A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária caracterizada por descoordenação motora, dilatação capilar e uma imunodeficiência que causa uma suscetibilidade aumentada às infecções.
Em crianças com ataxia-telangiectasia, uma descoordenação tende a se desenvolver quando elas começam a andar e os músculos enfraquecem progressivamente fazendo com que fiquem muito incapacitadas.
Os médicos fazem exames de sangue para diagnosticar a doença.
O tratamento envolve antibióticos (para prevenir infecções) e imunoglobulinas.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A ataxia-telangiectasia é uma imunodeficiência primária. Em geral, é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
O aumento da sensibilidade às infecções em pessoas com ataxia‑telangiectasia resulta de uma disfunção das células B e células T (linfócitos), que ajudam o organismo a se defender de micro‑organismos e do desenvolvimento de células anormais que podem resultar em câncer. As concentrações de alguns tipos (classes) de anticorpos (imunoglobulinas) – IgA e IgE – são frequentemente baixas.
A ataxia-telangiectasia também causa anomalias no cerebelo (a parte do cérebro que coordena os movimentos do corpo), que não estão relacionadas à doença decorrente de imunodeficiência e que resultam em perda da coordenação.
Sintomas de ataxia‑telangiectasia
Geralmente, a incoordenação (ataxia) se desenvolve quando a criança começa a andar, mas pode só aparecer aos 4 anos. A linguagem torna-se arrastada e os músculos ficam progressivamente debilitados, resultando em incapacidade grave. A incapacidade intelectual pode se desenvolver e progredir.
Entre 1 e 6 anos de idade (mas geralmente não antes dos 4 anos), os capilares da pele e dos olhos se tornam dilatados e visíveis. Os capilares dilatados (telangiectasia), denominados veias aracneiformes, são habitualmente mais evidentes nos globos oculares, orelhas e laterais do pescoço.
Imagem fornecida pelo Dr. Thomas Habif.
O sistema endócrino pode ser afetado, resultando em testículos pequenos (nos rapazes), infertilidade e diabetes.
As infecções pulmonares e dos seios nasais reaparecem, causando pneumonia e doenças pulmonares crônicas, como a bronquiectasia (alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas).
Existe um aumento no risco de câncer, especialmente leucemia, linfoma, tumores cerebrais e câncer de estômago.
A ataxia-telangiectasia tende a evoluir até paralisia, demência e morte, geralmente aos 30 anos.
Diagnóstico de ataxia‑telangiectasia
Exames de sangue
Exames genéticos
Os médicos suspeitam de ataxia-telangiectasia com base nos sintomas.
Exames de sangue para medir os níveis de IgA e testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Caso os médicos suspeitem de alguma doença endócrina ou câncer com base nos resultados de seu exame, são efetuados testes para confirmar esses distúrbios.
Tratamento de ataxia‑telangiectasia
Antibióticos e imunoglobulinas
Para ajudar a evitar infecções, os médicos administram antibióticos e imunoglobulinas (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal), que ajudam a suprir as imunoglobulinas que estão faltando. As imunoglobulinas podem ser injetadas na veia (via intravenosa) uma vez por mês ou sob a pele (via subcutânea) uma vez por semana ou uma vez por mês.
Contudo, esses fármacos não aliviam os outros problemas.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia‑telangiectasia: Informações gerais sobre a ataxia‑telangiectasia, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento
