I difetti congeniti del cervello o del midollo spinale causano uno serie di problemi neurologici; alcuni possono essere appena percettibili, altri possono essere letali.
I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto.
I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi, incontinenza o perdita di sensibilità di alcune parti del corpo.
La diagnosi si basa su varie analisi del sangue ed esami di diagnostica per immagini, come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica per immagini.
Alcuni difetti possono essere riparati chirurgicamente, mentre i danni a cervello o midollo spinale sono in genere permanenti.
L’assunzione di folato prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di alcuni tipi di difetti.
Tra le possibili anomalie del cervello e del midollo spinale, quelle note come difetti del tubo neurale si sviluppano entro le prime settimane di gestazione. Altri difetti, come idrocefalo e microcefalo, si sviluppano a gravidanza più avanzata.
Esistono molte cause di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale, compresi molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.
Sintomi dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Molti bambini con malformazioni del cervello e del midollo spinale presentano anomalie visibili del capo o della schiena.
I sintomi di danno del cervello o del midollo spinale possono svilupparsi se l’anomalia colpisce il tessuto cerebrale o spinale. Il danno cerebrale può essere letale o dar luogo a invalidità lievi o gravi che possono includere disabilità intellettiva, convulsioni e paralisi. Il danno al midollo spinale può causare paralisi, incontinenza e perdita di sensibilità in aree del corpo raggiunte dai nervi situati sotto il livello del difetto (vedere la figura Dov’è danneggiato il midollo spinale?).
Diagnosi di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Prima della nascita, amniocentesi, ecografia prenatale o una risonanza magnetica per immagini (RMI) fetale e screening del DNA libero
Dopo la nascita, tomografia computerizzata o RMI
Prima della nascita, l’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto), l’ecografia prenatale oppure una tecnica più recente, chiamata RMI fetale, possono consentire ai medici di identificare molti di questi difetti durante la gravidanza. Per cercare di diagnosticare una malattia genetica che può causare un difetto, i medici possono utilizzare lo screening del DNA libero. Un campione di sangue prelevato dalla madre viene utilizzato per rilevare DNA fetale, che viene quinti analizzato per stabilire se il feto presenti determinate patologie genetiche.
Dopo la nascita, la tomografia computerizzata (TC) e la RMI possono rivelare difetti del cervello e del midollo spinale mediante immagini dettagliate delle strutture interne di questi organi.
Se viene identificato un difetto, i genitori necessitano di supporto psicologico e consulenza genetica, dato il possibile alto rischio di avere altri figli con lo stesso difetto.
Trattamento dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Intervento chirurgico
Alcune anomalie, come quelle che comportano difetti di chiusura o tumefazioni visibili, possono essere riparate chirurgicamente.
Anche se i danni causati dal difetto al cervello o al midollo spinale sono in genere permanenti, la chirurgia può aiutare a prevenire ulteriori complicanze e a migliorare la funzionalità.
Alcuni bambini hanno uno sviluppo quasi normale se l’intervento chirurgico è tempestivo.
Prevenzione dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Folato
Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto figli con un difetto del tubo neurale devono assumere un integratore vitaminico contenente acido folico (folato) a partire da 3 mesi prima del concepimento e continuare per i primi 3 mesi di gravidanza.
Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere alte dosi di integratori di folato a partire da 3 mesi prima del concepimento e continuare per i primi 3 mesi di gravidanza. Gli integratori di folato possono non prevenire tutti i casi di difetti del tubo neurale, ma possono ridurre notevolmente il rischio di difetti del tubo neurale.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
March of Dimes: un’organizzazione per le gestanti e i neonati che offre sostegno e informazioni su come prevenire i rischi per la salute materna, il parto prematuro e la morte della madre e del bambino
