Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным иммунодефицитным нарушением, которое характеризуется аномальным производством антител (иммуноглобулинов), нарушением функций Т-клеток (лимфоцитов), низким содержанием тромбоцитов и экземой.
Люди с синдромом Вискотта-Олдрича склонны к кровоточивости, и первым симптомом обычно является кровавый понос.
Диагноз устанавливают на основании результатов анализа крови и иногда генетического анализа.
Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Антитела (иммуноглобулины) — это вещества, вырабатываемые иммунной системой для защиты организма от инфекции, рака и чужеродных веществ. Антитела вырабатываются типом лейкоцитов, называемым В-клетками. Т-клетки — это лейкоциты, которые идентифицируют и атакуют чужеродные клетки и вещества. Дефицит одного или нескольких типов иммуноглобулинов или Т-клеток повышает риск развития серьезной инфекции.
Синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным иммунодефицитам. Обычно он поражает только мальчиков. Он возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой). Этот ген кодирует белок, необходимый Т-клеткам и В-клеткам (типы лейкоцитов) для функционирования. Соответственно, работа клеток нарушается. В-клетки не могут вырабатывать нормальные иммуноглобулины.
Вырабатываемые тромбоциты (клеточные фрагменты, способствующие образованию сгустков крови) маленькие и неправильной формы. Селезенка удаляет и разрушает такие тромбоциты, из-за чего их содержание в крови снижается (тромбоцитопения).
Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича
Из-за низкого содержания тромбоцитов первым симптомом могут стать кровотечения, обычно кровавый понос. Экзема также развивается в раннем возрасте.
Из-за низкого уровня иммуноглобулинов и неправильной работы Т-клеток увеличивается восприимчивость организма к вирусным и бактериальным инфекциям, особенно к инфекциям дыхательных путей. Возрастает риск развития онкологических заболеваний (например, лимфомы и лейкоза) и аутоиммунных нарушений (таких как гемолитическая анемия, воспалительная болезнь кишечника и васкулит).
Ожидаемая продолжительность жизни снижается. Преждевременная смерть чаще всего вызвана кровотечением, но причиной также может быть инфекция, аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания.
Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича
Анализы крови
Иногда генетический анализ
Анализы крови помогают врачам диагностировать синдром Вискотта-Олдрича. Эти анализы используются для определения:
общего числа лейкоцитов и процентного содержания различных типов лейкоцитов;
числа тромбоцитов;
уровней иммуноглобулинов;
количества и типов антител, вырабатываемых в ответ на вакцины и другие вещества, которые обычно вызывают иммунный ответ (антигены);
функции Т-клеток.
Для определения мутации и подтверждения диагноза также может быть назначено генетическое тестирование. Оно рекомендуется для близких родственников.
При установлении диагноза Вискотта-Олдрича врачи наблюдают человека, регулярно выполняя анализы крови для исключения лейкоза и лимфомы.
Лечение синдрома Вискотта-Олдрича
Трансплантация стволовых клеток
Лекарственные препараты для профилактики инфекций
Иммуноглобулин для восполнения недостающих антител
Трансфузии тромбоцитов
Иногда элтромбопаг
Иногда генная терапия
Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток. Без этого большинство детей с синдромом Вискотта-Олдрича умирают к 15 годам.
Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики в постоянном режиме, а также иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Для профилактики вирусных инфекций назначают противовирусный препарат (ацикловир). Трансфузии тромбоцитов для облегчения проблем с кровотечением.
Если количество тромбоцитов слишком низкое и повышает риск кровотечения, могут быть назначены трансфузии тромбоцитов или препарат элтромбопаг. Если кровотечения представляют серьезную проблему, врачи могут удалить селезенку (спленэктомия). Тем не менее, этой процедуры следует, по возможности, избегать, поскольку это повышает риск серьезного заражения крови (сепсиса). Генная терапия может скорректировать генетическую мутацию и снизить частоту инфекций.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Синдром Вискотта-Олдрича: Исчерпывающая информация о синдроме Вискотта-Олдрича, в том числе информация о диагностике и лечении, а также советы для пораженных людей
