クラッベ病

詳細については，主なスフィンゴリピドーシスの表を参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

クラッベ病は，常染色体潜性（劣性）で遺伝するガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼの欠損によって引き起こされる。乳児型，乳幼児型，若年型，成人型の4つの型がある。

乳児期に発症し，知的障害，麻痺，失明，難聴，および偽性球麻痺を特徴とし，進行して死に至る。

クラッベ病の診断は，DNA解析および/または白血球もしくは培養皮膚線維芽細胞における酵素欠損の検出による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

乳児型または乳幼児型の小児では，骨髄または幹細胞移植によって生存期間が延長し機能的能力が改善するため，出生前検査または新生児スクリーニング（米国では現時点で10州で検査可能）がときに実施されている。

クラッベ病の治療は支持療法による。