As síndromes do QT curto (SQTC) são doenças congênitas extremamente raras ou muito raras da função ou regulação do canal iônico cardíaco que encurtam a duração do potencial de ação dos miócitos ventriculares, como refletido pelo encurtamento do intervalo QT corrigido pela frequência no ECG.
(Ver também Visão geral das arritmias e Visão geral das canalopatias.)
A disfunção do canal iônico cardíaco pode envolver
Ganho de função dos canais de potássio repolarizantes
Ganho de função dos canais de corrente despolarizantes de sódio ou cálcio
Perda da função de troca Cl-/HCO3-
Observe que as alterações no ganho de função dos canais de corrente potássica repolarizantes ou na perda de função dos canais de corrente sódica ou cálcica despolarizantes são o oposto das que ocorrem na síndrome do intervalo QT longo.
O encurtamento da duração do potencial de ação é mais acentuado no epicárdio ventricular e pode levar à taquicardia ventricular (TV) polimórfica ou fibrilação ventricular (FV), muitas vezes resultando em morte súbita. A probabilidade de taquiarritmias ventriculares aumenta com o grau de encurtamento do intervalo QT corrigido pela frequência (QTc). Alguns pacientes com SQTC também são propensos à fibrilação atrial. Uma síndrome de sobreposição com síndrome de repolarização precoce foi relatada.
Classificam-se as síndromes do QT curto com base no gene específico que sofreu mutação. Os genes anormais mais comuns incluem KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, e SLC4A3.
Os pacientes permanecem assintomáticos, a menos que ocorra fibrilação atrial ou TV/FV, que pode causar palpitações, quase síncope, síncope ou parada cardíaca.
Diagnóstico das síndromes com intervalo QT curto
Critérios clínicos e eletrocardiográficos específicos
Exame genético
Triagem dos familiares de primeiro grau
Deve-se considerar o diagnóstico em pacientes com parada cardíaca ou síncope inexplicável, ou história familiar destas, quando as pessoas afetadas não têm cardiopatias estruturais. Também deve-se considerar em pessoas com intervalo QT curto quando o ECG é feito por outras razões.
O diagnóstico é feito por ECG mostrando encurtamento do QTc. O grau de encurtamento do QTc necessário é discutível, mas varia de < 0,30 segundo a ≤ 0,36 segundo; durações mais longas podem ser mais apropriadas quando os pacientes ou familiares têm uma mutação conhecida, TV/FV documentada ou parada cardíaca inexplicável (1). As diretrizes da American Heart Association/American College of Cardiology/Heart Rhythm Society de 2017 utilizam ≤ 0,34 segundo (2). Esse critério é atendido por aproximadamente 5/10.000 pessoas < 21 anos de idade (3). Testes genéticos têm baixo rendimento (aproximadamente 20%) (4). Foram propostos critérios diagnósticos (1, 5). Testes adicionais podem consistir em monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco e exames de imagem cardíacos.
Familiares de primeiro grau dos pacientes devem passar por avaliação clínica (isto é, para detectar sintomas sugestivos de arritmia) e ECG. Realizam-se testes genéticos dos familiares quando o paciente tem uma mutação identificada.
Referências sobre diagnóstico
1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Tratamento das síndromes de intervalo QT curto
Tratamento de qualquer TV/FV
Às vezes, quinidina
Normalmente, cardioversor desfibrilador implantável (CDI)
O tratamento com quinidina (que prolonga o intervalo QT) foi proposto, mas a maioria dos pacientes que têm sintomas recebe CDI (1). O consenso dos especialistas é que pode-se considerar um CDI para pacientes assintomáticos com história familiar de morte súbita (1, 2).
Referências sobre o tratamento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes:: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
