Глицерин превращается в глицерин-3-фосфат печеночным ферментом глицеролкиназой; дефицит приводит к эпизодическим рвотам, вялости и гипотонии.
Нарушения обмена глицина (см. таблицу) являются нарушениями обмена жирных кислот и глицерина.
Дефицит глицерин киназы Х-сцеплен; многие пациенты с этим недостатком также имеют хромосомные делеции, распространяющиеся за пределы гена глицерин киназы в смежную область генов, содержащую гены врожденной гипоплазии надпочечников и мышечной дистрофии Дюшенна. Таким образом, пациенты с дефицитом глицерин киназы могут иметь одно или более из этих заболеваний.
Симптомы нарушения глицеринового обмена начинают проявляться в любом возрасте и, как правило, сопровождаются ацидозом, гипогликемией и повышенным содержанием глицерина в крови и моче.
Диагностика нарушений обмена глицерина базируется на обнаружении повышенного уровня глицерина в сыворотке и моче и подтверждается с помощью анализа ДНК. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Лечение нарушения обмена глицерина проводится диетой с низким содержанием жиров, но замещающая терапия глюкокортикоидами имеет решающее значение для пациентов с гипоплазией надпочечников.
Нарушения обмена глицина
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Дефицит глицерин киназы (307030*) | Глицерин киназа | Биохимический профиль: гиперглицеридемия Клинические признаки: при сложной форме симптомы как при ювенильной форме, в дополнение к симптомам, обусловленным делецией специфичного гена или генов При ювенильной форме - эпизодическая рвота, ацидоз, гипотония, угнетение центральной нервной системы, Рейе-подобный синдром При взрослой форме, псевдогипертриглицеридемия Лечение: диета с низким содержанием жиров, отказ от длительного голодания |
Синдром непереносимости глицерина | — | Биохимический профиль: гипогликемия, кетонурия, сообщалось о снижении активности фруктозо-1,6-бифосфатазы и повышенной чувствительности этого фермента к ингибированию глицерол-3-фосфата Клинические признаки: недоношенность в анамнезе; после воздействия глицерина гипогликемия, вялость, потливость, пароксизм, кома Лечение: диета с низким содержанием жира |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
