Пурины являются ключевыми компонентами клеточных энергетических систем (например, АТФ, НАД), передачи сигналов (например, ГТФ, цАМФ, цГМФ) и вместе с пиримидинами – синтеза РНК и ДНК.
Пурины могут быть синтезированы de novo или переработаны в "реутилизационном" пути нормального катаболизма.
Конечный продукт полного катаболизма пуринов – мочевая кислота.
Помимо нарушений синтеза пуриновых нуклеотидов, к нарушениям метаболизма пуринов (см. также таблицу Нарушений метаболизма пуринов) относятся
См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism), а также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ (testing for suspected inherited disorders of metabolism).
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызывающее перепроизводство пуринов. Избыток пурин ухудшается, что приводит к гиперурикемии, и подагре, и неврологическим нарушениям, и аномалиям развития.
Диагностика суперактивности фосфорибозилпирофосфат синтетазы осуществляется с помощью ДНК анализа.
Лечение повышенной активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы проводится назначением аллопуринола и диетой, с низким содержанием пуринов.
Дефицит аденилосукцинатлиазы
Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее глубокую умственную отсталость, аутичное поведение и судороги.
Диагностика дефицита аденилосукциназы проводится с помощью анализа ДНК.
Эффективного лечения не существует.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
