Thiếu hụt niacin trong chế độ ăn uống (gây ra bệnh pellagra) không phổ biến ở những quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực thấp. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm ba dữ liệu: nổi ban sắc tố cục bộ (viêm da); viêm dạ dày ruột (tiêu chảy); và khiếm khuyết thần kinh lan rộng, bao gồm suy giảm nhận thức (chứng mất trí). Chẩn đoán thường dựa trên lâm sàng và việc bổ sung trong chế độ ăn uống (đường uống hoặc nếu cần, tiêm bắp) thường có hiệu quả.
Các dẫn xuất niacin (axit nicotinic, nicotinamide) bao gồm nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) và nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP), chúng là các coenzyme trong phản ứng oxy hóa khử. Chúng có tính sống còn trong quá trình trao đổi chất của tế bào.
Nguồn thực phẩm giàu niacin bao gồm Gan, thịt đỏ, cá, gia cầm, đậu, ngũ cốc nguyên hạt hoặc ngũ cốc và bánh mì làm giàu. Vì tryptophan trong chế độ ăn uống có thể được chuyển hóa thành niacin nên thực phẩm giàu tryptophan (ví dụ: các sản phẩm từ sữa) có thể bù đắp lượng niacin thiếu hụt trong chế độ ăn uống.
(Xem thêm Tổng quan về các vitamin.)
Căn nguyên của thiếu hụt niacin
Thiếu hụt niacin nguyên phát là do lượng niacin và tryptophan đưa vào cực kỳ không đủ, thường xảy ra ở những vùng mà ngô (ngô Ấn Độ) chiếm phần lớn trong chế độ ăn. Niacin bị bao bọc, được tìm thấy trong bắp, không được tiêu hóa trong đường tiêu hóa trừ khi nó đã được xử lý trước bằng kiềm, như khi chuẩn bị làm bánh tortillas. Protein ngô (bắp) cũng thiếu tryptophan. Tỷ lệ mắc bệnh pellagra ở Ấn Độ cao trong số những người ăn kê với hàm lượng cao chất leucine đã dẫn đến giả thuyết rằng mất cân bằng axit amin có thể dẫn đến thiếu hụt. Sự thiếu hụt protein và nhiều vitamin B thường song hành với thiếu niacin nguyên phát.
Thiếu niacin thứ phát có thể là do tiêu chảy, xơ gan hoặc rối loạn sử dụng rượu. Bệnh Pellagra cũng có thể xảy ra trong hội chứng carcinoid (tryptophan bị chuyển thành dạng 5-hydroxytryptophan và serotonin) và trong bệnh Hartnup (quá trình hấp thụ tryptophan ở ruột và thận bị khiếm khuyết).
Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt niacin
Bệnh Pellagra được đặc trưng bởi các triệu chứng da, màng niêm mạc, hệ thần kinh trung ương và đường ruột. Bệnh Pellagra tiến triển có thể gây ra phát ban nhạy quang đối xứng, viêm miệng, viêm lưỡi, tiêu chảy và tâm thần. Các triệu chứng có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc phối hợp.
Các triệu chứng da bao gồm một số loại tổn thương, thường là đối xứng hai bên. Phân bố của các tổn thương – tại các điểm chịu tì đè hoặc trên vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời – có tính đặc trưng bệnh lý hơn là sự hình thành các tổn thương. Các tổn thương có thể phát triển theo phân bổ dạng găng tay (găng tay pellagra) hoặc phân bố theo hình giầy ở bàn chân và cẳng chân (Giầy ống pellagra). Ánh sáng mặt trời gây ra vòng cổ Casal và những tổn thương hình bướm trên mặt.
Ảnh này cho thấy các mảng có vảy, ban đỏ đến nâu trên bề mặt mu tay có tiếp xúc với ánh nắng ở cả hai tay do thiếu hụt niacin.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy phát ban vảy tăng sắc tố hình vòng cổ ở một bệnh nhân mắc bệnh pellagra.
Hình ảnh từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Hình ảnh này cho thấy các thay đổi da tăng sắc tố và tăng sừng đặc trưng bởi bệnh pellagra (thiếu niacin).
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh này cho thấy các thay đổi da tăng sắc tố và tăng sừng đặc trưng bởi bệnh pellagra (thiếu niacin).
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Bức ảnh này cho thấy tình trạng đổi màu không đặc hiệu (có tình trạng tăng sắc tố ở cẳng tay và ban đỏ ở bàn tay) trên vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Ảnh này cho thấy các mảng có vảy, ban đỏ đến nâu trên bề mặt mu tay có tiếp xúc với ánh nắng ở cả hai tay do thiếu hụt niacin.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy phát ban vảy tăng sắc tố hình vòng cổ ở một bệnh nhân mắc bệnh pellagra.
Hình ảnh từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Hình ảnh này cho thấy các thay đổi da tăng sắc tố và tăng sừng đặc trưng bởi bệnh pellagra (thiếu niacin).
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh này cho thấy các thay đổi da tăng sắc tố và tăng sừng đặc trưng bởi bệnh pellagra (thiếu niacin).
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Bức ảnh này cho thấy tình trạng đổi màu không đặc hiệu (có tình trạng tăng sắc tố ở cẳng tay và ban đỏ ở bàn tay) trên vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Các triệu chứng màng nhầy ảnh hưởng chủ yếu đến miệng nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến âm đạo và niệu đạo. Viêm lưỡi và viêm miệng đặc trưng cho sự thiếu hụt cấp tính. Khi sự thiếu hụt tiến triển, lưỡi và màng nhầy miệng trở thành màu đỏ, tiếp theo là đau ở miệng, tăng tiết nước bọt, và phù nề lưỡi. Bệnh loét có thể xuất hiện, đặc biệt ở dưới lưỡi, niêm mạc của môi dưới, và đối diện với các răng hàm lớn.
Các triệu chứng đường ruột sớm khi thiếu hụt bao gồm nóng trong họng và thực quản và khó chịu ở vùng bụng và chướng bụng. Táo bón là phổ biến. Sau đó có thể xuất hiện buồn nôn, nôn ói, và tiêu chảy. Tiêu chảy thường có máu vì ruột bị xung huyết và loét.
Các triệu chứng thần kinh trung ương bao gồm bệnh loạn thần, bệnh về não (đặc trưng là suy giảm ý thức), và suy giảm nhận thức (chứng mất trí). Bệnh rối loạn tâm thần được đặc trưng bởi suy giảm trí nhớ, mất phương hướng, nhầm lẫn, và nói luyên thuyên; triệu chứng nổi trội hơn có thể là sự phấn khích, trầm cảm, hưng cảm, mê sảng, hoặc hoang tưởng.
Vẫn chưa chắc chắn về bất kỳ mối quan hệ nào giữa tình trạng niacin và tăng huyết áp.
Chẩn đoán thiếu hụt niacin
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán thiếu niacin là trên lâm sàng và có thể thấy rõ khi có tổn thương da và miệng, bị tiêu chảy, mê sảng và chứng mất trí xảy ra đồng thời. Thông thường, biểu hiện là không đặc trưng. Phân biệt những thay đổi từ hệ thần kinh trung ương với những thay đổi do thiếu thiamin là khó khăn. Tiền sử về chế độ ăn thiếu niacin và tryptophan có thể giúp xác định chẩn đoán. Một đáp ứng thuận lợi khi điều trị bằng niacin có thể thường xác nhận điều này.
Nếu được, xét nghiệm có thể giúp xác nhận chẩn đoán, đặc biệt khi chẩn đoán không rõ ràng. Bài tiết N1-methylnicotinamit (NMN) qua nước tiểu giảm; nồng độ < 0,8 mg/ngày (< 5,8 mcmol/ngày) cho thấy thiếu hụt niacin.
Điều trị thiếu hụt niacin
Nicotinamide và các chất dinh dưỡng khác
Vì tình trạng thiếu hụt nhiều loại vitamin thường gặp nên cần có chế độ ăn cân đối, bao gồm các loại vitamin B khác (đặc biệt là riboflavin và pyridoxine).
Nicotinamide thường được dùng để điều trị tình trạng thiếu niacin vì nicotinamide, không giống như axit nicotinic (dạng phổ biến nhất của niacin), không gây ra cảm giác đỏ bừng, ngứa, nóng rát hoặc đau nhói. Nicotinamide được dùng liều từ 250 đến 500 mg uống mỗi ngày.
Những điểm chính
Thiếu hụt niacin có thể gây ra bệnh pellagra, chủ yếu ở các nước có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao.
Bệnh pellagra gây ra phát ban nhạy quang, viêm niêm mạc, rối loạn tiêu hóa, và rối loạn chức năng tâm thần.
Chẩn đoán trên lâm sàng nếu có thể.
Sử dụng nicotinamide để điều trị sự thiếu hụt; một đáp ứng thuận lợi có thể xác nhận chẩn đoán.
