Rối loạn co giật Sơ sinh

Sự phóng điện bất thường của CNS có thể do

• Bát thường trong sọ (ví dụ, viêm màng não, nhồi máu não, viêm não, xuất huyết nội sọ, u não, dị tật)

• Vấn đề toàn thân (ví dụ, Ngạt, hạ đường máu, giảm canxi huyết, giảm natri, rối loạn chuyển hóa khác)

Các cơn co giật do quá trình nội sọ thường không thể phân biệt được với các cơn co giật do vấn đề toàn thân thông qua các đặc điểm lâm sàng (ví dụ: khu trú so với toàn thể).

Giảm oxy máu-thiếu máu cục bộ, nguyên nhân phổ biến nhất của co giật ở trẻ sơ sinh, có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh (xem Tổng quan về Rối loạn hô hấp chu sinh). Những cơn co giật như vậy có thể nặng và khó điều trị, nhưng có xu hướng thuyên giảm sau khoảng 3 ngày đến 4 ngày. Ngạt ở trẻ sơ sinh được điều trị bằng liệu pháp hạ thân nhiệt (thường là làm mát toàn bộ cơ thể), cơn co giật có thể ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể tái phát trong suốt quá trình làm ấm lại.

Đột quỵ do thiếu máu não cục bộ có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu, ưu huyết khối do rối loạn di truyền hoặc hạ huyết áp nặng nhưng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào. Đột quỵ thường xảy ra ở phân bố động mạch não giữa hoặc nếu liên quan đến hạ huyết áp, ở vùng ranh giới (tức là các phần của não còn được gọi là vùng ranh giới được cung cấp mạch máu bởi 2 động mạch). CO giật do đột qụy có xu hướng khu trú và có thể gây ngưng thở.

Nhiễm trùng sơ sinh như là viêm màng não và nhiễm trùng huyết có thể gây co giật; trong những trường hợp như vậy, co giật thường đi kèm với các triệu chứng và các dấu hiệu khác. Nhiễm trùng trong tử cung cũng có thể gây co giật do lây truyền từ mẹ sang con. Streptococci nhóm B và vi khuẩn Gram âm là những nguyên nhân phổ biến gây ra các nhiễm trùng như vậy ở trẻ sơ sinh. Viêm não do cytomegalovirus, herpes simplex virus, rubella virus, Treponema pallidum, Toxoplasma gondii, hoặc vi rút Zika cũng có thể gây co giật.

Hạ đường huyết phổ biến ở trẻ sơ sinh có mẹ bị tiểu đường, trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc trẻ bị thiếu oxy-thiếu máu cục bộ hoặc các căng thẳng khác. Co giật do hạ đường huyết có xu hướng khu trú và biến đổi. Hạ đường huyết kéo dài hoặc tái phát có thể ảnh hưởng vĩnh viễn đến hệ thần kinh trung ương.

Xuất huyết nội sọ, bao gồm xuất huyết dưới nhện, xuất huyết trong não và xuất huyết trong não thất, có thể gây co giật. Xuất huyết trong não thất, thường xảy ra ở trẻ non tháng, là kết quả của chảy máu trong vùng tế bào mầm (một khu vực tiếp giáp với tâm thất và tạo ra các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm trong quá trình phát triển).

Tăng natri máu có thể là hậu quả của việc nạp quá nhiều natri clorua theo đường uống hoặc đường tĩnh mạch.

Hạ natri máu có thể do pha loãng (khi cho dùng quá nhiều nước theo đường uống hoặc đường tĩnh mạch, đặc biệt là trong trường hợp giảm thể tích máu, khi nặng sẽ dẫn đến tăng nồng độ hormone chống bài niệu [ADH] mặc dù độ thẩm thấu huyết thanh thấp [giải phóng ADH không thẩm thấu]) hoặc có thể theo tình trạng mất natri trong phân hoặc trong nước tiểu.

Hạ canxi huyết (nồng độ canxi huyết thanh < 7,5 mg/dL [< 1,87 mmol/L]) thường đi kèm với nồng độ phốt pho huyết thanh > 3 mg/dL (> 0,95 mmol/L) và có thể không có triệu chứng. Yếu tố nguy cơ đối với chứng hạ canxi máu bao gồm non tháng và sinh khó. Hạ canxi máu cũng có thể là biểu hiện của hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2).

Hạ Magie máu là một nguyên nhân hiếm gặp của co giật, có thể xảy ra khi mức độ magiê huyết thanh < 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Hạ Magie máu thường xảy ra cùng với hạ canxi máu và cần được xem xét ở trẻ sơ sinh bị hạ canxi máu nếu tiếp tục co giật sau khi điều trị đủ canxi.

Các lỗi chuyển hóa bẩm sinh (ví dụ: axit amin hoặc axit hữu cơ trong nước tiểu) có thể gây co giật ở trẻ sơ sinh. Hiếm khi phụ thuộc pyridoxine gây ra co giật; tuy nhiên, nó luôn phải được xem xét ở trẻ sơ sinh bị co giật khó chữa. Tình trạng phụ thuộc pyridoxine có thể được điều trị dễ dàng bằng pyridoxine.

Dị dạng thần kinh trung ương (ví dụ: dị dạng thể hang, dị tật phát triển vỏ não) cũng có thể gây co giật.

Việc bà mẹ sử dụng chất gây nghiện (ví dụ: cocaine, heroin hoặc diazepam) là một vấn đề ngày càng phổ biến; các cơn co giật có thể đi kèm với tình trạng cai nghiện cấp tính sau khi sinh.

Co giật ở trẻ sơ sinh có thể có nguyên nhân di truyền. Co giật lành tính ở trẻ sơ sinh có tính chất gia đình là bệnh lý kênh kali do di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh não động kinh sớm (hội chứng Ohtahara) là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến nhiều đột biến.

Co giật ở trẻ sơ sinh thường khu trú và có thể khó phân biệt với hoạt động bình thường của trẻ sơ sinh vì chúng rất khó phát hiện và đôi khi biểu hiện dưới dạng hành động nhai hoặc đạp xe tự động. Liên đoàn quốc tế chống động kinh (ILAE) phân loại các cơn co giật ở trẻ sơ sinh thành 3 phân nhóm (1):

• Vận động: Các chứng tự động (như trên), co giật, co thắt động kinh, múa giật, co cứng

• Không vận động: Thần kinh thực vật, ngừng hành vi

• Tuần tự

Ở các phân nhóm vận động và tuần tự, các biểu hiện phổ biến bao gồm các cơn giật rung di chuyển ở các chi, co giật nửa người xen kẽ và các cơn co giật dưới vỏ não nguyên phát (gây ra chứng ngừng thở, cử động nhai, lệch mắt liên tục hoặc cử động dạng rung giật nhãn cầu và những thay đổi từng cơn về trương lực cơ). Cơn giật cứng-giật rung toàn thể ít gặp. Ở phân nhóm không vận động, không thấy biểu hiện vận động trực tiếp; phân nhóm này đặc trưng bởi những thay đổi của thần kinh thực vật về nhịp tim, huyết áp hoặc kiểu thở, trong khi cơn co giật ngừng hành vi liên quan đến việc ngừng đột ngột chuyển động và phản ứng.

Hoạt động điện động kinh im lặng trên lâm sàng thường xuất hiện sau một tổn thương do thiếu oxy-thiếu máu cục bộ (bao gồm ngạt chu sinh hoặc đột quỵ) và ở trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng ở hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là sau khi điều trị bằng thuốc chống động kinh ban đầu, có nhiều khả năng chấm dứt các biểu hiện lâm sàng hơn so với hoạt động điện động kinh.

• Điện não đồ (EEG)

• Xét nghiệm (ví dụ như glucose huyết thanh, điện giải, xét nghiệm dịch não tủy, cấy nước tiểu và máu; đôi khi xét nghiệm di truyền)

• Chẩn đoán hình ảnh sọ não

Đánh giá bắt đầu với một tiền sử gia đình chi tiết và thăm khám toàn diện.

Sự bồn chồn hốt hoảng (xen kẽ giữa sự co lại và giãn của các cơ đối lập ở các chi) phải được phân biệt với hoạt động co giật thực sự. Sự bồn chồn hốt hoảng thường gây ra do sự kích thích và có thể ngừng lại bằng cách giữ chặt các chi; ngược lại, cơn co giật xảy ra tự phát, và hoạt động của cơ vẫn còn ngay cả khi các chi được giữa chặt.

• Điều trị các nguyên nhân bệnh nền

• Thuốc chống động kinh

Điều trị co giật ở trẻ sơ sinh tập trung chủ yếu vào bệnh nền và thứ hai là các cơn co giật.

Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân:

• Kết quả điều trị lâu dài của các cơn động kinh ở trẻ sơ sinh rất khác nhau, từ không có bất thường về thần kinh đến chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và động kinh (1).

• Hầu hết trẻ sơ sinh bị co giật do rối loạn điện giải thoáng qua (ví dụ: hạ canxi máu, hạ natri máu) sẽ ổn khi hết cơn co giật sau khi đảo ngược rối loạn và không cần dùng thuốc chống động kinh lâu dài.

• Những trường hợp xuất huyết não thất nghiêm trọng có tỉ lệ mắc bệnh cao.

• Đối với các cơn co giật vô căn hoặc các cơn co giật do dị tật não, khởi phát sớm hơn thường có kết quả phát triển thần kinh kém hơn.

Người ta nghi ngờ, nhưng chưa chứng minh được, rằng các cơn co giật kéo dài hoặc thường xuyên ở trẻ sơ sinh có thể gây ra tổn thương vượt quá mức do bệnh nền gây ra, đặc biệt là xơ cứng hồi hải mã. Có lo ngại rằng căng thẳng trao đổi chất của quá trình bắn tế bào thần kinh kéo dài trong các cơn co giật kéo dài có thể gây thêm tổn thương não. Khi nguyên nhân là các tổn thương cấp tính cho não như thiếu oxy máu-thiếu máu cục bộ, đột quỵ, hoặc nhiễm trùng, trẻ sơ sinh có thể có một loạt cơn co giật, nhưng cơn co giật thường giảm sau khoảng 3 đến 4 ngày; chúng có thể tái phát vài tháng sau đó nếu có tổn thương não xảy ra. Co giật do các tình trạng khác có thể kéo dài hơn trong giai đoạn sơ sinh.