Дефицит ферментов, метаболизирующих фруктозу, может протекать бессимптомно или вызывать гипогликемию.
Фруктоза является моносахаридом, присутствующим в высокой концентрации во фруктах и меде и входящим в состав сахарозы и сорбита. Нарушения обмена фруктозы являются одним из многих нарушения обмена углеводов.
Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B)
Этот недостаток вызывает клинический синдром наследственной непереносимости фруктозы. Наследование аутосомно-рецессивное; частота встречаемости — примерно 1/10 000 рождений (1). Младенцы остаются здоровыми, пока не потребляют фруктозу; в этом случае накапливается фруктозо-1-фосфат, вызывая гипогликемию, тошноту и рвоту, боли в животе, потливость, тремор, спутанность сознания, заторможенность, судороги и кому. Длительный прием может вызвать цирроз печени, ухудшение психического состояния и ацидоз проксимальных почечных канальцев с отсутствием в моче фосфатов и глюкозы.
Диагностика дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы основывается на наличии симптомов с учетом недавнего потребления фруктозы и подтверждается анализом ДНК.
Диагностика и выявление гетерозиготных носителей мутантного гена может также быть проведена прямым анализом ДНК. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Краткосрочное лечение дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы состоит в приеме глюкозы для контроля гипогликемии; долгосрочное лечение заключается в исключении из потребления фруктозы, сахарозы и сорбитола. У многих пациентов развивается естественная непереносимость фруктозосодержащей пищи.
Прогноз при лечении отличный.
Справочные материалы по дефициту альдолазы В
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Дефицит фруктокиназы
Этот дефицит вызывает доброкачественное увеличение в крови и моче уровней фруктозы (доброкачественная фруктозурия). Наследование аутосомно-рецессивные; заболеваемость составляет около 1 на 130 000 новорожденных (1).
Состояние протекает бессимптомно и диагностируется случайно, когда в моче обнаруживается неглюкозное восстанавливающее вещество.
Справочные материалы по дефициту фруктокиназы
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Этот недостаток компрометирует глюконеогенез и приводит к гипогликемии натощак, кетозу и метаболическому ацидозу. Дефицит может быть фатальным у новорожденных. Наследование аутосомно-рецессивное; частота неизвестна. Возможны эпизоды лихорадки.
Неотложное лечение дефицита фруктозо-1,6-бисфосфатазы — пероральное или в/в введение глюкозы. Толерантность к голоданию обычно увеличивается с возрастом.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
