- لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات
- مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21)
- تثلّث الصبغي 18
- تثلّث الصبغي 13
- لمحة عامة عن متلازمات الخبن الصبغي
- مُتلازمة مواء الهر
- مُتلازمة برادر-فيلي
- مُتلازمة وولف-هيرشورن
- لمحة عامَّة عن شذوذات صبغي الجنس
- مُتلازمة الصبغي X الهش
- مُتلازمة كلاينفلتر
- مُتلازمة نونان
- تثلّث الصبغي X
- مُتلازمةُ تيرنر
- مُتلازمة XYY
مُتلازمة نونان Noonan syndrome هي عيب وراثي يُسبب عددًا من الشذوذات البدنية، بما في ذلك قصر القامة وعيوب القلب والمظهر غير الطبيعي.
الجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
تنجم متلازمة نونان عن طفرات في جينات معينة يمكن توريثها من أحد الوالدين الحامل للجين المصاب.كما يمكن أن يحدث بشكل عفوي عند الطفل الذي لا يوجد لدى والديه جينة معيبة.قد تمارس واحدة من جينات عديدة دورًا في هذه المتلازمة.
تعدُّ متلازمة نونان شائعة نسبيًا، حيثُ تحدث عند حوالى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص،ويمكن أن تُصيب الأولاد والبنات معًا.
أعراض مُتلازمة نونان
قد يكون لدى الأطفال عُنق وتراء (webbing of the neck)، وأذنان في موضع منخفض، وأجفان متدلية، وعينان متباعدتان بشكل كبير، وأصابع بنصر قصيرة، وحنك مرتفع ومُقوس، وشذوذات في القلب.يمكن أن تحدثَ مشاكل في السمع، وقد يضعُف الذكاء؛ويكون معظمُ الأشخاص قصيري القامة.
قد تكون الخصيتان ناقصتي النمو أو غير نازلتين.وقد يتأخر سن البلوغ عند الأولاد والبنات معًا، ويمكن أن يكونَ عند اليافعين الذكور الذين يعانون من مُتلازمة نونان مستوياتٌ منخفضة من هرمون التستوستيرون، ويكونون عقيمين.يبدأ الطمث متاخرًا بعض الشيء عند البنات عادةً، وذلك بالمقارنة مع البنات السليمات، ولكن تكون الخُصُوبَة طبيعية عادةً.
تشخيص متلازمة نونان
الاختباراتُ الجينية
ولتأكيد تشخيص مُتلازمة نونان، تُجرى الاختبارات الجينية.
علاج مُتلازمة نونان
إصلاح جراحي لعيوب القلب
العلاج بهرمون النمو
بالنسبة لبعض الأولاد الذكور، استخدام العلاج الهرموني التعويضي بالتستوستيرون
لا يوجد علاج لمُتلازمة نونان.ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.يقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب حسب الحاجة،
ويمكن تحفيز النمو عن طريق المُعالجة باستخدام هرمون النمو.بعدَ تحقيق درجة مُرضية من النمو، قد يفيد العلاج الهرموني المعيض بهرمون التستوستيرون الأولادَ الذين لديهم خصيتان ناقصتا النمو،
يجب فحصُ الأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان لتقييم مشاكل القلب والرؤية والسمع.