Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — это сфинголипидоз, наследственное нарушение обмена веществ, вызванное недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина (церамида фосфорилхолина) в ретикулоэндотелиальных клетках. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов лейкоцитов. Вариантами лечения могут быть трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток и ферментозамещающая терапия.

Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы и таблицу Прочие липидозы.

См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).

Наследование болезни Нимана-Пика является аутосомно-рецессивным и чаще всего встречается у лиц с еврейскими корнями ашкенази. Имеется 2 типа данной патологии: А и Б. Тип С болезни Ниманна – Пика связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина.

Дети с типом А имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5% от нормы. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет.

У пациентов с типом B активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. У большинства пациентов с недостаточностью типа B неврологические нарушения незначительны или вообще отсутствуют; пациенты могут иметь умственную отсталость и доживать до взрослого возраста; они могут быть клинически неотличимы от пациентов с болезнью Гоше I типа. В тяжелых случаях типа В прогрессирующие легочные инфильтраты вызывают серьезные осложнения.

У детей с типом C симптомы обычно развиваются в детстве, сопровождаясь судорогами и неврологическими нарушениями. Тип С всегда смертелен, а большинство детей умирает в возрасте до 20 лет.