その他の糖代謝異常症

執筆者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
レビュー/改訂 2021年 10月
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ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症では,糖新生の障害により肝型糖原病に類似した症候が出現するが,肝グリコーゲンが蓄積することはない。

その他の欠損症としては,解糖系の酵素またはペントースリン酸経路の酵素の欠損症などがある。頻度が高いものとして,ピルビン酸キナーゼ欠損症( see page 解糖系障害)とグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症があり,どちらも溶血性貧血を引き起こすことがある。ウェルニッケ-コルサコフ症候群はトランスケトラーゼの部分的欠損により引き起こされ,この酵素は補因子としてチアミンを必要とするペントースリン酸経路に関与している。

糖代謝異常症の概要を参照のこと。糖原病および糖新生異常症の表も参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

より詳細な情報

有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし,本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。

  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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