مُتلازمة الصبغي X الهش fragile X syndrome هِيَ شذوذ جيني في الصبغي X يؤدي إلى إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية.
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA والعديد من الجينات.الجينات هِيَ أجزاء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
متلازمة الصبغي X الهش هي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية، وغالبًا ما تُصيب الأولاد اكثر من البنات.وتأتي في المرتبة الثانية بعد مُتلازمة داون كسبب للإعاقة الذهنية لدى الأطفال الذكور.ولكن، تختلف متلازمة داون عن متلازمة الصبغي إكس الهش من ناحية أنَّها غير وراثية في معظم الحالات.(لمَزيد من المعلومات، انظر المؤسسة الوطنية للصبغي إكس الهشّ National Fragile X Foundation.)
تنجُم أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش عن شذوذ في جينة محددة على الكروموسوم إكس (انظر الشذوذات الجينية).يكون لدى الأشخاص عدد كبير من نسخ جزء صغير من الحَمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA (أكثر من 200).يُصنّف الأشخاص الذين يترواح عدد النسخ الإضافية لديهم بين 55 إلى 200، على أن لديهم حالة تُسمى طليعة التطفُّر premutation؛ فعلى الرغم من أنهم لا يعانون من الاضطراب، إلا أن ذريتهم تواجه خطرًا أكبر للإصابة به.
أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش
قد يُعاني الأطفال والبالغون الذين لديهم هذه المُتلازمة من مشاكل بدنية وذهنية وسلوكية؛
وتنطوي السمات الجسدية التي تكون مخاتلة غالبًا على تأخرّ النمو والأذنين الكبيرتين البارزتين وبروز الذقن والجبهة، وبالنسبة إلى الأولاد، الخصيتين الكبيرتين (تكونان أكثر وضوحًا بعدَ البلوغ).
قد تكون المَفاصِل مرنة بشكل غير طبيعي، وقد يحدث مرض القلب (تدلي الصمام المترالي).
كما قد يعاني الأطفال من إعاقة ذهنية تتراوح بين الخفيفة إلى المتوسطة.ويمكن أن تظهرَ سمات التوحُّد، بما في ذلك تكرر الكلام والسُّلُوك وضعف التواصل البصري والقلق الاجتماعي.
تبلغ النساء اللواتي لديهن طليعة تطفُّر سنّ اليأس في عمر أصغر من المعتاد، في منتصف العقد الثالث من العمر أحيانًا.
يواجه الأشخاص الذين لديهم طليعة تطفر خطر مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ (FXTAS)، التي تسبب الرُعاش، وضعف التنسيق، والإعاقة الذهنية في مرحلة لاحقة، وتدهور الوظيفة الذهنية بمرور الوقت.
تشخيص مُتلازمة الصبغي X الهش
اختبارات الحَمض النووي الوراثي
يمكن الكشف عن مُتلازمة الصبغي X الهش عن طريق إجراء اختبارات الحَمض النووي الوراثي الذي يُجرَى بعد الولادة،(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
ويقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة عادةً عندما يكون الطفل في سن المدرسة أو المراهقة.ولكن يُوصى بإجراء اختبار التحري عن متلازمة الصبغي X الهش عند الأطفال الذكور المصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية، وخاصة إذا كانت أمهاتهم أو أقربائهم يعانون من مشاكل مماثلة.
علاج مُتلازمة الصبغي X الهش
مُعالجة النطق واللغة والمُعالجَات المهنية
الأدوية في بعض الأحيان
يمكن أن يساعد التدخل المبكر، بما في ذلك معالجات النطق واللغة والعلاج المهني، الأطفالَ الذين يعانون من متلازمة الصبغي X الهش على أن يصلوا إلى أعلى مستوى من قدراتهم.
وقد تكون المُنبهات ومضادَّات الاكتئاب ومضادَّات القلق مفيدةً لبعض الأطفال.
للمَزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
المؤسسة الوطنية للصبغي X الهش: توفر برامج المنافحة، والتعليم، والدعم، وبرامج التوعية العامة والمهنية
