Обычный вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит является первичным иммунодефицитом, который характеризуется очень низким уровнем антител (иммуноглобулинов), несмотря на нормальное число В-клеток (тип лейкоцитов, который производит антитела).
У лиц с вариабельным неклассифицируемым иммунодефицитом может возникать хронический кашель, кашель с кровью или затруднения дыхания (из-за частых синуситов и легочных инфекций), а также может развиваться диарея.
Для диагностики данного заболевания врачи измеряют уровни иммуноглобулинов и оценивают выработку иммуноглобулинов в ответ на вакцины.
Иммуноглобулины (для восполнения недостающих иммуноглобулинов) назначают на протяжении всей жизни, а для лечения частых инфекций пациенты получают антибиотики.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Обычный вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит относится к первичным иммунодефицитам. Его обычно диагностируют в возрасте от 20 до 40 лет, но он может развиться раньше или позже в течение жизни. Количество В-клеток (один из видов лейкоцитов) обычно нормальное, но клетки не созревают и, таким образом, не могут вырабатывать иммуноглобулины (антитела). У некоторых людей с этим заболеванием функция Т-клеток также нарушена.
У некоторых людей с иммунодефицитом развиваются аутоиммунные заболевания. При аутоиммунных заболеваниях иммунная система атакует собственные ткани организма. Примерами являются аутоиммунные заболевания крови (например, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия и пернициозная анемия), а также другие аутоиммунные заболевания, такие как болезнь Аддисона, тиреоидит и ревматоидный артрит.
У 10% пациентов развиваются рак желудка и лимфома.
Генетические мутации, вызывающие обычный вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит, могут передаваться по наследству, но чаще возникают спонтанно.
Симптомы ВНИД
Часто встречаются рецидивирующие инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции, особенно пневмонии. У пациентов может развиться хронический кашель, кашель с кровью или затрудненное дыхание. У людей с обычным вариабельным неклассифицируемым иммунодефицитом, у которых часто развиваются легочные инфекции, может развиться бронхоэктаз, при котором дыхательные пути расширяются, что затрудняет вывод слизи и поступление воздуха в легкие и из них.
Может возникнуть диарея, и, возможно, еда не будет полностью всасываться из пищеварительного тракта. Возможно увеличение селезенки.
Большинство людей имеют нормальную продолжительность жизни, но при развитии другого заболевания, например, лимфомы или аутоиммунных нарушений, трудно поддающихся лечению, продолжительность жизни может снижаться.
Диагностика ВНИД
Анализы крови
Врачи подозревают обычный вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит при развитии у пациента характерных симптомов.
Чтобы измерить уровень иммуноглобулинов и оценить выработку иммуноглобулинов в ответ на вакцины, назначают анализы крови.
При выявлении обычного вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита врачи назначают ежегодные обследования для выявления нарушений, характерных для пациентов с этим заболеванием, таких как аутоиммунные расстройства, онкологические заболевания и заболевания легких. Обследования могут включать анализы крови, спирометрию (исследование легких, в ходе которого измеряют объем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха, а также длительность каждого дыхательного движения) и визуализирующие исследования (например, компьютерную томографию).
Лечение ВНИД
Иммуноглобулин
Для лечения инфекций назначают антибиотики;
Инфузии иммуноглобулина (антител, полученных из крови людей с нормальной иммунной системой) назначаются на протяжении всей жизни для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Он может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.
Для лечения инфекции немедленно назначают антибиотики. Иногда антибиотики принимаются регулярно для профилактики инфекции.
Аутоиммунные заболевания лечат по мере необходимости лекарственными препаратами (такими как ритуксимаб, этанерцепт, инфликсимаб или кортикостероиды), подавляющими или иным образом модифицирующими активность иммунной системы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Общественный центр ВНИД: Общая информация об обычном вариабельном неклассифицируемом иммунодефиците, включая информацию о диагностике и лечении, а также рекомендации для пораженных людей
