A cardiomiopatia não compactada é uma doença congênita do miocárdio que causa cardiomiopatia, diversos tipos de arritmias, distúrbios de condução e risco aumentado de morte súbita. O diagnóstico inclui ECG, exames de imagem cardíacos e testes genéticos. Em geral, o tratamento é com um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI), medicamentos antiarrítmicos e medidas padrão para insuficiência cardíaca.
(Ver também Visão geral das cardiomiopatias arritmogênicas e Visão geral das arritmias.)
A cardiomiopatia não compactada é uma cardiomiopatia rara resultante da falha do processo de compactação do miocárdio ventricular embrionário, de tal modo que o miocárdio ventricular consiste em uma camada externa do miocárdio normalmente compacta e uma camada interna não compactada que reteve as características embrionárias (1). A camada interna é esponjosa e marcadamente trabeculada, com recessos intertrabeculares profundos, geralmente mais proeminentes no ápice ventricular esquerdo, então em outras partes no ventrículo esquerdo e, menos comumente, no ventrículo direito. Embora provavelmente existam casos adquiridos, a maioria dos casos resulta de mutações hereditárias nos genes que codificam proteínas sarcômicas, proteínas citoesqueléticas ou proteínas mitocondriais. Os casos hereditários são mais comumente autossômicos dominantes ou ligados ao X.
Na cardiomiopatia não compactada, a arquitetura miocárdica desordenada e as anormalidades microvasculares associadas resultam em fibrose miocárdica. A fibrose predispõe à insuficiência cardíaca tanto sistólica como diastólica e a taquiarritmias ventriculares, parada cardíaca e morte súbita. Os recessos intertrabeculares profundos produzem áreas de estase do fluxo sanguíneo que predispõem a eventos tromboembólicos, como acidente vascular encefálico. Algumas modalidades também estão associadas a taquiarritmias atriais (p. ex., fibrilação atrial, síndrome de Wolff-Parkinson-White ), bloqueios do sistema de condução, repolarização precoce, síndrome do intervalo QT longo, outras cardiopatias congênitas ou distrofias musculares esqueléticas.
Referência geral
1. Filho DCS, do Rêgo Aquino PL, et al: Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease. Curr Cardiol Rev. 2021;17(2):209-216. doi: 10.2174/1573403X16666200716151015
Sinais e sintomas da cardiomiopatia não compactada
Pacientes podem ser assintomáticos.
Os sintomas iniciais costumam ser aqueles da insuficiência cardíaca (p. ex., dispneia ao esforço, fadiga, edema periférico), embora alguns pacientes apresentem sintomas de bloqueios de condução e/ou arritmias, como palpitações e/ou síncope ou, às vezes, parada cardíaca. As taquiarritmias ventriculares podem ser desencadeadas por exercícios.
Diagnóstico da cardiomiopatia não compactada
Exames de imagem cardíacos (p. ex., ecocardiografia, ressonância magnética com realce tardio por gadolínio)
Exame genético
Triagem de parentes de primeiro grau
Suspeita-se do diagnóstico de cardiomiopatia não compactada em pacientes com manifestações clínicas de arritmias ou doenças de condução nos quais a avaliação padrão (p. ex., ecocardiografia) revela anormalidades da parede ventricular, como hipertrofia, camadas distintas e trabéculas profundas. Entretanto, frequentemente é difícil distinguir entre os achados da cardiomiopatia não compactada e as variações normais, particularmente em pacientes com hipertrofia ventricular esquerda fisiológica ou patológica, aqueles com outras cardiomiopatias e as gestantes. RM cardíaca com realce tardio do gadolínio também costuma ser realizada e é mais sensível.
Cada técnica de imagem utiliza critérios de corte para aumentar a discriminação. Vários critérios diferentes de consenso (p. ex., por ecocardiografia [1, 2] ou por RM [3]) foram desenvolvidos para facilitar o diagnóstico. Pacientes com níveis significativos de fibrose miocárdica têm prognóstico pior.
Realizam-se ECG e monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco para avaliar o status atual do ritmo; estes exames são repetidos anualmente para orientar o tratamento com medicamentos antiarrítmicos ou com aparelhos.
Pacientes com achados sugestivos da doença devem passar por testes genéticos.
Familiares de primeiro grau dos pacientes devem passar por avaliação clínica (isto é, para detectar sintomas sugestivos de arritmia e/ou insuficiência cardíaca), ECG e ecocardiografia inicialmente e então a cada 1 a 3 anos. Realizam-se testes genéticos se o caso índice tem uma mutação identificada. Familiares que não são portadores dessa mutação não exigem repetição dos testes.
Referências sobre diagnóstico
1. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al: Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation 82(2):507–513, 1990. doi:10.1161/01.cir.82.2.507
2. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
3. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al: Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 46(1);101–105, 2005. doi 10.1016/j.jacc.2005.03.045
Tratamento da cardiomiopatia não compactadas
Moderação da atividade física
Às vezes, cardioversor desfibrilador implantável (CDI)
Geralmente um betabloqueador
Às vezes, outros antiarrítmicos (particularmente sotalol ou amiodarona)
Tratamento para a insuficiência cardíaca (incluindo transplante) conforme necessário
Às vezes, anticoagulação crônica
Pacientes com cardiomiopatia não compactada devem evitar esforços desportivos porque essas atividades promovem arritmias potencialmente fatais.
A prevenção da morte súbita é feita com um CDI (ver também tabela Indicações para um CDI). Um CDI é recomendado para pacientes com (1)
Taquicardia ventricular prévia com síncope
Parada cardíaca reanimada
Disfunção sistólica ventricular esquerda grave (fração de ejeção ventricular esquerda < 35%)
O implante de um CDI também pode ser útil (recomendação classe IIa) para pacientes com cardiomiopatia ligada à lâmina A/C que têm (1)
Tanto taquicardia ventricular não sustentada como fração de ejeção ventricular esquerda reduzida
Utilizam-se medicamentos betabloqueadores e outros antiarrítmicos para tratar taquiarritmias à medida que ocorrem.
A anticoagulação é utilizada para pacientes com fibrilação atrial ou AVE que atendem os critérios padrão (ver também a tabela Classificação CHA2DS2-VASc). Uma declaração recente de consenso da Heart Rhythm Society (1) indica que a terapia antitrombótica também pode ser útil (recomendação classe IIa) em pacientes com evidências de disfunção ventricular e/ou trombos trabeculares.
Utilizam-se medidas padrão para o tratamento da insuficiência cardíaca, conforme necessário (ver também Tratamento da cardiomiopatia dilatada).
Referência sobre tratamento
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Pontos-chave
A cardiomiopatia não compactada é doença cardíaca genética que causa insuficiência cardíaca, arritmias, bloqueios cardíacos e distúrbio tromboembólico.
O diagnóstico baseia-se em fatores clínicos, arritmias, exames de imagem cardíacos e testes genéticos.
Familiares de primeiro grau têm risco significativo da doença e exigem triagem.
O tratamento pode exigir um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI), medicamentos antiarrítmicos, anticoagulação e/ou medicamentos para insuficiência cardíaca.
