I difetti congeniti del cervello o del midollo spinale causano una serie di problemi neurologici; alcuni possono non compromettere la salute o le capacità funzionali, mentre altri possono essere letali.
I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto.
I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi, incontinenza o perdita di sensibilità di alcune parti del corpo.
La diagnosi si basa su varie analisi del sangue ed esami di diagnostica per immagini, come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica per immagini.
Alcuni difetti possono essere riparati chirurgicamente, mentre i danni a cervello o midollo spinale sono in genere permanenti.
L’assunzione di folato prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di alcuni tipi di difetti.
Tra le possibili anomalie del cervello e del midollo spinale, quelle note come difetti del tubo neurale si sviluppano entro le prime settimane di gestazione. Altri difetti, come idrocefalo e microcefalo, si sviluppano a gravidanza più avanzata.
Esistono molte cause di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale, compresi molti fattori genetici e ambientali ancora sconosciuti.
Sintomi dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Molti bambini con malformazioni del cervello e del midollo spinale presentano anomalie visibili del capo o della schiena.
I sintomi di danno del cervello o del midollo spinale possono svilupparsi se l’anomalia colpisce il tessuto cerebrale o spinale. Il danno cerebrale può essere letale o dar luogo a invalidità lievi o gravi che possono includere disabilità intellettiva, convulsioni e paralisi. Il danno al midollo spinale può causare paralisi, incontinenza e perdita di sensibilità in aree del corpo raggiunte dai nervi situati sotto il livello del difetto (vedere la figura ).
Diagnosi di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Prima della nascita, esami di diagnostica per immagini fetali (ecografia, risonanza magnetica per immagini [RMI]) o test genetici fetali (screening del DNA libero, prelievo dei villi coriali o amniocentesi)
Dopo la nascita, tomografia computerizzata (TC) o RMI
Prima della nascita, i difetti cerebrali o del midollo spinale del feto vengono solitamente identificati con l’ecografia prenatale. In caso di risultati potenzialmente anomali all’ecografia, può essere eseguita una RMI fetale. Se viene confermata un’anomalia, i medici possono raccomandare test genetici fetali. I test genetici possono essere eseguiti mediante amniocentesi (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto), prelievo dei villi coriali (prelievo di un piccolo campione di villi coriali, piccole proiezioni che costituiscono parte della placenta) o procedure che consentono ai medici di prelevare cellule fetali, compreso lo screening del DNA libero circolante (prelievo di un campione di sangue dalla madre da usare per identificare il DNA del feto).
Dopo la nascita, TC e RMI possono rivelare difetti del cervello e del midollo spinale mediante immagini dettagliate delle strutture interne di tali organi.
Se viene identificato un difetto, gli operatori sanitari forniscono ai genitori informazioni sull’anomalia e discutono le opzioni disponibili in termini di supporto psicologico e consulenza genetica, perché il rischio di avere un altro figlio con tale difetto può essere elevato.
Trattamento dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Cure di supporto
Talvolta intervento chirurgico
Molti bambini con difetti congeniti del cervello o del midollo spinale necessitano di cure di supporto per assisterli nelle funzioni quotidiane, nell’istruzione e nel trattamento di complicanze o di altri difetti congeniti.
Alcune anomalie, come quelle che comportano difetti di chiusura o tumefazioni visibili, possono essere riparate chirurgicamente.
Anche se i danni causati dal difetto al cervello o al midollo spinale sono in genere permanenti, la chirurgia può aiutare a prevenire ulteriori complicanze e a migliorare la funzionalità.
Con interventi chirurgici tempestivi, alcuni bambini hanno uno sviluppo quasi normale.
Prevenzione dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Folato
Per prevenire un difetto del tubo neurale in un feto (e nel bambino), tutte le persone che hanno in programma una gravidanza o che potrebbero essere in gravidanza devono assumere un integratore vitaminico contenente acido folico (folato), idealmente a partire da 3 mesi prima di concepire e continuandolo per tutto il primo trimestre di gravidanza.
Per le donne che non hanno avuto un feto con un difetto del tubo neurale, la dose giornaliera raccomandata di folato è di 400–800 mcg (0,4–0,8 mg). Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere una dose giornaliera più elevata di folato, 4.000 mcg (4 mg). Gli integratori contenenti folato possono non prevenire tutti i difetti del tubo neurale in gravidanze future, ma possono ridurne notevolmente il rischio.
Ulteriori informazioni
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