A cardiomiopatia hipertrófica é uma cardiopatia genética comum caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda na ausência de causa valvular, sistêmica ou metabólica. Além de suas consequências hemodinâmicas, a cardiomiopatia hipertrófica predispõe a arritmias, incluindo bradiarritmias, taquiarritmias atriais e ventriculares, morte súbita e, finalmente, cardiomiopatia dilatada em estágio terminal. As arritmias podem causar palpitações, síncope e/ou parada cardíaca. O diagnóstico inclui ECG, exames de imagem cardíacos e testes genéticos. O tratamento geralmente é um cardioversor desfibrilador implantável (CDI), farmacoterapia antiarrítmica e medidas para insuficiência cardíaca.
(Ver também Visão geral das cardiomiopatias arritmogênicas e Visão geral das arritmias.)
Em geral, a cardiomiopatia hipertrófica é revisada em outras partes no Manual. Esse tópico foca nas características arritmogênicas.
Cardiomiopatia hipertrófica é um a doença congênita ou adquirida caracterizada por hipertrofia ventricular acentuada com disfunção diastólica na ausência de pós-carga aumentada (p. ex., não devido à estenose valvar aórtica, coarctação da aorta ou hipertensão sistêmica).
A cardiomiopatia hipertrófica hereditária é uma doença cardíaca comum (1/500) (1), geralmente autossômica dominante com penetrância variável. A etiologia subjacente é uma das mais de 1.500 mutações relatadas nos genes que codificam as proteínas do miofilamento do sarcômero. O teste genético é positivo em 40 a 60% dos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (2).
O fenótipo é muito diverso, mas costuma ser caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE), frequentemente acompanhada de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, taquiarritmias atriais, taquiarritmias ventriculares, morte súbita e cardiomiopatia dilatada em estágio terminal (3). A HVE geralmente é assimétrica, em que o septo anterior e a parede livre anterior estão muito mais hipertrofiados do que a parede posterior. Contudo, reconhecem-se subtipos com hipertrofia ventricular esquerda concêntrica ou hipertrofia apical ventricular esquerda isolada. A função cardíaca é prejudicada porque a hipertrofia resulta em ventrículo esquerdo rígido não complacente que resiste ao enchimento diastólico, elevando a pressão diastólica final e, portanto, aumentando a pressão venosa pulmonar. À medida que aumenta a resistência ao enchimento, diminui o débito cardíaco, um efeito piorado pela existência de qualquer gradiente de via de saída. Como a taquicardia proporciona menos tempo para o enchimento, os sintomas tendem a surgir (ou piorar) principalmente durante o esforço ou taquiarritmias. (Ver também Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada.)
Em relação às arritmias, a hipertrofia está associada a desarranjo de miofibrilas, microvasculopatia, insuficiência microvascular, isquemia e formação de cicatrizes no miocárdio, todos os quais predispõem a taquiarritmias ventriculares e morte súbita. A fibrilação atrial também é muito frequente e pode ser especialmente mal tolerada em razão do agravamento da disfunção diastólica ventricular por frequências ventriculares rápidas.
Os sinais e sintomas costumam ser esforço e incluem dispneia, dor torácica (em geral semelhante à angina típica), palpitações e síncope. A síncope pode ser causada por arritmias ou obstrução da via de saída.
Referências gerais
1. McKenna WJ, Judge DP: Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al: Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med 12(7):2489, 2023. doi:10.3390/jcm12072489
3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al: Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Diagnóstico das arritmias cardiopáticas hipertróficas
ECG, ecocardiografia e, frequentemente, RM cardíaca
Muitas vezes, monitoramento cardíaco ambulatorial
Exame genético
Triagem dos familiares de primeiro grau
Sugere-se o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica por um ECG mostrando hipertrofia ventricular esquerda e por achados clínicos característicos no exame físico. Confirma-se o diagnóstico por exames de imagem cardíacos, geralmente ecocardiografia transtorácica, mostrando hipertrofia ventricular esquerda, sobretudo hipertrofia ventricular esquerda assimétrica. Um exame de ressonância magnética cardíaca utilizando gadolínio é feito se necessário para estabelecer o diagnóstico ou quantificar a cicatrização do ventrículo esquerdo quando necessário para avaliar ainda mais o risco de morte cardíaca súbita.
Em geral, a avaliação da arritmia consiste em monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco e teste de esforço.
Os pacientes também devem fazer acompanhamento clínico regular (p. ex., anualmente), que inclui ECG, ecocardiografia, monitoramento ambulatorial do ritmo cardíaco e teste de esforço.
Embora os testes genéticos tenham baixa sensibilidade, ainda é recomendado permitir triagem em cascata dos membros da família. No entanto, ainda não está claro se os achados genéticos predizem arritmias potencialmente fatais. Os familiares também devem passar por avaliação clínica (isto é, para detectar sintomas sugestivos de arritmia e/ou insuficiência cardíaca), ECG e ecocardiografia.
O diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica inclui considerar e excluir outras doenças que produzem achados cardíacos semelhantes (fenocópias), incluindo doença cardíaca hipertensiva, síndrome do coração de atleta, amiloide cardíaco e doença de Anderson-Fabry (1).
Referência sobre diagnóstico
1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Tratamento das arritmias cardiomiopáticas hipertróficas
Moderação da atividade física
Na fibrilação atrial, tratamento com fármacos antiarrítmicos e anticoagulação para prevenção de AVE
Para arritmias ventriculares, muitas vezes um cardioversor desfibrilador implantável (CDI)
Tratamento para a insuficiência cardíaca (incluindo transplante) conforme necessário
Tratamento para obstrução da via de saída, conforme necessário (geralmente um betabloqueador, mas, às vezes, miomectomia septal ou ablação septal alcoólica, ou terapia com inibidor de miosina cardíaca)
Em geral, aconselham-se os pacientes com cardiomiopatia hipertrófica a evitar esforço físico porque essas atividades promovem arritmias potencialmente fatais e podem acelerar a progressão da doença. No entanto, as diretrizes atuais recomendam que os pacientes podem continuar realizando atividades físicas recreacionais após uma avaliação abrangente e discussão compartilhada com um especialista em cardiomiopatia hipertrófica sobre o potencial risco (e a compreensão de que o risco de exercícios específicos não pode ser precisamente previsto [1]).
As medidas padrão para tratamento da cardiomiopatia hipertrófica incluem betabloqueadores e bloqueadores dos canais de cálcio que limitam a frequência cardíaca. Ocasionalmente, usa-se estimulação ventricular direita para tratar obstrução da via de saída, induzindo propositadamente a uma dissincronia interventricular. Pode ser necessária terapia de ressincronização cardíaca em pacientes que evoluíram para cardiomiopatia dilatada.
Nas taquiarritmias atriais, utiliza-se o tratamento padrão: controle da frequência com medicamentos dromotrópicos negativos (geralmente um betabloqueador), controle do ritmo (em geral, com amiodarona) e redução do risco tromboembólico (geralmente com varfarina ou um anticoagulante oral de ação direta).
Nas arritmias ventriculares, a prevenção da morte súbita é com um CDI, que é recomendado para pacientes com cardiomiopatia dilatada e fração de ejeção ventricular esquerda de ≤ 35% e para pacientes com taquicardia ventricular/fibrilação ventricular sustentada ou reanimação por parada cardíaca. Por causa do maior risco de morte súbita em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, as diretrizes também recomendam que um CDI pode ser útil para pacientes com um ou mais dos seguintes: morte cardíaca súbita em um parente próximo com ≤ 50 anos, espessura da parede ventricular esquerda ≥ síncope de 30 mm, considerada decorrente de arritmia, aneurisma apical do ventrículo esquerdo ou fração de ejeção ventricular esquerda < 50% (recomendação classe IIa) e pode ser considerada para pacientes com realce tardio por gadolínio (RTG) extenso na RM cardíaca (um marcador de cicatrização ventricular) ou taquicardia ventricular não sustentada documentada. (Recomendação da classe IIb) (1) (ver tabela Indicações para cardioversores desfibriladores implantáveis). Utilizam-se medicamentos antiarrítmicos, geralmente amiodarona, para controlar taquiarritmias ventriculares recorrentes que levam a intervenções frequentes do CDI, particularmente choques. Ablação transcateter do substrato arritmogênico também pode ser utilizada (1).
A obstrução da via de saída também pode melhorar com betabloqueadores e, às vezes, com terapia de redução septal (cirúrgica ou por ablação alcoólica) ou inibição da miosina adenosina trifosfatase cardíaca com mavacamten.
Referência sobre o tratamento
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Pontos-chave
A cardiomiopatia hipertrófica é arritmogênica, predispondo a taquiarritmias atriais e/ou ventriculares e morte súbita.
Os casos podem ser hereditários ou adquiridos.
O diagnóstico é por ECG, ecocardiografia e frequentemente RM cardíaca.
Tratam-se as taquiarritmias atriais com medicamentos e as disritmias ventriculares com um cardioversor desfibrilador implantável (CDI).
A prática de exercícios não é estritamente proibida, desde que sejam realizadas avaliação apropriada e tomada de decisão compartilhada.
