Дистонии — это непроизвольные сокращения мышц, которые могут как быть длительными (стойкими), так и появляться и исчезать (преходящими). Дистония может заставлять людей принимать ненормальные позы, например, вызывая скручивание всего тела, туловища, конечностей или шеи.
Дистония может быть результатом мутации или болезни. Кроме того, дистонию могут вызывать некоторые лекарственные препараты.
Мышцы пораженной части тела сокращаются, изменяя ее положение, и остаются в сокращенном состоянии в течение от нескольких минут до часов.
Диагностика основана на симптомах и результатах медицинского осмотра.
Желательно устранить причину дистонии, однако если это невозможно, уменьшить выраженность симптомов могут лекарственные препараты, такие как мягкие седативные средства, леводопа с карбидопой и ботулотоксин.
(См. также Общие сведения о двигательных нарушениях).
Причины дистонии
По всей видимости, дистония возникает в результате гиперактивности в нескольких областях головного мозга:
Базальные ганглии, которые помогают инициировать и сглаживать произвольные движения мышц, подавлять непроизвольные движения и координировать изменения положения тела.
Таламус, который систематизирует сообщения о мышечных движениях, идущие в корковый слой головного мозга и обратно
Мозжечок, который координирует движения тела, способствует плавности и точности движений конечностями и помогает сохранять равновесие.
Кора головного мозга (имеющий извилины наружный слой ткани головного мозга — серое вещество)
Местоположение базальных ганглиев
Базальные ганглии — это скопление нервных клеток в глубине головного мозга. К ним относятся:
Базальные ганглии помогают инициировать и сглаживать движения мышц, подавлять непроизвольные движения и координировать изменения положения тела. |
Дистония может быть результатом
генетической мутации (первичная дистония);
болезни или воздействия лекарственного препарата (вторичная дистония).
Причиной ряда видов дистонии могут быть нейролептики и некоторые лекарственные препараты, применяемые для уменьшения тошноты. К числу таких дистоний относятся зажмуривание глаз, поворот шеи (спастическая кривошея) или спины, гримасничание, сморщивание губ, высовывание языка и закручивание рук и ног.
Некоторые причины дистонии
Тип | Примеры |
|---|---|
Расстройства | Наследственные нарушения, как в случае генерализованной дистонии и ДОФА-зависимой дистонии Тяжелое кислородное голодание мозга (во время родов или позднее) Токсическое действие вследствие накопления определенных металлов (например, меди при болезни Вильсона) |
Лекарственные препараты | Лекарственные препараты, применяемые для уменьшения тошноты (противорвотные средства), например, метоклопрамид и прохлорперазин Лекарственные препараты, используемые для лечения психоза (нейролептики), такие, как хлорпромазин, флуфеназин, галоперидол и тиотиксен |
Типы и симптомы дистонии
Мышцы пораженной части тела сокращаются, заставляя её принимать неестественное положение. Мышечные сокращения длятся от нескольких минут до нескольких часов, либо мышцы могут непредсказуемо сокращаться и расслабляться.
Дистония может захватывать
одну часть тела (фокальные дистонии);
две или больше соседних частей тела (сегментарные дистонии);
две или больше частей тела, которые не находятся в непосредственной близости (мультифокальные дистонии);
туловище и две разные части тела (генерализованные дистонии).
Фокальные и сегментарные дистонии
Фокальные дистонии поражают одну часть тела. Обычно они начинаются в возрасте от 20 до 30 лет, но иногда они начинаются и раньше.
Сегментарные дистонии поражают несколько частей тела, которые находятся рядом друг с другом.
Сначала сокращения (спазмы) могут возникать периодически или в связи с определенной активностью. Спазмы могут возникать, когда часть тела, подверженная дистонии, совершает определенные движения. В покое такие спазмы исчезают. Через несколько дней, недель или лет спазмы становятся более частыми и сохраняются в покое. В конце концов может возникнуть патологическое, часто болезненное положение пораженной части тела. В результате больные становятся полными инвалидами.
Ниже приведены примеры фокальных или сегментарных дистоний:
Блефароспазм: Эта дистония распространяется в основном на веки. Веки периодически непроизвольно зажмуриваются. Бывает так, что вначале дистония проявляется только на одном глазу, но затем распространяется также на второй. Вначале больные обычно жалуются на частое моргание и ощущение раздражения глаз или на повышенную чувствительность к яркому свету. Многие больные находят способы держать глаза открытыми: блефароспазм может уменьшаться при зевании, во время пения или при широком открытом рте. По мере прогрессирования болезни эти способы становятся все менее действенными. Блефароспазм может значительно ухудшать зрение, если глаза невозможно держать открытыми, когда это необходимо.
Спастическая кривошея. При спастической кривошее дистония захватывает мышцы шеи. Спастическая кривошея, также называемая цервикальной дистонией зрелого возраста, является наиболее распространенной формой цервикальной дистонии — наиболее часто встречающейся дистонии мышц шеи.
Спастическая дисфония Непроизвольно сокращаются мышцы голосовых связок. Поскольку эти мышцы участвуют в формировании звуков, больной может быть не в состоянии говорить или его голос становится напряженным, дрожащим, хриплым, отрывистым, скрипучим, с ударениями на каждом слоге, шепчущим и трудным для понимания.
Профессиональные дистонии Эти дистонии появляются только в одной части тела. Они часто возникают на фоне перегрузки этой части, обычно при необходимости часто повторять стереотипные движения. Например, у игроков в гольф бывают непроизвольные спазмы мышц кистей рук и запястий. Эти спазмы могут сделать продолжение игры невозможным. Например, если игроку нужно загнать мяч в лунку, расположенную в 3 футах, он может из-за спазма послать мяч на 15 футов. У музыкантов, особенно у пианистов, могут возникать спазмы пальцев, кистей и рук, из-за которых они не могут выступать. У музыкантов, играющих на духовых инструментах, бывают спазмы рта. У много пишущих людей может возникать постоянный писчий спазм, который может оказаться дистонией.
Болезнь Мейжа При этой дистонии наблюдается сочетание непроизвольного моргания с жевательными движениями, скрежетанием зубами и гримасничаньем. Это заболевание называют также краниальной дистонией или блефароспазмом с оромандибулярной дистонией. («блефаро» — веки, «оро» — рот, «мандибулярный» — относящийся к челюстям). Обычно начинается в позднем среднем возрасте.
Генерализованные дистонии
Эти дистонии поражают туловище и две разные части тела. Ген, отвечающий за эти заболевания, часто является доминантным. В этих случаях достаточно иметь только одну копию аномального гена, унаследованную от одного родителя, чтобы вызвать заболевание. Генерализованные формы дистонии могут быть следующих видов.
Первичная генерализованная дистония. Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и часто наследственной. Для многих дистоний этого типа удалось установить ген, мутация в котором способствует развитию заболевания. Чаще всего это мутации в гене DYT1. Дистония, которую он вызывает, называется дистонией DYT1. У некоторых людей, имеющих этот ген, симптомы отсутствуют или возникает только тремор. В наиболее тяжелых случаях непроизвольные движения приводят к стойким, часто разнообразным неестественным позам. Позы могут становиться почти постоянными (фиксированными). Обычно симптомы впервые появляются в детстве, часто это подворачивание стопы во время ходьбы. Дистония может распространяться только на туловище или на ногу, но часто захватывает все тело и в конце концов приковывает ребенка к инвалидному креслу. Если дистония возникает во взрослом возрасте, она обычно начинается с лица или рук и чаще всего не распространяется на другие части тела. Психические нарушения отсутствуют.
ДОФА-зависимая дистония Редкая наследственная форма дистонии. Симптомы ДОФА-зависимой дистонии обычно начинаются в детстве. Чаще всего дистония начинается с одной из ног. Ребенок начинает ходить на цыпочках. Симптомы усиливаются ночью. Больному постепенно становится все труднее ходить, дистония распространяется на обе руки и обе ноги. Тем не менее, у некоторых детей наблюдаются только слабо выраженные симптомы, такие, как мышечные спазмы после физической нагрузки. Некоторые симптомы могут проявиться позднее, они напоминают симптомы болезни Паркинсона. Движения могут стать медленными, больному трудно удерживать равновесие, в руках может появиться тремор покоя. При этой болезни симптомы можно значительно уменьшить даже малой дозой леводопы. Если леводопа помогла, диагноз считается подтвержденным.
Знаете ли Вы, что...
|
Диагностика дистонии
Обследование врачом;
Иногда обследования для выявления причины
Врачи обычно диагностируют дистонии на основании симптомов и результатов физикального обследования.
Если врачи подозревают, что дистония вызвана заболеванием, могут проводиться обследования для выявления причины, например, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).
Лечение дистонии
Коррекция или устранение причины
Лекарственные препараты
Иногда глубокая стимуляция головного мозга
Физиотерапия
Если известна причина дистонии, устранение или нейтрализация этой причины обычно уменьшает спазмы. Например, лекарственные препараты, используемые для лечения рассеянного склероза, могут уменьшать спазмы, связанные с этим заболеванием. Если дистония вызвана применением нейролептиков, инъекция или таблетка дифенгидрамина (димедрол) обычно быстро прекращает спазмы. Прием нейролептика, вызывающего дистонию, желательно прекратить.
При генерализованной дистонии чаще всего применяют антихолинергические препараты (такие как тригексифенидил или бензтропин). Эти лекарственные препараты блокируют нервные импульсы, вызывающие спазмы. Однако эти лекарственные препараты могут приводить также к ряду неприятных явлений, особенно у пожилых людей — спутанность сознания, сонливость, сухость во рту, нечеткое зрение, головокружение, запоры, затрудненное мочеиспускание и утрата контроля над функцией мочевого пузыря. Обычно назначают бензодиазепин (мягкий седативный препарат), например, клоназепам, баклофен (мышечный релаксант) или оба препарата одновременно. Баклофен принимают внутрь или он подается насосом, имплантированным в спинномозговой канал.
Если генерализованная дистония тяжелая или если она не отвечает на лекарственные препараты, может проводиться глубокая стимуляция головного мозга. Во время данной процедуры крошечные электроды хирургическим путем имплантируют в базальные ганглии (скопление нервных клеток, которые помогают инициировать и сглаживать произвольные движения мышц). Электроды посылают небольшие электрические импульсы в вызывающие дистонию определенные участки базальных ганглиев, и это способствует уменьшению симптомов.
Состояние некоторых людей, особенно детей, страдающих ДОФА-зависимой дистонией, резко улучшается при лечении леводопой с карбидопой.
При фокальной или сегментарной дистонии, или при генерализованной дистонии, поражающей преимущественно одну часть тела, предпочтительным лечением является ботулотоксин (бактериальный токсин, который используется для паралича мышц или для лечения морщин). Его вводят в гиперактивные мышцы. Под действием токсина мышца перестает сокращаться, но на нервы это не влияет. Эти инъекции особенно полезны при блефароспазме и спастической кривошее. Однако инъекции необходимо повторять примерно каждые 3–4 месяца, поскольку с течением времени ботулинический токсин становится менее эффективным. У некоторых людей, которые получают повторные инъекции ботулинического токсина, организм вырабатывает антитела, инактивирующие токсин. Если пораженные мышцы очень маленькие или находятся глубоко, может проводиться электромиография (стимуляция мышц и регистрация электрической активности), чтобы определить мышцы, в которые необходимо вводить препарат.
Некоторым больным, особенно тем, которым делались уколы ботулинического токсина, помогает физиотерапия.
