पायरूवेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारी, कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारी है जो पाइरूवेट नाम के पदार्थ के मेटाबोलाइज़ करने की क्षमता की कमी के वजह से होता है। ये बीमारियाँ लैक्टिक एसिड बनने और कई तरह की न्यूरोलॉजिक असमान्यताओं की वजह से होती हैं। पाइरूवेट मेटाबोलिज़्म के विकार तब उत्पन्न होते हैं, जब विकार उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
पायरूवेट मेटाबोलिज़्म में शामिल किसी एंजाइम की कमी से कोई विकार हो जाता है।
इसके लक्षणों में सीज़र्स, बौद्धिक विकलांगता, मांसपेशियों में कमजोरी और नियंत्रण से जुड़ी समस्याएं होना शामिल हैं।
पायरूवेट से जुड़ी कुछ खास बीमारियों को डाइट में बदलाव करके ठीक किया जा सकता है।
इनमें से कुछ विकार जानलेवा हो सकते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। पाइरूवेट मेटाबोलिज़्म के कई विकारों में पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
पायरूवेट एक पदार्थ है जो कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन के प्रोसेसिंग से बनता है और जो सेल में ऊर्जा के स्रोत के रूप में काम करता है।
पायरूवेट को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) करने से जुड़ी समस्याओं से ऊर्जा पैदा करने की सेल की क्षमता में कमी हो सकती है और इससे लैक्टिक एसिड (लैक्टिक एसिडोसिस) नाम के एक अपशिष्ट पदार्थ बनने लगता है। पायरूवेट मेटाबोलिज़्म में कई प्रकार के एंज़ाइम होते हैं। इनमें से किसी विकार की आनुवंशिक कमी की वजह से, इन कई बीमारियों में से एक हो सकता है, जो कि इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से एंज़ाइम की कमी है।
पायरूवेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारी के लक्षण शुरुआती शैशवावस्था और व्यस्कता के आखिर तक कभी भी शुरु हो सकते हैं। व्यायाम करने या इंफ़ेक्शन होने से लक्षणों की गंभीरता बढ़ सकती है, जिससे गंभीर लैक्टिक एसिडोसिस हो जाता है।
त्वचा की कोशिकाओं में एंज़ाइम की गतिविधि को मापकर, व्यक्ति के DNA का परीक्षण करके या दोनों करके इन विकारों का निदान किया जाता है।
आनुवंशिक टेस्टिंग भी उपलब्ध है, जिसका इस्तेमाल यह पक्का करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जोड़े का होने वाला बच्चा आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा।
पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज़ की कमी
यह बीमारी पायरूवेट को प्रोसेस करने के लिए ज़रूरी कई तरह के एंज़ाइमों की कमी की वजह से होती है।
पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज़ की कमी से कई लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं, जो हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं। इस कमी की वजह से, कुछ नवजात शिशुओं में दिमाग से जुड़ी बीमारियाँ होती हैं। अन्य बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं, लेकिन शैशवावस्था या बचपन में कमज़ोर मांसपेशियाँ, सीज़र्स, शरीर का खराब तालमेल और नियंत्रण में गंभीर समस्या हो जाती है। बौद्धिक अक्षमता भी आम है।
इस विकार को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन कुछ बच्चों को अधिक फैट या कम कार्बोहाइड्रेट वाली डाइट से आराम मिल जाता है। बच्चों को थायामिन नाम का विटामिन के सप्लीमेंट भी दिए जा सकते हैं।
पाइरूवेट कार्बोक्सिलेस की कमी
पायरूवेट कार्बोक्सिलेस एक एंज़ाइम है। इस एंज़ाइम की कमी से एक बहुत दुर्लभ समस्या उत्पन्न होती है, जिससे शरीर में पाइरूवेट से ग्लूकोज़ बनने में रुकावट आती है या वह पूरी तरह बनना बंद हो जाती है। ब्लड में लैक्टिक एसिड और कीटोन बनना शुरू हो जाते हैं।
यह विकार अक्सर जानलेवा होता है। जो बच्चे इससे बच जाते हैं, उनका विकास देरी से होता है, और उनमें सीज़र्स पड़ने, ठीक से जीवन न जी पाने और बौद्धिक अक्षमता जैसी समस्याएँ हो सकती हैं। कुछ बच्चों में लक्षण हल्के होते हैं।
इस विकार का कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन कुछ बच्चों में लक्षणों को डाइट में बदलाव करके और थायामिन के सप्लीमेंट लेकर कम किया जा सकता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
