- Наследственные заболевания обмена веществ Введение
- Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ
- Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования
- Пероксисомальные расстройства
- Обзор нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот (Overview of Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
- Болезнь Хартнупа
- Нарушения обмена метионина
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Нарушения обмена тирозина
- Расстройства орнитинового цикла
- Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders)
- Нарушения обмена фруктозы
- Галактоземия
- Болезни накопления гликогена
- Пирувато нарушение обмена веществ
- Другие нарушения углеводного обмена
- Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)
- Расстройства цикла бета-окисления
- Нарушения обмена глицина
- Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)
- Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана
- Болезнь Фабри
- Болезнь Гоше
- Болезнь Креббе
- метахроматическая лейкодистрофия
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа
- Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)
- Нарушения катаболизма пуринов
- Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов
- Нарушения переработки пуринов
- Нарушения метаболизма пиримидинов
Болезнь Краббе является сфинголипидозом– наследственным метаболическим нарушением, вызывающим умственную отсталость, паралич, слепоту, глухоту и псевдобульбарный паралич, приводящий к смерти. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/ли анализа активности ферментов лейкоцитов или фибробластов кожи. Лечение носит поддерживающий характер.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
Болезнь Краббе обусловлена аутосомно-рецессивным дефицитом галактоцереброзид бета-галактозидазы. Существует 4 формы: инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная и взрослая.
Это заболевание поражает детей и характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, приводящим к смерти.
Диагностика и лечение болезни Краббе
Определение активности ферментов
Поддерживающая терапия
Диагноз болезни Краббе устанавливается на основании анализа ДНК и/или обнаружения дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Поскольку трансплантация костного мозга или стволовых клеток увеличивает продолжительность жизни и улучшает жизнедеятельность у детей, имеющих инфантильную или позднюю инфантильную форму заболевания, то иногда назначают пренатальное тестирование или неонатальный скрининг (в настоящее время доступен в ряде штатов Соединенных Штатов)
Лечение носит поддерживающий характер.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates