مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية.
تنجُم مُتلازمة داون عن وجود صبغي 21 إضافي.
يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة غالباً.
قبل الولادة، يمكن الاشتباه بمتلازمة داون بناءً على نتائج التصوير بتخطيط الصدى، أو اختبارات دم الأم، وتُؤكَّد تلك النتائج بتحليل عينات من الزغابات المشيمائية و/أو بزل السلى.
بعد الولادة، يستندُ التشخيصُ إلى المظهر البدني للطفل، ويجري تأكيده من خلال العثور على صبغي 21 إضافي، غالبًا من خلال تحليل عينة دموية.
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة داون. ولكن يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.
يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛الجينات هِيَ أجزاء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
يُسمَّى الصبغي الإضافي، الذي يكون الثالث من نفس الصبغي (عوضًا عن صبغيين طبيعيين)، تثلث الصبغي.
التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة هو تثلث الصبغي 21 (نسخة زائدة من الكروموسوم 21، وهو أصغر كروموسوم بشري).من الممكن أن يحدث التثلث لدى الجنين لأي من الصبغيات. ولكن وجود صبغي إضافي من أي من الصبغيات الأكبر حجمًا يميل أكثر للتسبب بالإسقاط أو ولادة جنين ميت.
يُسبب تثلث الصبغي 21 نَحو 95% من حالات مُتلازمة داون،بناءً على ذلك، يكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمُتلازمة داون 47 صبغيًا عوضًا عن 46.ويكون لدى حوالى 4% من المصابين بمتلازمة داون 46 صبغيًا، ولكن الصبغي الإضافي 21 يرتبط بصبغي آخر، ممّا يؤدي إلى ظهور صبغي غير طبيعي، ولكنه ليس إضافيًا.ويُدعَى هذا الارتباط غير الطبيعي بالإرفاء (transloaction).
نادرًا ما يأتي الصبغي الإضافي من الأب، ويزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بصبغي إضافي تدريجيًا مع تقدم الأم في العمر.ومع ذلك، ولأنَّ معظمَ الولادات تحدُث عند النساء اليافعات، فإن 20% فقط من الرضع المصابين بمتلازمة داون يولدون من أمهاتٍ في عمرٍ أكبر من 35 سنة.
تواجه النساء المُصابات بمتلازمة داون احتمالًا بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.ولكن يبدو أن هناك زيادة في خطر إسقاط الأجنة المتأثرة.يكون الرجالُ الذين يعانون من متلازمة داون عقيمين عادةً، ما لم يكن لديهم متلازمة داون الفسيفسائية mosaic Down syndrome،ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون الفسيفسائية مزيج من نوعين من الخلايا.تحتوي بعضُ الخلايا تحتوي على الكرموسومات الستة والأربعين المألوفة، بينما تحتوي بعض الخلايا الأخرى على 47 صبغيًا.تحتوي الخلايا التي لديها 47 صبغيًا على صبغي 21 إضافي.
مُضَاعَفاتُ مُتلازمة داون
تُؤثرُ مُتلازمة داون في أجزاء كثيرة من الجسم،ولكن، لا تكون كلّ المضاعفات موجودة عند كلّ شخص.
ويُولد حوالى 50% من الأطفال المصابين بمُتلازمة داون بعيوب قلبية، وخاصة عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني البطيني.
يعاني نحو 6% من مشاكل معوية مِعدية.كما يشيعُ أيضًا داءُ هيرشسبرونغ والدَّاءُ البَطنِيّ بين الأطفال المُصابين،
يعاني معظم الأشخاص من نقص السمع، وتكون عدوى الأذن شائعة جدًا.
يُعاني حوالى 60٪ من الأشخاص من مشاكل في العين مثل الساد العيني، والزرق، وتصالب العينين (الحَوَل).
قد تكون المَفاصِل في الرقبة غير مستقرة، مما يؤدي إلى انضغاط الحبل الشوكي، وهذا ما يمكن أن يؤدي إلى تغييرات في المشية واستخدام الذراعين واليدين ووظائف الأمعاء او المثانة أو إلى ضعف.
كثير من الأشخاص الذين يعانون من مُتلازمة داون يُصابونَ بأمراض الغُدَّة الدرقية (مثل قصور الغُدَّة الدرقية) والسكّري،
كما يُواجهون أيضًا خطرًا أكبر للإصابة بالعدوى وابيضاض الدم وخطرًا أعلى بكثير للإصابة بانقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم.
بعضُ مُضَاعَفات مُتلازمة داون
الجِهاز العضوي | المُضَاعَفات |
|---|---|
الدم | ابيضاض الدَّم اللِّمفاوي الحادّ Acute lymphocytic leukemia (ALL) أو ابيِضَاض الدَّم النقوي الحاد acute myeloid leukemia (AML) انخفاض تعداد الصُّفَيحات الدَّمويَّة (قلة الصفيحات thrombocytopenia) ارتفاع تعداد كريات الدَّم الحمراء عندَ حديثي الولادة (كثرة الحمرعند المواليد الجدد polycythemia in the newborn) |
الدماغ | الإعاقة الذهنية (خفيفة إلى شديدة) تأخّر النطق والمهارات الحركية داء ألزهايمر المبكر |
السَّبيل الهضميّ | تشوّه الأمعاء |
جهاز الغدد الصمّ endocrine system | قصور الدرقية Hypothyroidism داء السكَّري |
العينان والأذنان | |
النمو | |
القلب | تشكل حجرات القلب بشكل غير طبيعي، عيب الحاجز البطيني، عيب الحاجز الأذيني البطيني |
العَضلات والعظام | وصلات غير مستقرة بين أول عظمتين في العنق المَفاصِل المُقَلقَلَة |
الأَسبَاب التنفُّسية | |
* لا تكون كل المضاعفات موجودة عند كل شخص. | |
أعراض مُتلازمة داون
بالنسبة إلى مُتلازمة داون، يتأخر النمو البدني والعقلي عادةً.كثيرًا ما يكُون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قصيري القامة، ويُواجهون خطرًا أعلى للإصابة بالبدانة.
النموّ البدني
يميل الرضّع المصابين بمتلازمة داون إلى أن يكونوا هادئين وسلبيين، ولا يبكون كما هو متوقع.ويولد العديد منهم بعيوب في القلب وفي المعدة والأمعاء، وتكون عضلاتهم ضعيفة بعضَ الشيء؛ويميلون إلى أن يكونَ لهم رأس صغير ووجه واسع ومنبسط وأنف قصير.قد يكون هناك جلد إضافي حول مؤخرة العنق (طيات قفوية).ولكن يبدو أن بعض المواليد الجدد لا تكون لديهم سمات وجه مميزة واضحة عند الولادة، ثم تتطور السمات الوجهية المميزة الواضحة في أثناء مرحلة الطفولة.
تشمل السمات الجسدية النموذجية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
تنحرف العينان نحو الأعلى عند الحواف، ويغطي جلد الجفن العلوي الزاوية الداخلية للعين (طية علاية الموق epicanthal).
يكون اللسان كبيرًا أحيانًا،وغالبًا ما يُسبب كبر اللسان بالإضافة إلى ضعف عضلات الوجه في جعل الأطفال يتركون الفم مفتوحاً.
وتكون الأذنان صغيرتين ومدورتين وفي موضع منخفض في الرأس.
عادةً ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان، مع تجعيدة واحدة على راحة اليد.تكون الأصابع قصيرة وينحني الإصبع الخامس، الذي غالبًا ما يحتوي على قسمين بدلًا من ثلاثة أقسام، إلى الداخل.
كما قد تتوسّع المسافة بين الإصبع الأولى والثانية في القدم أيضًا (علامة فراغ الصندل بين أصابع القدم sandal-gap toes).
تُظهر هذه الصورة وجود جلد إضافي حول مؤخرة العنق عند طفل مصاب بمتلازمة داون.
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة تجعدًا واحدًا يمتد عبر راحة اليد (السهم) عند حديث الولادة.
RALPH C.EAGLE, JR/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة طفلاً مصابًا بمتلازمة داون مع جسر أنف مسطح، وعينين مائلتين للأعلى، وجلد الجفن العلوي يغطي الزوايا الداخلية للعينين (طية علاية الموق epicanthal).
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة وجود جلد إضافي حول مؤخرة العنق عند طفل مصاب بمتلازمة داون.
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة تجعدًا واحدًا يمتد عبر راحة اليد (السهم) عند حديث الولادة.
RALPH C.EAGLE, JR/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة طفلاً مصابًا بمتلازمة داون مع جسر أنف مسطح، وعينين مائلتين للأعلى، وجلد الجفن العلوي يغطي الزوايا الداخلية للعينين (طية علاية الموق epicanthal).
© Springer Science+Business Media
النمو الإدراكي (الذهني)
يختلف حاصلُ الذكاء بين الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، ولكن يكون متوسطه 50 تقريبًا، وذلك بالمقارنةً مع الأطفال في عامة السكان الذين يبلغ حاصل ذكائهم 100.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في تطوير المهارات الحركية واللغوية، ولكن بدرجات متباينة.
وفي كثير من الأحيان يظهر سلوك يوحي باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط في مرحلة الطفولة.يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون زيادةً في خطر سلوك التوحد، خُصوصًا الذين يعانون من الإعاقة الذهنية الشديدة،
وهناك خطر متزايد للإصابة بالاكتئاب عند البالغين وكذلك الاكتئاب عند الأطفال.
تشخيص مُتلازمة داون
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم
قبل الولادة، أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع
(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
قبل الولادة، قد يُشتبه بمُتلازمة داون استنادًا إلى النتائج التي جرى اكتشافها في أثناء تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو استنادًا إلى وجود مستويات غير طبيعية لبروتينات وهرمونات معينة في دم الأم في أول 15 إلى 16 أسبوعًا من الحمل.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر مُتلازمة داون.يُسمَّى هذا الاختبار ■التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS)■ أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.
إذا اشتبه الأطباء بمُتلازمة داون استنادًا إلى نتائج اختبارات التحري، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما.
يُوصي الأطباءُ بإجراء اختبار تشخيصي لمتلازمة داون قبل أن يصل عمر الحمل إلى 20 أسبوعًا لجميع السيدات بغضّ النظر عن أعمارهن.
عادةً ما يكون للرضيع المصاب بمتلازمة داون بعدَ الولادة مظهرٌ بدنيّ يشير إلى التَّشخيص.عادةً ما يؤكد الطبيب التَّشخيصَ عن طريق اختبار دم الرضيع.
بعد وضع التشخيص، يقوم الأطباء بإجراء اختبارات أخرى للكشف عن التشوهات المرتبطة بمتلازمة داون.ويمكن أن تُؤدي مُعالجة هذه المشاكل إلى الوقاية من أن تتسبب في إضعاف الصحة غالباً؛تُجرى هذه الاختبارات بفواصل زمنية محددة وتشمل ما يلي:
تصوير القلب بتخطيط الصدى
الاختبارات الدموية
اختبارات الغدّة الدرقية
اختبارات الرؤية
اختبارات السَّمع
يجري قياسُ الطول ووزن الجسم ومحيط الرأس في كل زيارة للطفل السليم (well-child visit)، وذلك باستخدام جدول لمراقبة النموّ جرى تصميمه بشكلٍ خاص للأطفال الذين يُعانون من متلازمة داون.
بالنسبة إلى الأطفال الذين يعانون من ألم العنق أو العصب أو الضعف أو أعراض عصبية أخرى، ينبغي أن يخضعوا إلى تصوير المفاصل العظمية للعنق بالأشعَّة السِّينية للتحقق من عدم استقرارها.كما قد يحتاج أيضًا الأطفال والبالغون، الذين يرغبون في المشاركة في أولمبياد المُعاقين أو أحداث رياضية أخرى، إلى إجراء التصوير بالأشعَّة السِّينية للمفاصل العظمية في العنق
ينبغي فحص المراهقين الأكبر سنًا والبالغين المصابين بمتلازمة داون على فتراتٍ مُعيَّنة للكشف عن الأمراض المرتبطة بمتلازمة داون، وهي:
داء السكَّري
الغُدَّة الدَّرقية غير النَّشِطَة (قُصور الغدَّة الدَّرقيَّة)
داء ألزهايمر
علاج مُتلازمة داون
التحري عن المضاعفات والأمراض المرتبطة بها
معالجة أعراض ومشاكل محددة
الاستشارة الوراثيَّة
لا يوجد شفاء من مُتلازمة داون؛ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عنها.يستطيع الأطباء إصلاحَ بعض العيوب في القلب والسبيل الهضمي،تُعالج الأمراض الأخرى بحسب الحاجة (مثل قصور الغدة الدرقية، والداء البطني، والسكّري، وابيضاض الدم).
كما ينبغي أيضًا أن تنطوي رعاية أشخاص مُتلازمة داون على المشورة الوراثيَّة للأسرة، والدعم الاجتماعي، والبرامج التعليمية المناسبة لمستوى الأداء الذهني (انظر علاج الإعاقة الذهنية).يحسن التدخل المبكر بالخدمات التعليمية وغيرها من أداء الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون.
مآل متلازمة داون
يكون المآل بالنسبة إلى متلازمة داون أفضل بالمقارنة مع معظم الاضطرابات الأخرى الناجمة عن كروموسوم إضافي، مثل تثلث الصبغي 18 أو تثلث الصبغي 13.
تبدو عملية التقدم بالعمر مُتسارعة، إلا أن معظمَ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون يتمكنون من البقاء حتى سن ما بعد البلوغ،يبلغ متوسِّط العمر المتوقَّع حوالى 60 عامًا، ويعيش بعضُ المصابين حتى الثمانينات من العمر.قد تظهر بعضُ أعراض الخرف، مثل فقدان الذاكرة والمزيد من انخفاض الذكاء والتغيّرات في الشخصية، وذلك في عمر مبكِّر.غالبًا ما تكون شذوذات القلب قابلة للمُعالجة باستخدام الأدوية أو الجراحة.يُعد مرض القلب، والعدوى، وابيِضاضُ الدَم الحالات الرئيسية المسؤولة عن معظم وفيات المصابين بمتلازمة داون.
تشير الأبحاث إلى أن متوسط العمر عند أشخاص متلازمة دوان من أصحاب البشرة السوداء يكون أقصرَ فعليًا من متوسط العمر عند أصحاب البشرة البيضاء المصابين بمتلازمة داون.وقد يكون هذا الأمر ناجمًا عن عدم تمكُّن هؤلاء المرضى من الحصول بشكلٍ جيِّدٍ على الخدمات الطبية والتعليمية، وغيرها من خدمات الدعم.
للمَزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
انظر المواقع التالية للحصول على معلومات شاملة حول كل شيء بدءًا من آخر المستجدات في مجال الأبحاث وتمويل البرامج، ووصولاً إلى تدريب المحترفين والعامة، والمواد التعليمية، وروابط سريعة إلى الموضوعات ذات الصلة:
