Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как выглядит и функционирует организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее часто диагностируемая причина наследственной умственной отсталости. У мальчиков этот синдром встречается чаще, чем у девочек. Синдром ломкой Х-хромосомы в качестве причины умственной отсталости у мальчиков уступает только синдрому Дауна. Однако в отличие от синдрома ломкой Х-хромосомы синдром Дауна в большинстве случаев не наследуется. (Дополнительная информация приведена на сайте Национального фонда ломкой Х-хромосомы).
Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны аномалией конкретного гена на хромосоме X (см. Генные аномалии). У больных имеется чрезмерное количество копий (более 200) небольшого сегмента дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Считается, что у людей с 55–200 дополнительных копий имеется премутация, потому что, хотя у них и нет нарушения, у их потомков есть больший риск его развития.
Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы
Дети и взрослые с этим синдромом могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы.
Физические особенности, которые часто едва заметны, включают задержку развития, крупные выступающие уши, выдающийся подбородок и лоб, а у мальчиков — большие яички (наиболее заметны после полового созревания).
Суставы могут быть аномально гибкими, также может возникнуть сердечное заболевание (пролапс митрального клапана).
У больных детей наблюдается умственная отсталость легкой или умеренной степени. Могут развиваться черты аутизма, включая повторяющуюся речь и поведение, плохой визуальный контакт и социофобию.
У женщин с премутацией менопауза может возникать в значительно более молодом возрасте, иногда в середине четвертого десятка лет.
Люди с премутацией подвержены риску развития синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), который вызывает тремор, потерю координации, последующую умственную отсталость и, со временем, ухудшение когнитивных функций.
Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы
Анализы ДНК
Синдром ломкой Х-хромосомы можно выявить с помощью анализов ДНК, сделанных после рождения. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы обычно ставится в школьном или подростковом возрасте. Мальчикам с аутизмом и умственной отсталостью рекомендуется обследовать на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы, особенно если у их матери есть родственники, которые страдают подобной проблемой.
Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы
Речевая и языковая терапия, а также эрготерапия
иногда лекарственные препараты;
Раннее лечение, в том числе лечение у логопеда и трудотерапия, может помочь детям с синдромом ломкой Х-хромосомы увеличить свои способности до максимума.
Некоторым детям могут помочь стимуляторы, антидепрессанты и успокоительные препараты.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Национальный фонд ломкой Х-хромосомы (National Fragile X Foundation): обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения и специалистов
