino della funzionalità renale e ritardare la necessità di dialisi.

È necessario affrontare tempestivamente le condizioni che possono causare o peggiorare la malattia renale cronica e che possono influire negativamente sullo stato di salute generale, come:

Il controllo dei livelli ematici di zucchero (glucosio) e dell’ipertensione arteriosa nei soggetti affetti da diabete rallenta notevolmente il deterioramento della funzionalità renale. Farmaci detti inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitori) e bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB), che aiutano a diminuire la pressione arteriosa, possono ridurre la velocità del declino della funzionalità renale in alcuni soggetti con malattia renale cronica. Anche i farmaci detti inibitori del cotrasportatore sodio-glucosio di tipo 2 (SGLT2) possono rallentare il deterioramento della funzionalità renale, ma devono essere evitati nei soggetti con diabete mellito di tipo 1.

Il medico evita di prescrivere farmaci escreti per via renale o li prescrive a dosi inferiori. Potrebbe essere necessario evitare molti altri farmaci. Per esempio, i soggetti con malattia renale cronica e alti livelli di potassio nel sangue potrebbero dover interrompere l’assunzione di ACE inibitori, ARB e alcuni diuretici (come spironolattone, amiloride e triamterene), perché questi farmaci possono aumentare i livelli di potassio.

Le ostruzioni delle vie urinarie vengono eliminate o alleviate. Le infezioni batteriche vengono trattate con antibiotici.

Devono essere adottate misure dietetiche.

Limitazione delle proteine

Il decadimento della funzionalità renale può essere leggermente rallentato riducendo il consumo giornaliero di proteine. Il soggetto deve consumare carboidrati in quantità sufficiente per controbilanciare la riduzione delle proteine. Se l’apporto alimentare di proteine viene notevolmente ridotto, sarà bene avere la supervisione di un dietologo per accertarsi di assumere un’adeguata quantità di aminoacidi.

Controllo dell’acidosi

Talvolta, una lieve acidosi può essere tenuta sotto controllo aumentando il consumo di frutta e verdura e riducendo l’apporto proteico animale. Tuttavia, l’acidosi moderata o grave può richiedere un trattamento con farmaci antiacidi (per esempio bicarbonato di sodio e citrato di sodio).

Riduzione dei livelli di trigliceridi

I livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue possono essere controllati limitando l’apporto di grassi alimentari. Per ridurre i livelli di trigliceridi e di colesterolo potrebbero essere necessari farmaci come le statine, l’ezetimibe o entrambe.

Limitazione dell’assunzione di sodio e potassio

La limitazione del consumo di sale (sodio) è di norma utile, in particolare se il soggetto è affetto da insufficienza cardiaca.

L’apporto di liquidi può essere limitato per prevenire un eccessivo abbassamento della concentrazione di sodio nel sangue. Gli alimenti che sono estremamente ricchi di potassio, come i sostituti del sale, devono essere evitati, mentre non devono essere consumati in eccesso gli alimenti moderatamente ricchi di potassio, come datteri e fichi e molti altri frutti. (Vedere la pubblicazione della National Kidney Foundation Potassium and Your CKD Diet per maggiori informazioni.)

Livelli elevati di potassio nel sangue aumentano il rischio di alterazioni del ritmo cardiaco e di arresto cardiaco. Se i livelli di potassio diventano eccessivamente alti, possono essere utili i farmaci che abbassano il potassio (per esempio il polistirene sulfonato di sodio, il patiromer e il ciclosilicato di zirconio), ma può essere necessaria una dialisi d’urgenza.

Controllo dei livelli di fosforo

L’incremento dei livelli di fosforo nel sangue può determinare la formazione di depositi di calcio e fosforo nei tessuti, compresi i vasi sanguigni. La limitazione del consumo di cibi con alto contenuto di fosforo, come latticini, fegato, legumi, nocciole e molte bibite analcoliche, diminuisce la concentrazione di fosfati nel sangue. Anche i farmaci che legano i fosfati, come il carbonato di calcio, l’acetato di calcio, il sevelamer, il lantanio e il citrato ferrico, assunti per via orale, possono ridurre i livelli di fosforo nel sangue. Il citrato di calcio deve essere evitato. Questa sostanza si trova in molti integratori a base di calcio e in molti prodotti alimentari sotto forma di additivo (E333). Per abbassare i livelli di ormone paratiroideo vengono spesso assunti per via orale vitamina D e farmaci simili.

Trattamento delle complicazioni

L’anemia causata dalla malattia renale cronica è trattata con

  • Farmaci come eritropoietina o darbepoetina

  • Trasfusioni di sangue

I medici ricercano e trattano anche le altre cause di anemia, soprattutto le carenze alimentari di ferro, folato (acido folico) e vitamina B12 (vedere Anemia da carenza vitaminica) e le emorragie gastrointestinali (perdita di sangue attraverso l’apparato digerente).

La maggior parte dei soggetti che assumono eritropoietina o darbepoetina deve ricevere regolarmente ferro per via endovenosa per prevenire una carenza di ferro che compromette la risposta dell’organismo a tali farmaci. L’eritropoietina e la darbepoetina devono essere utilizzate solo se necessario, poiché possono innalzare il rischio di ictus. La tendenza al sanguinamento può essere temporaneamente soppressa mediante la trasfusione di emoderivati o farmaci quali desmopressina o estrogeni. Tale trattamento può essere necessario dopo un trauma o prima di un intervento chirurgico o di un’estrazione dentaria.

Le trasfusioni di sangue vengono eseguite solo se l’anemia è grave, provoca sintomi e non risponde all’eritropoietina o alla darbepoetina.

L’ipertensione arteriosa viene trattata con farmaci antipertensivi, per prevenire un’ulteriore compromissione della funzionalità cardiaca e renale.

I diuretici possono anche alleviare i sintomi dell’insufficienza cardiaca, persino quando la funzionalità renale è insufficiente, ma può essere necessaria la dialisi per rimuovere i liquidi in eccesso in caso di malattia renale cronica grave.

Trattamento della malattia renale cronica avanzata

Quando i trattamenti per la malattia renale cronica non sono più efficaci, le uniche alternative a lungo termine sono la dialisi e il trapianto di rene. Entrambe le opzioni riducono i sintomi e prolungano la vita. Se il soggetto è idoneo, il trapianto di rene è l’opzione ottimale. Per i soggetti che scelgono di non sottoporsi a dialisi, è fondamentale l’assistenza terminale (detta anche assistenza nell’hospice, un tipo di cure palliative).

Prognosi della malattia renale cronica

Se la malattia renale cronica è causata da un disturbo risolvibile (per esempio, un blocco delle vie urinarie) e se tale disturbo non è presente da troppo tempo, la funzionalità renale può migliorare una volta risolto il disturbo alla base. Altrimenti, la funzionalità renale tende a peggiorare nel tempo. Il tasso di declino della funzionalità renale dipende in qualche misura dalla patologia preesistente che ha causato la malattia renale cronica e dal grado di controllo del disturbo. Il diabete e l’ipertensione arteriosa, ad esempio, specialmente se mal controllati, causano l’accelerazione del declino della funzionalità renale. La malattia renale cronica è fatale, se non trattata.

Quando il declino della funzionalità renale è grave (talvolta chiamata insufficienza renale terminale o nefropatia terminale), la sopravvivenza è limitata solitamente a qualche mese nei soggetti non trattati, ma quelli trattati con dialisi possono vivere molto più a lungo. Tuttavia, anche con la dialisi, i soggetti con insufficienza renale terminale muoiono prima dei coetanei non affetti da malattia renale terminale. La maggior parte muore a causa di patologie cardiache o arteriose o per infezioni.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

  1. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): il NIDDK fornisce informazioni generali sulle malattie renali, comprese le scoperte scientifiche, le statistiche e i programmi di salute comunitaria e sensibilizzazione.  

  2. National Kidney Foundation (NKF): L’NKF fornisce informazioni sulla malattia renale e il trapianto di rene, l’assistenza finanziaria basata sulle necessità per aiutare a gestire le spese mediche, webinar per i professionisti del settore medico e opportunità di patrocinio.