Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия — наследственное иммунодефицитное нарушение, вызванное мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Заболевание характеризуется отсутствием В-клеток (один из видов лимфоцитов) и низким уровнем или отсутствием антител (иммуноглобулинов).
У новорожденных со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией в возрасте приблизительно 6 месяцев начинается рецидивирующий кашель и/или инфекции носа, ушей, кожи, околоносовых пазух и легких.
Врачи диагностируют заболевание путем измерения уровней иммуноглобулинов и числа В-клеток.
Иммуноглобулин назначается на протяжении всей жизни, антибиотики могут назначаться в непрерывном режиме.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Антитела (иммуноглобулины) — это вещества, вырабатываемые иммунной системой для защиты организма от инфекции, рака и чужеродных веществ. Антитела вырабатываются типом лейкоцитов, называемым В-клетками. Дефицит одного или нескольких типов иммуноглобулинов повышает риск развития серьезной инфекции.
Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия представляет собой первичное иммунодефицитное заболевание и возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой). Заболевания, сцепленные с X-хромосомой, обычно развиваются у мальчиков.
Симптомы сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
В первые 6 месяцев после рождения, полученные от матери иммуноглобулины защищают организм новорожденного от инфекции. Когда в возрасте около 6 месяцев уровень материнских иммуноглобулинов начинает снижаться, у новорожденных с данным заболеванием начинаются рецидивирующие кашель, инфекции носовой полости (ринит), инфекции ушей, кожи, околоносовых пазух и легких. Инфекции, как правило, вызваны бактериями, такими, как пневмококки, стрептококки и бактериями рода Haemophilus. Могут развиться нетипичные вирусные инфекции головного мозга.
Миндалины очень маленькие, а лимфатические узлы не развиваются, потому что отсутствуют В-клетки, вырабатывающие иммуноглобулины, которые обычно присутствуют в них.
X-сцепленная агаммаглобулинемия повышает риск развития инфекций суставов (инфекционный артрит), необратимого расширения бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей (бронхоэктазы) и некоторых видов злокачественных опухолей.
При ранней диагностике и надлежащем лечении нарушение не влияет на продолжительность жизни, если не начнется инфекция головного мозга.
Диагностика сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
Анализы крови
Иногда генетический анализ
Для измерения количества B-клеток и уровня иммуноглобулина назначают анализы крови.
Для подтверждения диагноза сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии может быть назначено генетическое тестирование, но обычно оно не требуется. Тестирование рекомендуется для близких родственников.
Пренатальный генетический скрининг рекомендуется в том случае, если в семье пациента была выявлена мутация, вызывающая сцепленную с Х-хромосомой агаммаглобулинемию.
Лечение сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
Иммуноглобулин
Антибиотики;
Иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) назначается на протяжении всей жизни для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Иммуноглобулин можно вводить в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно).
Для лечения бактериальных инфекций пациентам сразу дают антибиотики, и, возможно, им придется принимать антибиотики постоянно.
Людям со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией не назначают вакцины, которые содержат живые, но ослабленные микроорганизмы (вирусы или бактерии). К таким вакцинам относятся ротавирусные вакцины, комбинированная вакцина против кори/краснухи/паротита, одна из вакцин против ветряной оспы (ветрянки), вакцина против туберкулеза, содержащая бациллу Кальметта-Жерена (БЦЖ), и вакцина против гриппа, вводимая в виде назального спрея.
Несмотря на эти меры, часто развиваются хронический синусит и легочные инфекции.
На этапе исследования находятся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и генная терапия.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Агаммаглобулинемия: сцепленная с Х-хромосомой и аутосомно-рецессивная: Исчерпывающая информация об агаммаглобулинемии, в том числе информация о диагностике и лечении, а также рекомендации для пораженных людей
