Синдром гипер-E представляет собой наследственный иммунодефицит, характеризующийся рецидивирующими абсцессами кожи, инфекциями околоносовых пазух и легочными инфекциями, а также тяжелой сыпью. Развивается в раннем детском возрасте. Уровни иммуноглобулина Е (IgE) очень высоки.
У новорожденных с синдромом гипер-IgE образуются абсцессы в коже, суставах, легких и других органах.
Диагноз могут подтвердить анализы крови.
Лечение включает антибиотикотерапию для профилактики или лечения инфекций, кремы или препараты для облегчения сыпи и средства, модифицирующие иммунную систему.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
IgE — один из 5 типов антител, которые помогают защищать организм от инфекции. При синдроме гипер-IgE уровень IgE повышен, но это не является причиной иммунодефицита. Дефектными являются другие части иммунной системы. Причина повышения уровня IgE неизвестна.
Синдром гипер-IgE относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Он может наследоваться двумя путями:
Как аутосомно-доминантное (не сцепленное с полом) заболевание: Это значит, что для развития заболевания ребенку достаточно получить от любого из родителей только 1 дефектный ген.
Как аутосомно-рецессивное заболевание: Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить 2 дефектных гена — по 1 от каждого родителя.
Тип наследования синдрома гипер-IgE зависит от того, какой ген поражен. Обе формы вызывают похожие симптомы.
Симптомы синдрома гипер-IgЕ
Симптомы синдрома гипер-IgE обычно начинаются в раннем детском возрасте. У большинства новорожденных в коже, суставах, легких или других органах формируются гнойные мешки (абсцессы). Абсцессы обычно вызваны стафилококковой инфекцией, причем эти абсцессы часто рецидивируют.
У пациентов могут развиваться респираторные инфекции, включая пневмонию, после разрешения которой могут оставаться гигантские кисты (мешки, заполненные жидкостью).
Развивается зудящая сыпь.
Кости слабые, что приводит к частым переломам. Черты лица могут быть грубыми. Смена молочных зубов происходит с задержкой.
Люди имеют повышенный риск развития рака.
Продолжительность жизни зависит от тяжести легочных инфекций.
Диагностика синдрома гипер-IgЕ
Анализы крови для измерения уровней IgE
Иногда генетический анализ
Синдром гипер-IgE можно заподозрить, если у новорожденного часто возникают абсцессы кожи и пневмонии. Диагноз подтверждается анализом крови, в котором выявляют высокий уровень IgE.
Чтобы проверить наличие аномальных генов, могут быть сделаны генетические тесты.
Лечение синдрома гипер-IgЕ
Антибиотики;
С целью профилактики стафилококковой инфекции назначают постоянное применение антибиотиков, как правило, триметоприма/сульфаметоксазола.
Сыпь обрабатывается увлажняющими кремами, антигистаминными препаратами и, при присоединении инфекции, антибиотиками.
Для лечения респираторных инфекций назначают антибиотики.
Иногда целесообразно применение некоторых лекарственных препаратов, модифицирующих иммунную систему, таких как интерферон гамма.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Синдром гипер-IgE: Исчерпывающая информация о синдроме гипер-IgЕ, включая информацию о диагностике и лечении, а также рекомендации для пораженных людей
