A síndrome de hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária caracterizada por abcessos cutâneos recorrentes, infecção dos pulmões e seios nasais e uma erupção cutânea grave com surgimento na infância. Os níveis de imunoglobulina E (IgE) são muito elevados.
Em bebês com a síndrome hiper-IgE, ocorre a formação de abscessos na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos.
Os exames de sangue podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento envolve a administração de antibióticos para prevenir ou tratar infecções, cremes ou medicamentos para aliviar a erupção cutânea e medicamentos que modificam o sistema imunológico.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A IgE é um dos cinco tipos de anticorpos que ajudam a defender o corpo contra infecções. O nível de IgE está elevado na síndrome de hiper‑IgE, mas esta não é a causa da imunodeficiência. Outras partes do sistema imunológico são defeituosas. Não se sabe por que os níveis de IgE ficam elevados.
A síndrome de hiper-IgE é uma imunodeficiência primária. Ela pode ser herdada de duas maneiras:
Como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) dominante: Isto é, é necessário somente 1 gene para a doença, do pai ou da mãe.
Como uma doença autossômica recessiva: Isto é, são necessários 2 genes para a doença, 1 do pai e 1 da mãe.
Como a hiper-IgE é herdada depende apenas de qual gene é afetado. As duas formas causam sintomas semelhantes.
Sintomas da síndrome de hiper-IgE
Os sintomas da síndrome de hiper-IgE geralmente têm início durante a infância. Na maioria das crianças, formam-se bolsas de pus (abscessos) na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos. Os abscessos são normalmente causados por infecções por estafilococos e são, frequentemente, recorrentes.
As pessoas podem desenvolver infecções respiratórias, incluindo pneumonia que pode deixar cistos gigantes (cavidades preenchidas com líquido) após sua resolução.
Ocorre o desenvolvimento de um eritema com coceira.
Os ossos são frágeis, resultando em muitas fraturas. Os traços faciais podem ser grosseiros. A perda dos dentes de leite é tardia.
As pessoas têm um risco maior de desenvolver câncer.
A expectativa de vida depende da gravidade das infecções pulmonares.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Exames de sangue para medir os níveis de IgE
Às vezes, testagem genética
Há suspeita de síndrome de hiper-IgE quando os bebês desenvolvem frequentemente abcessos cutâneos e pneumonia. O diagnóstico é confirmado por exames de sangue que detectam níveis elevados de IgE.
Podem ser feitos testes genéticos para verificar a presença de genes anormais.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos
Antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, são administrados continuamente para prevenir infecções estafilocócicas.
A erupção cutânea é tratada com cremes hidratantes, anti-histamínicos e, se uma infecção for provável, antibióticos.
As infecções respiratórias são tratadas com antibióticos.
Certos medicamentos modificadores do sistema imunológico, como interferon gama, podem ser úteis.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de hiper-IgE: Informações abrangentes sobre a síndrome de hiper-IgE, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
