Наследственные заболевания обмена веществ

Развернуть всеСвернуть все

• Наследственные заболевания обмена веществ Введение
  • Дополнительная информация

• Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ
  • Обследование
    • Сбор анамнеза и физикальное обследование
    • Предварительное обследование
    • Специфическое и лабораторное подтверждение
  • Дополнительная информация

• Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования
  • Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера (LHON)
    • Справочные материалы по НОНЛ
  • Синдром Лея
    • Справочные материалы по синдрому Лея
  • Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (синдром MELAS)
  • Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE)
    • Справочные материалы по МНГИЭ
  • Миоклоническая эпилепсия с разрывом красных мышечных волокон (MERRF)
  • Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)
  • Синдромы одиночных крупномасштабных делеций митохондриальной ДНК (SLSMDS)
  • Дополнительная информация

• Пероксисомальные расстройства
  • Справочные материалы
  • Классическая болезнь Рефсума
    • Справочные материалы по болезни Рефсума
  • Ризомелиевая точечная хондродисплазия
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД)
    • Справочные материалы по Х-сцепленной АЛД
  • Синдром Зельвегера (СЗ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот (Overview of Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
  • Болезнь "кленового сиропа"
    • Справочные материалы по болезни кленового сиропа
  • Изовалериановая ацидемия
  • Пропионовая ацидемия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Дополнительная информация

• Болезнь Хартнупа
  • Клинические проявления
  • Диагностика
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение

• Нарушения обмена метионина
  • Классическая гомоцистинурия
  • Другие формы гомоцистинурии
  • Цистатионурия
  • Дефицит сульфит оксидазы
  • Дополнительная информация

• Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Общие справочные материалы
  • Патофизиология
    • Варианты заболевания
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Основные положения
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена тирозина
  • Транзиторная тирозинемия новорожденного
  • Тирозинемия типа I
    • Справочные материалы по тирозинемии I типа
  • Тирозинемия типа II
  • Алкаптонурия
  • Глазокожный альбинизм
  • Дополнительная информация

• Расстройства орнитинового цикла
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Лечение
    • Справочные материалы по лечению
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена фруктозы
  • Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B)
    • Справочные материалы по дефициту альдолазы В
  • Дефицит фруктокиназы
    • Справочные материалы по дефициту фруктокиназы
  • Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
  • Дополнительная информация

• Галактоземия
  • Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  • Дефицит галактокиназы
  • Дефицит уридиндифосфат галактоза 4-эпимеразы
  • Справочные материалы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Болезни накопления гликогена
  • Справочные материалы
  • Дополнительная информация

• Пирувато нарушение обмена веществ
  • Дефицит пируват дегидрогеназы
  • Дефицит пируват карбоксилазы
    • Справочные материалы по дефициту пируваткарбоксилазы
  • Дополнительная информация

• Другие нарушения углеводного обмена
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Расстройства цикла бета-окисления
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCADD)
  • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHADD)
  • Дефицит очень длинноцепочечный ацил-КоА дегидрогеназы (VLCADD)
  • Глутаровая ацидемия типа II
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена глицина
  • Дополнительная информация

• Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)
  • Мукополисахаридозы (МПС)
  • Сфинголипидоз
  • Муколипидозы и другие лизосомальные расстройства
  • Дополнительная информация

• Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана
  • Дополнительная информация

• Болезнь Фабри
  • Диагностика
  • Лечение
    • Справочные материалы по лечению
  • Дополнительная информация

• Болезнь Гоше
  • Болезнь Гоше I типа
  • Болезнь Гоше II типа
  • Болезнь Гоше III типа
  • Справочные материалы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Основные положения
  • Дополнительная информация

• Болезнь Креббе
  • Диагностика и лечение
  • Дополнительная информация

• метахроматическая лейкодистрофия
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Болезнь Ниманна-Пика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Болезнь Сандхоффа
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения катаболизма пуринов
  • Дефицит миоаденилатдезаминазы (или дефицит мышечный аденозинмонофосфатдезаминазы)
  • Дефицит аденозиндезаминазы
  • Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • Дефицит ксантиноксидазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов
  • Повышенная активность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
  • Дефицит аденилосукцинатлиазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения переработки пуринов
  • Синдром Леша-Найхана
  • Дефицит аденин фосфорибозилтрансферазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения метаболизма пиримидинов
  • Дефицит уридин монофосфат синтазы (наследственная оротовая ацидурия)
  • Дополнительная информация