- Наследственные заболевания обмена веществ Введение
- Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ
- Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования
- Пероксисомальные расстройства
- Обзор нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот (Overview of Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
- Болезнь Хартнупа
- Нарушения обмена метионина
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Нарушения обмена тирозина
- Расстройства орнитинового цикла
- Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена фруктозы
- Галактоземия
- Болезни накопления гликогена
- Пирувато нарушение обмена веществ
- Другие нарушения углеводного обмена
- Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)
- Расстройства цикла бета-окисления
- Нарушения обмена глицина
- Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)
- Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана
- Болезнь Фабри
- Болезнь Гоше
- Болезнь Креббе
- метахроматическая лейкодистрофия
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа
- Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)
- Нарушения катаболизма пуринов
- Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов
- Нарушения переработки пуринов
- Нарушения метаболизма пиримидинов
Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана являются сфинголипидозами, наследственными нарушениями обмена веществ, вызванными дефицитом лизосомной кислой липазы, что приводит к гиперлипидемии и гепатомегалии.
Для получения дополнительной информации см. таблицы Сфинголипидоз и Другие липидозы.
Эти заболевания – редкие аутосомно-рецессивные расстройства, возникающие в результате накопления эфиров холестерина и триглицеридов, в основном в лизосомах гистиоцитов, что приводит к появлению пенистых клеток в печени, селезенке, лимфатических узлах и других тканях. Сывороточные липопротеины низкой плотности (ЛПНП), как правило, повышены.
Болезнь Уолмана – более тяжелая форма, манифестирующая в первые недели жизни плохим аппетитом, рвотой, вздутием живота, и вторична по отношению к гепатоспленомегалии; младенцы обычно умирают, при отсутствии лечения, в течение 6 месяцев.
Болезнь накопления эфиров холестерина менее тяжелая и может проявиться в более старшем, даже зрелом возрасте, когда может быть выявлена гепатомегалия; может развиваться преждевременный атеросклероз, часто тяжелый.
Диагноз основывается на клинических признаках и анализа ДНК и/или обнаружении дефицита кислотной липазы в образцах биопсии печени или культуре фибробластов кожи, лимфоцитов, или других тканей. Пренатальная диагностика базируется на отсутствии активности липазы кислоты в культивированных хорионических ворсинках. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
До 2015 года лечения не было, и очень немногие дети выживали после первого года жизни. Дефицит лизосомной кислой липазы в настоящее время можно лечить с помощью себелипазы альфа, рекомбинантной формы дефицитного фермента.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information