Negli spasmi infantili un bambino improvvisamente solleva e piega le braccia, flette il collo e la parte superiore del corpo in avanti ed estende le gambe.
Gli spasmi sono solitamente causati da gravi patologie cerebrali.
Lo sviluppo di molti bambini affetti da spasmi infantili è anomalo oppure si possono manifestare deficit intellettivi.
Il disturbo viene diagnosticato mediante elettroencefalogramma; mentre l’analisi di campioni di sangue, di urine e del fluido cerebrospinale, nonché esami di diagnostica per immagini del cervello, contribuiscono a individuarne la causa.
L’ormone adrenocorticotropo, un corticosteroide, e vigabatrin sono farmaci che aiutano a controllare gli spasmi.
Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsione. Una convulsione è una scarica elettrica anomala, non regolata che si verifica nel cervello e interrompe temporaneamente la normale funzione cerebrale.
Gli spasmi infantili durano solo alcuni secondi ma sono solitamente ravvicinati in una serie che dura svariati minuti. I bambini possono manifestare molte serie di spasmi in un giorno. Gli spasmi solitamente iniziano quando i bambini non hanno ancora raggiunto l’età di un anno. Possono interrompersi entro i 5 anni, tuttavia spesso si sviluppa un altro tipo di attacco.
Cause degli spasmi infantili
Di solito gli spasmi infantili si manifestano in bambini affetti da gravi disturbi cerebrali o problemi evolutivi, che possono essere già stati diagnosticati. Tali disturbi includono
Disturbi metabolici (problemi che interessano la chimica dell’organismo) o disturbi genetici
Mancanza di ossigeno nei neonati, ad esempio durante il travaglio o il parto
A volte un grave trauma cranico nei neonati (durante o dopo la nascita)
Il complesso della sclerosi tuberosa, un raro disturbo ereditario, rappresenta una causa relativamente comune di spasmi infantili. Chi soffre di questo disturbo presenta escrescenze lunghe e strette nel cervello, che sembrano radici o tuberi.
Spesso non si riesce a individuarne la causa.
Sintomi degli spasmi infantili
Gli spasmi solitamente sono costituiti da un improvviso sobbalzo (spasmo) di tronco e arti, che somiglia molto a un trasalimento del bambino. Talvolta gli spasmi comportano solo un leggero movimento della testa.
Gli spasmi possono durare vari secondi e i bambini di solito presentano molti spasmi in grappoli, uno dopo l’altro.
Si verificano solitamente subito dopo il risveglio e occasionalmente si manifestano al momento di addormentarsi.
Nei bambini maggiormente colpiti, lo sviluppo intellettivo, in particolare delle abilità linguistiche, è lento e si palesa deficit intellettivo.
Quando gli spasmi infantili hanno inizio, i bambini che stanno avendo uno sviluppo normale possono, quantomeno temporaneamente, smettere di sorridere o perdere le abilità evolutive apprese, ad esempio la capacità di stare seduti diritti o di rigirarsi.
Diagnosi di spasmi infantili
Elettroencefalogramma
Risonanza magnetica per immagini
Talvolta analisi del sangue e delle urine e puntura lombare
I medici basano la diagnosi di spasmi infantili sui sintomi e sui risultati dell’elettroencefalogramma (EEG), condotto per indagare sulla presenza di andamenti specifici delle anomalie nell’attività elettrica cerebrale. L’EEG viene effettuato mentre il bambino dorme e in stato di veglia.
Si procede alla risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello per ricercare segni di danni o malformazioni cerebrali.
Altri esami vengono effettuati per determinare la causa:
Campioni di sangue, di urine e del liquido che circonda il midollo spinale (liquido cerebrospinale) sono solitamente analizzati per indagare sulla presenza di disordini che possano essere responsabili degli spasmi, come disturbi metabolici. Il fluido cerebrospinale viene prelevato mediante puntura lombare.
Se la causa degli spasmi infantili è ancora poco chiara, possono essere eseguiti test genetici.
Trattamento degli spasmi infantili
Ormone adrenocorticotropo
Un corticosteroide
Vigabatrin
Poiché il controllo tempestivo degli spasmi infantili è associato a migliori risultati evolutivi, la tempestività nell’identificazione e nel trattamento degli spasmi è cruciale.
Ai bambini viene prescritto uno dei tre farmaci seguenti.
L’ormone adrenocorticotropo (ACTH) può essere iniettato in un muscolo una volta al giorno. In genere la terapia con ACTH viene continuata per 2 settimane e quindi ridotta in modo graduale nel corso di varie settimane.
Come alternativa all’ACTH può essere efficace anche un corticosteroide (come il prednisone) somministrato per via orale.
Vigabatrin è un farmaco anticonvulsivante somministrato per via orale. È il farmaco di elezione quando la causa degli spasmi è il complesso della sclerosi tuberosa. Non sono disponibili evidenze sufficienti circa l’efficacia di altri farmaci anticonvulsivanti o di una dieta chetogenica.
Spesso per eliminare la causa degli spasmi si procede con la chirurgia dell’epilessia. È possibile procedere alla rimozione chirurgica di un’area del cervello se gli attacchi sono causati dalla sola area in questione e se la sua asportazione non incide significativamente sulla funzionalità delle competenze del bambino.
