Thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em

TheoAndrew Calabria, MD, The Children's Hospital of Philadelphia
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 4 2024

Thiếu hormone tăng trưởng là sự thiếu hụt hormone tuyến yên phổ biến nhất ở trẻ em và có thể đơn độc hoặc đi kèm với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thiếu hormone tăng trưởng thường dẫn đến sự tăng trưởng chậm bất thường và chiều cao thấp. Chẩn đoán bao gồm đo nồng độ hóc môn tuyến yên và MRI để phát hiện các bất thường về cấu trúc tuyến yên hoặc khối u não. Điều trị thường liên quan đến việc thay thế hormon đặc hiệu và loại bỏ khối u gây ra.

Bệnh nhân bị thiếu hụt hormone tăng trưởng liên quan đến suy tuyến yên toàn thể (suy toàn tuyến yên) cũng bị thiếu một hoặc nhiều hóc môn tuyến yên trước khác (ví dụ: hóc môn kích thích nang trứng [FSH], hóc môn tạo hoàng thể [LH], hóc môn vỏ thượng thận [ACTH], hóc môn kích thích tuyến giáp [TSH]) cũng như vasopressin (hóc môn chống bài niệu [ADH]), được sản sinh ở vùng dưới đồi và được lưu trữ ở tuyến yên sau.

Suy giảm chức năng tuyến yên có thê là tiên phát (rối loạn tuyến yên) hoặc thứ phát do gián tiếp tiết hormone phóng thích đặc hiệu để kiểm soát sản sinh hormon tuyến yên trước (GH, FSH, LH, ACTH, TSH).

Căn nguyên của thiếu hormone tăng trưởng

Sự thiếu hụt hormon tăng trưởng (GH) có thể là đơn thuần hoặc kết hợp với suy tuyến yên. Trong cả hai trường hợp, thiếu hụt GH có thể mắc phải hoặc di truyền (kể cả gen di truyền). Hiếm khi, GH không thiếu nhưng các thụ thể GH là bất thường (không nhạy cảm GH).

Thiếu GH bị ức chế ước tính xảy ra trong 1/4.000 đến 1/10.000 trẻ em. Nó thường là tự phát, nhưng khoảng 25% bệnh nhân có một căn nguyên có thể nhận diện được. Nguyên nhân bẩm sinh bao gồm các bất thường của thụ thể hormone giải phóng GH và GH1 gen và một số dị dạng nhất định ở hệ thần kinh trung ương (CNS). Các nguyên nhân mắc phải bao gồm bức xạ trị liệu của hệ thần kinh trung ương (phóng xạ liều cao có thể gây ra suy giảm chức năng tuyến yên), viêm màng não, mô bào huyết và chấn thương não. Chiếu xạ cột sống, dù là dự phòng hoặc điều trị, có thể làm giảm khả năng tăng trưởng của đốt sống và gây nguy hại cho sự tăng chiều cao.

Triệu chứng suy giảm chức năng tuyến yên có thể có các nguyên nhân di truyền, liên quan đến di truyền hoặc đột biến đơn ảnh hưởng đến các tế bào của tuyến yên. Trong những trường hợp như vậy, có thể có bất thường của các hệ thống cơ quan khác, đặc biệt là các khiếm khuyết ở đường giữa, hở hàm ếch, hoặc là rối loạn thị giác (bao gồm thiêu của niêm mạc buồng tử cung, teo thần kinh thị giác, và chứng giảm chức năng tuyến yên). U tuyến thượng thận cũng có thể thu được từ nhiều loại tổn thương có ảnh hưởng đến vùng dưới đồi (làm suy giảm tiết hormone) hoặc tuyến yên; những ví dụ bao gồm khối u (ví dụ, phổ biến nhất là u sọ hầu), nhiễm trùng (ví dụ, Lao, toxoplasmosis, viêm màng não), và các bệnh thâm nhiễm. Phối hợp các tổn thương tiêu xương ở xương hoặc hộp sọ và thiếu hụt arginine vasopressin (bệnh tiểu đường insipidus) gợi ý bệnh mô bào tế bào Langerhans.

Các triệu chứng và dấu hiệu của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng

Các biểu hiện của sự thiếu hụt hormon tăng trưởng phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân, nguyên nhân cơ bản, và những thiếu hụt hormone cụ thể.

Thiếu hụt GH thường biểu hiện như thất bại tăng trưởng, đôi khi cùng với sự chậm trễ trong phát triển răng. Chiều cao nằm dưới phân vị thứ ba và tốc độ tăng trưởng là < 6 cm/năm trước 4 tuổi, < 5 cm/năm từ 4 đến 8 tuổi và < 4 cm/năm trước tuổi dậy thì. Mặc dù tầm vóc nhỏ, một đứa trẻ bị giảm chức năng tuyến yên vẫn duy trì được tỷ lệ bình thường giữa phần trên và phần dưới của cơ thể. Sự trưởng thành xương, được đánh giá bằng xác định tuổi xương, là > 2 năm sau tuổi niên đại.

Các dị tật khác có thể có mặt, phụ thuộc vào dị tật cơ bản, và đứa trẻ có thể bị dậy thì muộn hoặc không dậy thì Tăng cân có thể vượt trội so với tăng trưởng, dẫn đến béo phì. Tăng cân có thể vượt trội so với tăng trưởng, dẫn đến béo phì. Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi có thể bị hạ đường huyết (cũng có thể xảy ra ở trẻ lớn hơn) tăng bilirubin máu, các dị tật ở đường giữa (ví dụ vòm miệng) hoặc dương vật nhỏ, cũng như các biểu hiện của các thiếu hụt nội tiết khác.

Chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng

  • Đánh giá tăng trưởng học (dữ liệu chiều cao và cân nặng được ghi lại trên biểu đồ tăng trưởng)

  • Nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh

  • Insulingiống như mức tăng trưởng 1 (IGF-1) và mức protein IGF 3 (IGFBP-3)

  • Thông thường chẩn đoán xác định bằng test kích thích

  • Đánh giá các hormone tuyến yên khác và các nguyên nhân khác gây ra chậm tăng trưởng

Các hướng dẫn đồng thuận hiện tại về chẩn đoán thiếu hụt GH đòi hỏi phải tích hợp các tiêu chí tăng trưởng, tiền sử bệnh, xét nghiệm và kết quả kiểm tra chẩn đoán hình ảnh.

Tăng trưởng được đánh giá; chỉ số về chiều cao và cân nặng nên được vẽ lên biểu đồ tăng trưởng cho tất cả trẻ em. (Đối với trẻ từ 0 đến 2 tuổi, xem Biểu đồ tăng trưởng của Tổ chức Y tế Thế giới [WHO]; đối với trẻ từ 2 tuổi trở lên, xem Biểu đồ tăng trưởng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh [CDC].)

Đo mức IGF-1 và IGFBP-3 bắt đầu đánh giá trục GH/IGF-1. Nồng độ IGF-1 phản ánh hoạt tính GH và đóng vai trò là chất trung gian chính của tác động kích thích tăng trưởng của GH. IGFBP-3 là chất mang chính của các peptide IGF. Mức IGF-1 và IGFBP-3 được đo bởi vì mức GH là co bóp, đa dạng, và khó giải thích.

Mức IGF-1 thay đổi theo độ tuổi và giải thích liên quan đến tuổi xương thay vì tuổi thực. Mức IGF-1 thấp nhất ở sơ sinh và trẻ nhỏ (< 5 năm) và do đó không phân biệt rõ ràng giữa bình thường và bình thường ở những nhóm tuổi này. Ở tuổi dậy thì, mức IGF-1 tăng và mức bình thường giúp loại trừ thiếu hụt GH. Mức IGF-1 thấp ở trẻ lớn gợi ý thiếu hụt GH; tuy nhiên, nồng độ IGF-1 thấp trong các tình trạng không phải do thiếu GH (ví dụ: thiếu hụt cảm xúc, suy dinh dưỡng, bệnh celiac, suy giáp) và những tình trạng này phải được loại trừ. Tuy nhiên, IGFBP-3, không giống IGF-1, ít bị ảnh hưởng bởi suy dinh dưỡng và cho phép phân biệt giữa bình thường và bình thường ở trẻ nhỏ.

Ở trẻ em có IGF-1 và IGFBP-3 thấp, sự thiếu hụt GH thường được khẳng định bằng cách đo mức GH. Vì mức GH cơ bản thường thấp hoặc không phát hiện được (ngoại trừ sau khi bắt đầu ngủ), mức GH ngẫu nhiên không hữu ích và cần đánh giá mức GH test kích thích. Tuy nhiên, test kích thích không hoàn toàn chính xác, phụ thuộc thay đổi xét nghiệm, và ít có giá trị. Ngoài ra, định nghĩa về phản ứng thông thường khác nhau theo tuổi, giới tính và trung tâm xét nghiệm và dựa trên bằng chứng còn hạn chế. Điều trị thiếu hụt GH không nên chỉ dựa vào kết quả của thử nghiệm kích thích.

Chẩn đoán hình ảnh được thực hiện khi tăng trưởng bất thường; tuổi xương cần được xác định từ X-quang của tay trái (theo quy ước). Trong thiếu hụt GH, sự trưởng thành của xương thường bị trì hoãn đến mức tương tự như chiều cao. Với thiếu hụt GH, đánh giá tuyến yên và vùng dưới đồi với MRI được chỉ ra để loại trừ sự vôi hóa, khối u và dị tật cấu trúc.

Xét nghiệm xét nghiệm được thực hiện để tìm kiếm những nguyên nhân khác có thể gây ra sự tăng trưởng kém, bao gồm

  • Giảm chức năng tuyến giáp (ví dụ hormone kích thích tuyến giáp, thyroxine)

  • Bệnh lý thận (điện giải, creatinine)

  • Các nhiễm trùng và miễn dịch (ví dụ, các kháng thể transglutaminase trong mô, protein phản ứng C)

  • Bệnh lý huyết học (ví dụ, công thức máu với sự khác biệt)

Xét nghiệm di truyền cho các hội chứng cụ thể (ví dụ, Hội chứng Turner) có thể được chỉ ra bằng cách phát hiện các triệu chứng hoặc nếu mô hình tăng trưởng khác biệt đáng kể so với gia đình. Nếu nghi ngờ thiếu hụt GH, các xét nghiệm bổ sung về chức năng tuyến yên sẽ được thực hiện (ví dụ: ACTH, nồng độ cortisol huyết thanh lúc 8 giờ sáng, LH, FSH, TSH, thyroxine huyết thanh tự do [T4 tự do] và nồng độ prolactin).

Ngọc trai & cạm bẫy

  • Nồng độ hormone tăng trưởng ngẫu nhiên ít được sử dụng trong việc chẩn đoán sự thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Test kích thích

Vì các đáp ứng GH thường bất thường ở những bệnh nhân bị suy giảm chức năng tuyến giáp nên chỉ nên thực hiện thử nghiệm kích thích ở những bệnh nhân này sau khi đã điều trị thay thế hóc môn đầy đủ.

Các insulin test kích thích là tốt nhất để kích thích sự giải phóng GH nhưng hiếm khi được thực hiện vì nó là nguy cơ hạ đường huyết. Các test kích thích khác ít sai sót hơn nhưng ít chính xác. Việc này bao gồm các thử nghiệm sử dụng truyền arginine (500 mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 30 phút), clonidine (uống 0,15 mg/m2 [tối đa 0,25 mg]), levodopa (uống 10 mg/kg cho trẻ em; 500 mg qua đường uống cho người lớn) và glucagon (0,03 mg/kg đường tĩnh mạch [tối đa 1 mg]). Nồng độ GH được đo ở những thời điểm khác nhau sau khi uống thuốc phụ thuộc vào thuốc.

Vì không có thử nghiệm đơn lẻ nào có hiệu quả 100% trong việc kích thích giải phóng GH (1), nên 2 thử nghiệm kích thích GH được thực hiện (thường trong cùng một ngày). Nồng độ GH thường đạt đỉnh điểm từ 30 phút đến 90 phút sau khi tiêm insulin hoặc bắt đầu truyền arginine, 30 phút đến 120 phút sau khi dùng levodopa, 60 phút đến 90 phút sau khi dùng clonidine và 120 phút đến 180 phút sau khi truyền glucagon.

Đáp ứng GH được coi là bình thường khá là bấp bênh. Nói chung, bất kỳ mức GH kích thích nào > 10 ng/mL (> 10 mcg/L) cũng đủ để loại trừ thiếu hụt GH cổ điển. Thiếu hụt GH có thể được xem xét đối với các đáp ứng < 10 ng/mL (< 10 mcg/L) – một số trung tâm sử dụng ngưỡng thấp hơn, ví dụ: 7 ng/mL [7 mcg/L]) đối với 2 kích thích bằng thuốc, nhưng kết quả phải được giải thích trong bối cảnh của dữ liệu phụ trợ. Do tính chất tùy tiện của các ngưỡng cho kết quả bình thường trong các thử nghiệm GH kích thích, trẻ em có tầm vóc thấp bé không giải thích được và kết quả thử nghiệm GH kích thích bình thường có thể được coi là bị thiếu hụt GH nếu các kết quả này đáp ứng hầu hết các tiêu chuẩn sau (2):

  • Chiều cao > 2,25 độ lệch chuẩn (SD) dưới mức trung bình theo tuổi hoặc > 2 SD dưới mức trung bình của cha mẹ

  • Tốc độ tăng trưởng < phân vị thứ 25 cho tuổi xương

  • Tuổi xương > 2 SD dưới mức trung bình của tuổi

  • Nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) và/hoặc protein gắn kết IGF loại 3 (IGFBP-3) trong huyết thanh thấp

  • Các đặc điểm lâm sàng khác gợi ý thiếu hụt GH

Do nồng độ GH tăng lên trong thời kỳ dậy thì, nhiều trẻ không làm test kích thích GH trước dậy thì có thể có kết quả bình thường sau tuổi dậy thì hoặc khi được bắt đầu với các steroid ở phụ nữ. Để tránh điều trị không cần thiết đối với trẻ chậm phát triển thể chất, có thể xem xét mồi steroid giới tính trước khi thử nghiệm GH kích thích ở bé trai > 11 tuổi và bé gái trước dậy thì > 10 tuổi với tiên lượng chiều cao trưởng thành trong khoảng -2 độ lệch chuẩn của nhóm đối tượng tham chiếu trung bình. Các phác đồ mồi dành cho cả bé trai và bé gái đề xuất dùng beta-estradiol 2 mg (1 mg cho trọng lượng cơ thể < 20 kg) vào mỗi hai đêm trước khi xét nghiệm hoặc đối với bé trai, một công thức bào chế dự trữ testosterone 50 đến 100 mg tiêm bắp trước thời điểm thử nghiệm 1 tuần (3).

Test kích thích có thể không phát hiện ra những khiếm khuyếttrong quy định về sự điều hòa của GH. Ví dụ, ở trẻ em có chiều cao thấp phụ thuộc vào rối loạn chức năng tiết của GH, kết quả của test kích thích đối với việc giải phóng GH thường là bình thường. Tuy nhiên, các phép đo nối tiếp các mức GH trong khoảng từ 12 đến 24 giờ cho thấy có sự tiết lưu GH tích hợp thấp 12 hoặc 24 giờ một cách bất thường. Tuy nhiên, xét nghiệm này tốn kém và không phù hợp và do đó không phải là xét nghiệm lựa chọn đối với thiếu hụt GH.

Nếu sự giải phóng GH giảm được khẳng định, cần phải làm xét nghiệm bài tiết các hormone tuyến yên khác và (nếu có bất thường) các tuyến nội tiết ngoại vi cùng với các nghiên cứu chụp tuyến yên nếu không được làm trước đó.

Tài liệu tham khảo về thử nghiệm kích thích

  1. 1. Kamoun C, Hawkes CP, Grimberg A: Provocative growth hormone testing in children: How did we get here and where do we go now? J Pediatr Endocrinol Metab 34(6):679-696, 2021. doi: 10.1515/jpem-2021-0045

  2. 2. Wilson TA, Rose SR, Cohen P, et al: Update of guidelines for the use of growth hormone in children: the Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society Drug and Therapeutics Committee. J Pediatr 143(4):415-421, 2003 doi: 10.1067/s0022-3476(03)00246-4

  3. 3. Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al: Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency. Horm Res Paediatr 86(6):361-397, 2016 doi: 10.1159/000452150

Điều trị thiếu hormone tăng trưởng

  • Bổ sung thêm GH

  • Đôi khi thay thế hormon tuyến yên khác

GH tái tổ hợp được chỉ định cho tất cả trẻ em có chiều cao thấp, những người đã ghi nhận có thiếu hụt GH. (Xem thêm Thuốc và các liệu pháp và hướng dẫn điều trị bằng hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin I ở trẻ em và thanh thiếu niên của Ủy ban Đạo đức của Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa năm 2016.) Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng được ghi nhận dựa trên những phát hiện về hỗ trợ, sinh hóa và đôi khi là phóng xạ.

Liều GH tái tổ hợp thường từ 0,03 đến 0,05 mg/kg tiêm dưới da mỗi ngày một lần. Với liệu pháp điều trị, vận tốc của chiều cao thường tăng lên 10 đến 12 cm/năm trong năm đầu tiên và mặc dù sau đó tăng chậm hơn nhưng vẫn cao hơn tốc độ trước khi điều trị. Liệu pháp được tiếp tục cho đến khi đạt được chiều cao cho phép hoặc tốc độ tăng trưởng xuống dưới 2,5 cm/năm. Nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) có thể được sử dụng để điều chỉnh tốc độ tăng trưởng ở trẻ em bị thiếu hụt GH, với nồng độ IGF-1 mục tiêu thường ở nửa trên của mức bình thường (trong khoảng từ 0 đến +2 SD). Nếu dưới mức này, liều GH có thể tăng từ 10% đến 20% để có khả năng giúp tăng trưởng. Một số thuốc hóc môn tăng trưởng tác dụng kéo dài có sẵn để sử dụng ở những bệnh nhân chỉ bị thiếu hụt GH. Các công thức bào chế hàng tuần này bao gồm các sửa đổi khác nhau kéo dài thời gian bán hủy của các tác nhân tác dụng kéo dài so với GH tái tổ hợp hàng ngày và có liều khởi đầu khác nhau. Các thuốc GH này bao gồm lonapegsomatropin (đối với những người > 1 tuổi có cân nặng > 11,5 kg; công thức bào chế tiền thuốc với GH chưa được sửa đổi gắn kết tạm thời với chất mang pegylated trơ), somapacitan (đối với những người > 2,5 tuổi; đột biến một điểm trong GH, kèm theo gốc gắn kết albumin) và somatrogon (đối với những người > 3 tuổi; glycoprotein hợp nhất tái tổ hợp với trình tự mã hóa của GH được hợp nhất với 3 bản sao của peptide đầu C của gonadotropin màng đệm ở người [hCG]). Cho đến nay, các thử nghiệm với các thuốc GH tác dụng kéo dài cho thấy tác dụng điều trị đối với vận tốc chiều cao tương tự như những gì đã thấy với GH tái tổ hợp hàng ngày. Nồng độ IGF-1 có thể khó theo dõi hơn so với GH hàng ngày và phụ thuộc vào công thức bào chế và thời gian tiêm lần cuối (1).

Tác dụng phụ của điều trị GH rất ít nhưng bao gồm tăng áp lực nội sọ (pseudotumor cerebri), vôi hóa xương đùi, và phù ngoại biên nhẹ, thoáng qua. Trước khi xuất hiện GH tái tổ hợp, GH được chiết xuất từ tuyến yên. Chuẩn bị này hiếm khi dẫn đến dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob 20 đến 40 năm sau khi điều trị. GH chiết xuất từ tuyến yên được sử dụng lần cuối vào những năm 1980. Tác dụng bất lợi do các tác thuốc GH tác dụng kéo dài mới được cho là tương tự như GH hàng ngày nhưng cần được nghiên cứu thêm dựa trên các cơ chế khác nhau của các thuốc này.

Việc trẻ thấp không có bằng chứng về nội tiết, chuyển hóa hoặc bệnh khác giải thích cho tầm vóc thấp có nên được điều trị bằng GH hay không còn gây tranh cãi. Những đứa trẻ này được coi là có tầm vóc thấp lùn vô căn (ISS). ISS được định nghĩa là độ lệch chuẩn 2 chiều cao (SD) dưới mức trung bình theo tuổi, vận tốc chiều cao bình thường (gần hoặc ở giới hạn thấp hơn bình thường), không có bằng chứng sinh hóa về tình trạng hạn chế tăng trưởng và xét nghiệm kích thích GH bình thường loại trừ thiếu GH cổ điển. GH tái tổ hợp có thể được sử dụng để điều trị trẻ em mắc ISS có chiều cao 2,25 SD dưới mức trung bình theo tuổi và chiều cao dự đoán của người trưởng thành dưới mức bình thường (tức là < 150 cm đối với nữ và < 160 cm đối với nam). Các hướng dẫn khuyến nghị không nên sử dụng GH thường quy cho mọi trẻ em mắc ISS và quyết định điều trị nên được đưa ra theo từng trường hợp cụ thể. Đáp ứng điều trị rất khác nhau. Với 5 năm điều trị, một số trẻ có thể tăng trung bình khoảng 5 cm chiều cao khi trưởng thành, trong khi những trẻ khác có thể không tăng chiều cao khi trưởng thành. Đáp ứng cao hơn với điều trị GH có thể được mong đợi ở trẻ em bị ISS dựa trên đáp ứng chiều cao trong năm đầu điều trị, tuổi bắt đầu điều trị (đáp ứng tốt hơn nếu bắt đầu điều trị trước 9 tuổi ở trẻ em gái và trước 10 tuổi ở trẻ em trai), và thay đổi mức IGF-1 so với lần khám ban đầu. Đối với những trẻ được điều trị, nhiều chuyên gia khuyên bạn nên thử nghiệm liệu pháp GH từ 6 đến 12 tháng, tiếp tục duy trì GH chỉ khi tăng gấp đôi hoặc tăng 3 cm/năm đối với vận tốc độ cao trước khi điều trị. Những người khác phản đối cách tiếp cận này vì chi phí cao, có tính thực nghiệm, có thể gây ra các phản ứng phụ, nhãn hiệu cho thấy trẻ em khỏe mạnh là bất thường, và gây ra các mối quan tâm về đạo đức và tâm lý xã hội dẫn đến sự thiên vị của "chủ nghĩa cao nguyên".

Khi những thiếu hụt hormon tuyến yên khác kèm theo thiếu hụt GH, cần phải thay thế hormon bổ sung. Cortisol (xem Điều trị bệnh Addison) và hóc môn tuyến giáp (xem Điều trị suy giáp) cần phải được thay thế trong suốt thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành khi mức độ lưu hành của các hóc môn này thấp. Thiếu hụt Argininevasopressin thường cần điều trị suốt đời bằng desmopressin dưới dạng viên nén hoặc dạng nhỏ mũi (xem Điều trị thiếu hụt arginine vasopressin). Khi dậy thì không diễn ra bình thường, điều trị bằng steroid sinh dục được chỉ định (xem Điều trị dậy thì muộn).

Liệu pháp GH ở trẻ em có chiều cao thấp do xạ trị liệu của tuyến yên trong bệnh ung thư có nguy cơ gây ra sự tái phát ung thư. Tuy nhiên, các nghiên cứu không cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ung thư mới cao hơn dự kiến hoặc tỷ lệ tái phát cao hơn. Thay thế GH có thể được thực hiện an toàn ít nhất 1 năm sau khi kết thúc thành công liệu pháp chống ung thư.

Tài liệu tham khảo về điều trị

  1. 1. Lin Z, Shu AD, Bach M, et al: Average IGF-1 Prediction for Once-Weekly Lonapegsomatropin in Children With Growth Hormone Deficiency. J Endocr Soc 6(1):bvab168, 2021 doi: 10.1210/jendso/bvab168

Những điểm chính

  • Sự thiếu hụt hormon tăng trưởng (GH) có thể là đơn thuần hoặc kết hợp với suy tuyến yên.

  • Nguyên nhân chính bao gồm rối loạn di truyền (bao gồm cả gen) và một số rối loạn của vùng dưới đồi và/hoặc tuyến yên.

  • Thiếu GH gây ra tình trạng ngắn; biểu hiện nhiều triệu chứng tùy thuộc vào nguyên nhân.

  • Chẩn đoán dựa trên kết hợp các kết quả lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, và xét nghiệm, thường là các xét nghiệm kích thích sản sinh GH.

  • Trẻ em có vóc dáng thấp bé và được ghi nhận thiếu hụt GH cần phải dùng GH; các biểu hiện khác của suy tuyến yên được điều trị khi cần thiết.

Thông tin thêm

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

  1. WHO: Growth charts for children 0 to 2 years

  2. CDC: Growth charts for children 2 years and older

  3. Drug and Therapeutics, and Ethics Committees of the Pediatric Endocrine Society: Guidelines for growth hormone and insulin-like growth factor-1 treatment in children and adolescents: Growth hormone deficiency, idiopathic short stature, and primary insulin-like growth factor-1 deficiency (2016)