Bệnh vẩy cá làm khô da, bong da, từ nhẹ tới nặng nhưng luôn gây khó chịu cho người mắc bệnh vẩy cá cũng có thể là dấu hiệu của bệnh hệ thống. Vẩy cá cũng có thể là dấu hiệu của bệnh toàn thân. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị liên quan đến dưỡng ẩm và có thể uống retinoid.
Bệnh vảy cá khác với bệnh khô da đơn thuần (chứng da khô) ở chỗ nó liên quan đến bệnh lý toàn thân hoặc thuốc, tính di truyền, mức độ nặng hoặc kết hợp nhiều yếu tố. Bệnh vẩy cá nặng hơn khô da thông thường.
Bệnh vẩy cá di truyền
Bệnh vảy cá di truyền có đặc điểm là tích tụ quá nhiều da khô, có vảy và dày, và có thể ảnh hưởng đến hầu hết diện tích bề mặt cơ thể. Bệnh được phân loại theo tiêu chuẩn lâm sàng và di truyền (xem bảng Đặc điểm lâm sàng và di truyền của một số bệnh vảy cá di truyền). Có thể xảy ra tình trạng ngứa, bong tróc, căng da và đôi khi là nổi mụn nước. Tình trạng khô niêm mạc (ví dụ: niêm mạc miệng, kết mạc) là phổ biến.
Trẻ sơ sinh mắc chứng Collodion là thuật ngữ dùng để mô tả trẻ sơ sinh có lớp màng giống như giấy da bao phủ cơ thể khi mới sinh, thường dẫn đến tình trạng môi lộn ra ngoài (môi lộn) và mí mắt lộn ra ngoài (mí lộn) cùng với tình trạng gập tư thế tổng thể. Rụng tóc cũng có thể xảy ra.
Một số trường hợp xảy ra đơn lẻ và không nằm trong khuôn khổ của hội chứng (ví dụ: bệnh vảy cá thông thường, bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X, bệnh vảy cá phiến mỏng, đỏ da dạng vảy cá bẩm sinh [tăng sừng hóa ly thượng bì], bệnh vảy cá harlequin).
© Springer Science+Business Media
Ảnh này cho thấy một người trưởng thành trẻ tuổi có các đặc điểm của bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm các vảy hình học lớn, lan tỏa khắp thân mình với đặc điểm là không bị ảnh hưởng ở các nếp gấp da (hố khuỷu tay).
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
© Springer Science+Business Media
Ảnh này cho thấy một người trưởng thành trẻ tuổi có các đặc điểm của bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm các vảy hình học lớn, lan tỏa khắp thân mình với đặc điểm là không bị ảnh hưởng ở các nếp gấp da (hố khuỷu tay).
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Các bệnh vảy cá khác có thể là một phần của hội chứng liên quan đến nhiều cơ quan. Ví dụ: hội chứng Sjögren-Larsson (thiểu năng trí tuệ do di truyền và liệt co cứng do khiếm khuyết aldehyde dehydrogenase béo) là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có thương tổn da và cơ quan ngoài da.
Một ví dụ khác về tình trạng có thương tổn da và cơ quan ngoài da là hội chứng điếc bệnh vẩy cá viêm giác mạc (KID), đặc trưng bởi viêm giác mạc tạo mạch máu, bệnh vảy cá và nghe kém tiếp nhận và do đột biến gen connexin-26 gây ra.
Các đặc tính lâm sàng và gen của một số bệnh vẩy cá di truyền
Rối loạn | sự phổ biến | Đột biến gen | Khởi phát | Loại vẩy da | Phân bố | Các đặc điểm lâm sàng kết hợp |
|---|---|---|---|---|---|---|
Bệnh vảy cá không hội chứng | ||||||
Bệnh vảy cá thông thường (gen trội trên nhiễm sắc thể thường) | Tỷ lệ hiện hành thay đổi theo dân tộc: 10:792 trong một nghiên cứu về học sinh người Anh so với 1:5025 trong một nghiên cứu đoàn hệ người Nga† | FLG | Thời thơ ấu | Khỏe | Thường gặp ở lưng và mặt duỗi, không có ở các nếp gấp Các đường rãnh ở lòng bàn tay và bàn chân nổi rõ | Atopy Viêm da dị ứng (chàm) |
Bệnh vảy cá gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X | Tỷ lệ hiện mắc thay đổi tùy theo dân tộc: 1:1500 nam giới trong một nghiên cứu theo nhóm ở Hoa Kỳ so với khoảng 1:4000–6000 trong các nghiên cứu theo nhóm ở Châu Âu và 1:9855 trong các nghiên cứu ở Nhật Bản† | STS | Sinh hoặc sơ sinh | Lớn, sẫm màu, thường thô (có thể mịn) | Chủ yếu trên cổ và thân mình lòng bàn tay, lòng bàn chân bình thường | Độ mờ của giác mạc |
Bệnh vảy cá gen lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh | ||||||
Bệnh vảy cá thể phiến mỏng | 3-4:1.000.000 | Nhiều, ví dụ: TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Sinh | Lớn, thô, đôi khi mảnh | Hầu hết cơ thể Nhiều thay đổi lòng bàn tay, lòng bàn chân | Môi lật Giảm tiết mồ hôi với sự không dung nạp nhiệt |
Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh* | 1-2:1.000.000 | Tương tự như bệnh vảy cá phiến mỏng | Sinh | Dày, sần sùi Khi sinh: Đỏ da và có bọng nước Ở tuổi trưởng thành: Vẩy da | Hầu hết cơ thể Đặc biệt là nhú sừng ở các mặt gấp | Bọng nước, nhiễm trùng da thường xuyên |
Bệnh vảy cá harlequin | < 1:1.000.000 | ABCA12 | Sinh | Dày, giống như sứ, giống áo giáp cơ thể kèm theo những vết nứt sâu | Toàn bộ cơ thể | Lộn môi, lộn môi (môi lật), thiểu sản mũi, đa ối, biến dạng gập, mất nước, nhiễm trùng nặng, suy hô hấp |
* Rối loạn này còn được gọi đỏ da toàn thân dạng vẩy cá bẩm sinh có bọng nước, bệnh dày sừng ly thượng bì. Đột biến là tự phát trong khoảng 50% số trường hợp. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Bệnh vẩy cá mắc phải
Bệnh vảy cá mắc phải thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Bệnh có thể liên quan đến các bệnh toàn thân (ví dụ: bệnh phong [bệnh Hansen], suy giáp, u lympho, HIV giai đoạn cuối, đa u tủy, lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, xơ cứng bì hệ thống). Một số loại thuốc cũng gây ra bệnh vảy cá (ví dụ: axit nicotinic, triparanol, butyrophenones).
Không giống như bệnh vảy cá di truyền, ở dạng mắc phải, vảy khô có thể ảnh hưởng từ tổn thương nhỏ và khu trú ở thân và chân đến tổn thương da dày và lan rộng, tùy thuộc vào nguyên nhân.
Chẩn đoán bệnh vảy cá
Tiền sử và đánh giá thực thể
Chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng bao gồm các đặc điểm da liễu, tuổi khởi phát, tiền sử gia đình và bằng chứng về rối loạn liên quan hoặc tiềm ẩn.
Sinh thiết da bệnh vảy cá có thể giúp phân biệt các loại bệnh vảy cá hoặc hữu ích khi chẩn đoán không chắc chắn. Ví dụ: bệnh nhân mắc bệnh sacoit dạng vảy cá có thể phát triển vảy dày ở chân và sinh thiết thường cho thấy các khối u hạt điển hình.
Xét nghiệm di truyền rất hữu ích trong việc thiết lập hoặc xác nhận các loại bệnh vảy cá cụ thể và trong tư vấn di truyền. Có sẵn các bảng xét nghiệm có thể được sử dụng để phát hiện một số đột biến gen gây ra các dạng bệnh vảy cá di truyền.
Bệnh nhân cần được cả bác sĩ da liễu và bác sĩ di truyền khám, chẩn đoán bệnh, tư vấn di truyền.
Điều trị bệnh vẩy cá
Giảm thiểu các yếu tố làm bệnh nặng thêm
Dưỡng ẩm và bạt sừng
Đôi khi dự phòng nhiễm trùng
Khi bệnh vảy cá có liên quan đến một bệnh toàn thân, bệnh nền đó phải được điều trị để bệnh vảy cá thuyên giảm.
Tránh làm khô da là điều quan trọng để ngăn ngừa tình trạng bong tróc da trở nên trầm trọng hơn. Các phương pháp điều trị khác của bệnh vảy cá bao gồm thuốc làm mềm da, thuốc làm bong vảy và retinoid (1).
Dưỡng ẩm và bạt sừng
Trong bất kỳ thể vẩy cá nào, chức năng hàng rào bảo vệ của da bị khiếm khuyết, chất làm ẩm nên được sử dụng ngay sau khi tắm. Các chất được sử dụng cho da có thể tăng khả năng hấp thụ. Ví dụ, các sản phẩm hexachlorophene không nên được sử dụng vì sự tăng hấp thu và độc tính. Làm ẩm môi trường có thể có tác dụng như một liệu pháp hỗ trợ.
Chất làm mềm da là phương pháp điều trị chính cho tất cả bệnh nhân mắc bệnh vảy cá. Các tác nhân được ưu tiên sử dụng bao gồm vaseline hoặc dầu khoáng, nên thoa hai lần mỗi ngày, đặc biệt là sau khi tắm khi da vẫn còn ướt. Thấm với một chiếc khăn để loại bỏ các chất dư thừa. Các thuốc bôi tại chỗ hữu ích khác bao gồm dexpanthenol, kem có thành phần ceramide và hỗn hợp petrolatum ưa nước và nước (với tỷ lệ bằng nhau). Kem calcipotriol bôi ngoài da đã được sử dụng thành công; tuy nhiên, dẫn xuất vitamin D này có thể gây tăng canxi huyết khi sử dụng trên diện rộng do nguy cơ hấp thụ quá nhiều qua da, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Thuốc làm bong lớp sừng bôi tại chỗ được sử dụng để làm mỏng lớp vảy thừa và thúc đẩy quá trình bong tróc lớp sừng. Bệnh vẩy cá điển hình phản ứng tốt với chất bạt sừng glycol propylene tại chỗ. Để loại bỏ vẩy da (ví dụ, nếu bệnh vẩy cá rất mức độ nặng), bệnh nhân có thể sử dụng chế phẩm chứa 40-60% propylen glycol trong nước có che phủ (ví dụ một màng nhựa mỏng hoặc túi đeo qua đêm) mỗi tối sau khi làm ẩm da (ví dụ bằng tắm rửa hoặc tắm vòi sen); ở trẻ em, nên dùng hai lần mỗi ngày mà không che phủ. Sau khi vẩy da đã giảm, giảm tần suất sử dụng. Các loại kem dưỡng da dạng lỏng có chứa urê hoặc axit alpha-hydroxy (ví dụ: axit lactic, glycolic và pyruvic) và gel axit salicylic 6% cũng có thể được sử dụng cho mục đích này; các loại kem này có thể giúp mài mòn bằng hóa học các vùng da cứng.
Retinoid cũng có hiệu quả trong điều trị bệnh vảy cá di truyền (2). Các loại thuốc này đã được chứng minh là có tác dụng làm giảm tình trạng bong tróc và do đó cải thiện kết cấu da. Hầu hết các cá thể vẩy cá dùng retinoid tổng hợp đường uống có hiệu quả. Acitretin có hiệu quả trong điều trị hầu hết các dạng bệnh vảy cá di truyền. Trong vẩy cá lamellar, kem tretinoin 0,1% hoặc isotretinoin đường uống có thể có hiệu quả. Cần sử dụng liều thấp nhất có hiệu quả. Điều trị dài hạn (1 năm) bằng isotretinoin đường uống đã dẫn đến hiện tượng chồi xương ở một số bệnh nhân và các tác dụng bất lợi lâu dài khác có thể phát sinh.
Suy dinh dưỡng nên được điều trị, nếu có. Thiếu vitamin D là phổ biến trong các dạng bệnh vảy cá bẩm sinh và phải được sàng lọc và điều chỉnh. Cần cân nhắc đến việc chuyển đi khám bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và nhãn khoa để điều trị các biểu hiện bệnh ở mắt và đường ruột.
Nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển các phương pháp điều trị phân tử cho bệnh vảy cá và các bệnh liên quan, bao gồm thay thế protein và enzyme, thuốc sinh học tái sử dụng, thuốc phân tử nhỏ và thay thế và chỉnh sửa gen (3).
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi:10.1111/pde.14408
3. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Những điểm chính
Chứng vẩy cá có thể mắc phải hoặc di truyền như một chứng rối loạn đơn thuần hoặc là một phần của hội chứng.
Cần đánh giá các rối loạn hệ thống ở một bệnh nhân có vẩy cá phát triển từ từ.
Dưỡng ẩm làm tăng tốc độ bong da (bạt sừng) có hiệu quả trong điều trị vẩy cá.
