Другие нарушения углеводного обмена

Дефицит фосфоенолпируват карбоксикиназы нарушает глюконеогенез и приводит к симптомам и признакам, сходным с печеночной формой гликогеноза, но без накопления гликогена в печени.

Другие дефициты включают недостаточность гликолитических ферментов или ферментов пентозофосфатного пути. Распространенными примерами являются дефицит пируваткиназы (см. Дефекты гликолитического пути) и дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), оба из которых могут привести к гемолитической анемии. Синдром Вернике-Корсакова обусловлен частичным дефицитом транскетолазы, фермента пентозо-фосфатного пути, который требует тиамина в качестве кофактора.

См. Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders). См. также таблицу Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза.

См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).