Синдром Чедиака-Хигаси — очень редкий наследственный иммунодефицит, характеризующийся периодическими бактериальными респираторными и другими инфекциями и отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже (альбинизм).
У людей с синдромом Чедиака-Хигаси обычно бледная кожа, светлые или белые волосы и розовые или бледно-голубые глаза.
Врачи исследуют образец крови для исключения аномалий и выполняют генетические тесты, чтобы подтвердить диагноз.
Лечение включает антибиотики для профилактики инфекций, другие лекарственные препараты для улучшения функции иммунной системы и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Синдром Чедиака-Хигаси относится к первичным иммунодефицитам. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом). Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить 2 дефектных гена — по одному от каждого родителя.
Люди с синдромом Чедиака-Хигаси более восприимчивы к инфекциям, поскольку фагоциты (типы лейкоцитов, включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги), не функционирует нормально. Фагоциты — это клетки, которые поглощают и уничтожают микроорганизмы.
Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси
При синдроме Чедиака-Хигаси пигмент меланин образуется в очень малых количествах либо не образуется совсем (это называется альбинизм). Меланин придает цвет коже, глазам и волосам. Как правило, кожа бледная, волосы светлого или белого цвета, а глаза могут быть розовыми или бледно-серо-голубыми.
Заболевание может также вызывать проблемы со зрением. Например, острота зрения может быть снижена, а чувствительность глаз к свету (фоточувствительность) повышена. Часто встречается нистагм, который вызывает нечеткость зрения. При нистагме глаза постоянно движутся: они быстро поворачиваются в одном направлении, затем медленно возвращаются в исходное положение.
Синдром Чедиака-Хигаси также часто приводит к язвам в полости рта, гингивиту и заболеванием периодонта.
Для лиц с синдромом Чедиака-Хигаси также характерны частые инфекции. Инфекции обычно поражают дыхательные пути, кожу и оболочки, выстилающие полость рта.
Приблизительно у 80% пациентов синдром Чедиака-Хигаси прогрессирует, вызывая лихорадку, желтуху (пожелтение кожи и глаз), увеличение печени, селезенки и лимфоузлов, а также склонность к кровотечениям и кровоподтекам. Заболевание может также поражать нервную систему, вызывая слабость, неуклюжесть движений, затруднения при ходьбе и судороги. Как только развиваются эти симптомы, обычно в течение 30 месяцев наступает смерть от данного заболевания.
Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси
Изучение образца крови
Генетический анализ
Берут образец крови и исследуют под микроскопом. Некоторые аномалии лейкоцитов указывают на синдром Чедиака-Хигаси.
Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием с использованием образца крови.
Поскольку это расстройство встречается очень редко, члены семьи подвергаются скринингу только при наличии симптомов, указывающих на синдром Чедиака-Хигаси.
Лечение синдрома Чедиака-Хигаси
Антибиотики для профилактики инфекций;
интерферон гамма, иногда кортикостероиды;
Трансплантация стволовых клеток
Лечение синдрома Чедиака-Хигаси включает антибиотики для профилактики инфекции и интерферон гамма (лекарственный препарат, модифицирующий иммунную систему) для улучшения функции иммунной системы.
Иногда кортикостероиды и удаление селезенки (спленэктомия) приводят к временному облегчению симптомов.
Однако, если не выполняется трансплантация стволовых клеток, большинство таких пациентов умирают от инфекций к возрасту 7 лет. Трансплантация стволовых клеток от донора с тем же типом ткани может способствовать излечению. Перед пересадкой детям обычно назначают химиотерапевтический препарат (химиотерапия для подготовки перед трансплантацией) для снижения риска отторжения пересаженных клеток. Через 5 лет после трансплантации в живых остается около 60% детей.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Хроническая гранулематозная болезнь и другие заболевания фагоцитарных клеток: Исчерпывающая информация о первичном иммунодефиците, включая синдром Чедиака-Хигаси, от диагностики и лечения до улучшения качества жизни людей, страдающих иммунодефицитом
