Con paralisi cerebrale si fa riferimento a un gruppo di condizioni che comportano difficoltà di movimento e rigidità muscolare (spasticità). Deriva da malformazioni cerebrali antecedenti alla nascita durante lo sviluppo del cervello oppure da danni cerebrali prima, durante o subito dopo il parto.
Le cause della paralisi cerebrale includono danno cerebrale che può derivare da una deprivazione di ossigeno o da infezioni e malformazioni cerebrali.
I sintomi vanno dalla mancanza di coordinazione lievemente rilevabile a difficoltà significative di movimento di uno o più arti, fino alla paralisi completa delle articolazioni.
Alcuni bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre deficit intellettivo, problemi comportamentali, disturbi della vista e dell’udito e/o sindromi convulsive.
Si sospetta la diagnosi quando i bambini manifestano un ritardo nell’imparare a camminare o a sviluppare altre abilità motorie o quando i muscoli sono rigidi o deboli.
Non esistono cure per la paralisi cerebrale, ma la fisioterapia, la terapia occupazionale, la terapia logopedica e talvolta farmaci e/o interventi chirurgici possono aiutare i bambini a raggiungere il proprio massimo potenziale.
La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta.
La paralisi cerebrale (PC) colpisce circa 2 neonati su 1.000, in particolare i neonati prematuri che hanno meno di 28 settimane di gestazione e quelli con basso peso alla nascita.
La paralisi cerebrale non è una malattia specifica. Si tratta piuttosto di un insieme di sintomi che derivano da malformazioni o danni a carico di parti del cervello che controllano i movimenti muscolari (aree motorie). Spesso i bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre anomalie in altre parti del cervello. Il danno cerebrale che ne consegue può verificarsi durante la gravidanza, durante o dopo il parto o nella prima infanzia. Una volta sviluppatosi il danno cerebrale, la sintomatologia non evolve, sebbene siano possibili variazioni dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo. Un malfunzionamento muscolare derivato da un danno cerebrale che si verifica dopo il compimento del secondo anno di vita non è considerato paralisi cerebrale.
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Cause della paralisi cerebrale
Molti tipi diversi di malformazioni e danni cerebrali possono causare paralisi cerebrale e spesso le cause sono molteplici.
Alcuni casi hanno origine da problemi che si verificano appena prima, durante e dopo il parto. Questi problemi includono mancanza di ossigeno durante il parto, infezioni o lesioni cerebrali.
Infezioni durante la gravidanza, come rosolia, toxoplasmosi, infezione da virus Zika o infezione da citomegalovirus, possono, talvolta, causare paralisi cerebrale. Spesso le malformazioni cerebrali che causano paralisi cerebrale sono dovute ad anomalie genetiche.
I neonati prematuri sono particolarmente vulnerabili, in parte probabilmente perché alcuni vasi cerebrali sono ancora immaturi e tendono a sanguinare facilmente. Livelli elevati di bilirubina possono portare a una forma di danno cerebrale chiamata encefalopatia cronica da bilirubina (in passato detta kernittero), che può causare paralisi cerebrale.
Malattie gravi nei primi due anni di vita, come l’infiammazione dei tessuti che rivestono il cervello (meningite), una grave infezione del sangue (sepsi), traumi e una grave disidratazione, possono danneggiare il cervello e conseguente paralisi cerebrale.
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Sintomi della paralisi cerebrale
I sintomi della paralisi cerebrale variano da una mancanza di coordinazione a una grave spasticità, che deforma le braccia e le gambe del bambino ed è tale da richiedere protesi per il movimento, come tutori, stampelle e sedie a rotelle. Poiché il problema all’origine della paralisi cerebrale può interessare anche altre parti del cervello, molti bambini con paralisi cerebrale presentano altre compromissioni e condizioni, come disabilità intellettiva, problemi comportamentali, disturbi della vista o dell’udito, dolore cronico, disturbi dell’eloquio e del linguaggio, disturbi convulsivi, lussazione delle anche e perdita di saliva.
Esistono quattro tipi principali di paralisi cerebrale:
Spastica
Discinetica (atetoide o distonica)
Atassica
Mista
In tutte le forme, il linguaggio può essere difficile da comprendere, poiché il bambino ha difficoltà a controllare i muscoli che partecipano al processo di articolazione delle parole. Possono verificarsi disturbi della vista e occhi storti, occhio pigro o ballerino (strabismo).
Paralisi cerebrale spastica
La spasticità è una rigidità muscolare che impedisce il normale movimento.
La paralisi cerebrale spastica è la forma più comune e interessa la maggioranza dei bambini con paralisi cerebrale.
In questa forma, i muscoli sono rigidi (spastici) e deboli. La rigidità può interessare varie parti del corpo:
Entrambe le braccia e le gambe (quadriplegia)
Le gambe in modo maggiore rispetto alle braccia (diplegia)
Talvolta solo il braccio e la gamba di un lato (emiplegia)
Raramente, solo le gambe e la parte inferiore del corpo (paraplegia)
Gli arti colpiti sono poco sviluppati, rigidi e deboli. Alcuni bambini possono camminare a zig zag, con una gamba che scivola sull’altra (andatura a forbice), mentre altri possono camminare sulle punte.
I bambini tetraplegici spastici sono quelli colpiti più gravemente. Solitamente manifestano deficit intellettivo (talvolta grave) insieme ad attacchi epilettici e difficoltà di deglutizione; in quest’ultimo caso possono strozzarsi con le secrezioni orali e dello stomaco e inalarle (aspirarle). L’aspirazione causa infiammazione polmonare, con difficoltà respiratorie. L’aspirazione ripetuta può causare danni permanenti ai polmoni.
Molti bambini affetti da diplegia spastica hanno un’intelligenza normale e minori probabilità di incorrere in attacchi epilettici. I bambini con quadriplegia spastica possono presentare grave disabilità intellettiva.
Paralisi cerebrale discinetica (atetoide o distonica)
L’atetosi provoca movimenti contorti involontari. Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie.
La paralisi cerebrale discinetica è la seconda forma più comune e si osserva in circa il 15% dei bambini con paralisi cerebrale.
In questa forma le braccia, le gambe e il corpo si muovono spontaneamente lentamente e involontariamente. I movimenti possono essere anche improvvisi, come contorsioni o sobbalzi. Le emozioni intense peggiorano questi movimenti, che scompaiono nel sonno.
Le difficoltà di articolazione chiara del linguaggio sono diffuse e spesso gravi. Se la causa è l’encefalopatia cronica da bilirubina, i bambini sono spesso sordi e hanno difficoltà a guardare verso l’alto.
Paralisi cerebrale atassica
L’atassia è la difficoltà a controllare e coordinare i movimenti del corpo, in particolare la deambulazione.
La paralisi cerebrale atassica è rara.
In questa forma, la coordinazione è scarsa e i muscoli sono deboli. I movimenti sono incerti quando i bambini cercano di afferrare un oggetto (una sorta di tremore). Hanno difficoltà a muoversi rapidamente o a compiere gesti che richiedano movimenti precisi. Camminano in modo instabile, con le gambe molto divaricate per mantenere l’equilibrio.
Paralisi cerebrale mista
Nella forma mista, si ha una combinazione di una qualsiasi delle forme elencate precedentemente, solitamente quella spastica e quella atetoide. Questa forma interessa molti bambini con paralisi cerebrale
e i bambini colpiti possono presentare grave disabilità intellettiva.
Diagnosi della paralisi cerebrale
Diagnostica per immagini del cervello
Esami del sangue e talvolta esami della funzione nervosa e muscolare
I sintomi della paralisi cerebrale non sono sempre visibili alla nascita e possono diventare più evidenti durante la crescita. Ad esempio, man mano che il bambino cresce, i genitori possono notare ritardi nell’imparare a camminare e altre abilità motorie (sviluppo motorio), spasticità o mancanza di coordinazione (vedere la tabella Tappe dello sviluppo dalla nascita all’età di 12 mesi). Tuttavia, i medici possono diagnosticare la paralisi cerebrale prima che questi sintomi diventino visibili, nei bambini di età inferiore a 5 mesi. Se un bambino nasce con un fattore di rischio di paralisi cerebrale, come prematurità o elevati livelli di bilirubina nel sangue, si esegue una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello del bambino per ricercare anomalie o danni. Si eseguono inoltre esami neurologici e del movimento. Durante questi esami, il medico presta particolare attenzione ai movimenti, alla postura e al tono muscolare del bambino. Ad esempio, alcuni bambini potrebbero non essere in grado di stare seduti da soli all’età tipica (circa 7 mesi), altri presentano muscoli molto rilassati e deboli, mentre altri presentano muscoli rigidi e contratti. I risultati della RMI e degli esami possono aiutare i medici a stabilire se il bambino sia affetto da paralisi cerebrale. Possono essere eseguite RMI ed ecografie del cervello per identificare altri problemi cerebrali.
Tomografia computerizzata (TC) e RMI possono essere utilizzate per identificare problemi cerebrali nei bambini di età pari o superiore a 3 anni.
I medici si informano anche su eventuali problemi durante la gravidanza o il parto e sul progresso dello sviluppo del bambino. Tali informazioni possono aiutare a identificare la causa.
Sebbene gli esami di laboratorio non siano in grado di individuare la paralisi cerebrale, un medico può eseguire esami del sangue per identificarne una causa e cercare altri disturbi.
Se la causa rimane ancora indefinita o se i problemi muscolari sembrano peggiorare o differire da quelli solitamente causati dalla paralisi cerebrale, i medici possono consigliare esami di approfondimento, come studi elettrici dei nervi (esami di conduzione nervosa) e dei muscoli (elettromiografia) e test di tipo genetico.
Trattamento della paralisi cerebrale
Fisioterapia, terapia occupazionale e logoterapia
Apparecchi ortodontici
Tossina botulinica e altri farmaci per ridurre la spasticità
Talvolta intervento chirurgico
Non esistono terapie risolutive per la paralisi cerebrale e i problemi sono perenni, tuttavia è possibile gestire i sintomi e intervenire efficacemente per migliorare la motilità e l’indipendenza del bambino. L’obiettivo consiste nel consentire al bambino di raggiungere la massima indipendenza.
La fisioterapia, la terapia occupazionale e gli ausili protesici possono migliorare il controllo muscolare e la deambulazione, specialmente se la riabilitazione viene iniziata tempestivamente. La logopedia può rendere il linguaggio più comprensibile e migliorare le difficoltà di deglutizione.
I terapisti occupazionali possono aiutare alcuni bambini a imparare a compensare i problemi muscolari e così a compiere attività giornaliere (ad esempio fare il bagno, mangiare e vestirsi) da soli. Oppure possono insegnare ai bambini a utilizzare dispositivi che li aiutino a compiere tali attività.
La terapia costrittiva della riabilitazione dell’arto può essere utile quando il disturbo non interessa tutti gli arti. Durante questa terapia, l’arto non interessato è costretto durante le ore di veglia, tranne che durante attività specifiche, in modo che il bambino possa eseguire le attività con l’arto affetto. Di conseguenza possono svilupparsi nuovi percorsi per gli impulsi nervosi a livello cerebrale, consentendo un miglioramento nell’uso dell’arto.
Alcuni farmaci possono essere utili. Se la tossina botulinica è iniettata nei muscoli, questi sono meno in grado di esercitare una trazione sbilanciata sulle articolazioni ed è meno probabile che si accorcino permanentemente (le cosiddette contratture). Il botulino, la tossina batterica che causa il botulismo, agisce paralizzando i muscoli in cui è stata iniettata. È lo stesso farmaco venduto come Botox e utilizzato per trattare le rughe.
Altri farmaci utilizzati per ridurre la spasticità includono baclofene, benzodiazepine (ad esempio diazepam), tizanidina e talvolta dantrolene, tutti per via orale. Alcuni bambini affetti da spasticità grave traggono vantaggio da una pompa impiantabile che consente l’infusione continua di baclofene nel liquido attorno al midollo spinale.
Si può proporre l’intervento chirurgico per sezionare o allungare i tendini dei muscoli rigidi che limitano i movimenti. Inoltre, i chirurghi possono collegare i tendini a parti diverse dell’articolazione per bilanciare la trazione sulla stessa. Spesso la recisione di alcune radici nervose che provengono dal midollo spinale (rizotomia dorsale) riduce la spasticità e può essere di aiuto in alcuni bambini, in particolare i prematuri, se la spasticità è a carico delle gambe e la funzionalità mentale è buona.
In assenza di gravi disabilità intellettive, molti bambini con paralisi cerebrale hanno uno sviluppo normale e possono frequentare regolarmente la scuola. Altri necessitano di fisioterapia, istruzione di sostegno e sono molto limitati nelle attività della vita quotidiana, con necessità di terapie e assistenza per tutta la vita. Tuttavia, anche i bambini gravemente affetti possono ottenere benefici da educazione e riabilitazione, che accrescono la loro indipendenza e autostima. Molte strutture mediche per bambini stanno sviluppando programmi mirati ad assistere i bambini nel passaggio all’età adulta, in particolare alla luce della ridotta disponibilità di servizi di supporto per chi ha esigenze speciali.
I genitori possono usufruire di un servizio d’informazione e consulenza che li aiuti a capire la condizione e le potenzialità del bambino e ad assisterlo in eventuali problemi. Le cure di genitori amorevoli, associate all’assistenza di strutture pubbliche e private, come centri di salute pubblica, organizzazioni sanitarie come la United Cerebral Palsy e organizzazioni di riabilitazione professionale, possono aiutare il bambino a raggiungere il più alto potenziale possibile.
Prognosi della paralisi cerebrale
La prognosi, in genere, dipende dalla forma e dalla gravità. La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta. Solo i soggetti colpiti più gravemente, incapaci di prendersi cura di sé stessi o di assumere alimenti per via orale, hanno un’aspettativa di vita notevolmente ridotta.
Con trattamento adeguato e riabilitazione, molti bambini, in particolare quelli affetti da diplegia o emiplegia spastica possono condurre una vita quasi normale.
Prevenzione della paralisi cerebrale
Se durante la gravidanza si prevede che un neonato nasca molto prematuramente, la gestante riceve corticosteroidi e solfato di magnesio. I corticosteroidi aiutano i polmoni del bambino a maturare mentre è ancora nell’utero della madre, migliorando l’apporto di ossigeno al cervello in via di sviluppo. Il magnesio aiuta a proteggere le cellule nervose in via di sviluppo nel cervello del bambino. Entrambi i farmaci possono aiutare a prevenire la paralisi cerebrale nel neonato.
Dopo la nascita, ai neonati molto prematuri può essere somministrata caffeina. La caffeina stimola lo sviluppo del sistema nervoso del neonato e, aumentando la frequenza respiratoria, può aiutare a prevenire i danni al cervello dovuti alla mancanza di ossigeno. Se il neonato non ha ricevuto ossigeno o afflusso di sangue al cervello e ad altri organi prima o durante il travaglio e il parto, viene posizionato su una speciale coperta di raffreddamento per alcuni giorni per abbassare la temperatura corporea. Questo trattamento è noto come ipotermia terapeutica. L’ipotermia terapeutica aiuta a ridurre o a prevenire ulteriori lesioni al cervello del neonato.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Miller, F and Bachrach, SJ: Cerebral palsy: A complete guide for caregiving, ed. 3. Baltimore, John Hopkins University Press, 2017.
