متلازمة مواء الهر (Cri-du-chat syndrome) هي إحدى متلازمات الخبن الصبغيّ يحدث فيها فقدان جزء من الصبغي رقم 5.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
تعد متلازمة مواء الهر متلازمة نادرة، يكون فيها جزء من الصبغي 5 مفقودًا.ويختلف حجم الجزء المفقود ويتأثر الأشخاص الذين لديهم حالات خبن أكبر بشكلٍ أكثر شدَّة غالبًا.
أعراض مُتلازمة مواء الهر
غالبًا ما تنطوي أعراض متلازمة مواء الهر على بكاء شبيه بمواء القطة مع نبرة حادة مميَّزة فيجعله أشبه بصوت قطَّة صغيرة تبكي.قد يُسمع هذا البكاء بعد الولادة مباشرة ويستمر لعدة أسابيع، ثم يختفي.ولكن، لا تظهر علامة البكاء المميزة هذه لدى جميع حديثي الولادة المصابين بالمتلازمة.
قد يكون الرضيع الذي لديه هذه المتلازمة بوزن منخفض عند الولادة، ويكون رأسه صغيرًا مع العديد من الملامح غير الطبيعية، بما في ذلك الوجه الدائري والفك الصغير والأنف العريض والعينان المتباعدتان والحول والشكل غير الطبيعي للأذنين مع موضع منخفضٍ في الرأس.يبدو الرضيع ضعيفًا غالبًا؛وتشيعُ أصابع اليدين وأصابع القدمين الوَتراء (اِرتِفاقُ الأَصابِع syndactyly) وعيوب القلب.
وتكون هناك مشاكل ملحوظة في النماء الذهني والبدني؛
ويعيشُ العديد من الأطفال الذين يعانون من مُتَلاَزِمَة مواء الهر حتى سن البلوغ، ولكن مع إعاقات كبيرة غالبًا.
تشخيص مُتلازمة مواء الهر
الاختبارات الصبغية
يمكن الاشتباه بتشخيص مُتلازمة مواء الهر قبل الولادة أو من خلال السمات الجسدية للطفل بعد الولادة.
يمكن تأكيد التَّشخيص عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج متلازمة مواء الهر
الرِّعايَةُ الدَّاعمَة
تُعدُّ مُعالجَة متلازمة مواء الهر معالجة داعمة.
