糖原病は糖代謝異常症である。数字や名前が付けられた多くの病型があるが，その全てがグリコーゲンの合成または分解に関与する酵素の欠損によって引き起こされる；そうした欠損が肝臓または筋で発生することにより，低血糖が生じたり，異常な量または種類のグリコーゲン（もしくはその中間代謝物）が組織に沈着したりする。
糖原病（GSD）の遺伝形式は，糖原病VIII/IX型がX連鎖性である以外，常染色体潜性（劣性）である。発生率は出生25,000人当たり約1例と推定されているが，より軽度の無症状型が診断できていないために，過小評価されている可能性がある。糖原病のより完全な一覧については，糖原病および糖新生異常症の表を参照のこと。
発症年齢，臨床像，および重症度は病型によって異なるが，症状と徴候としては低血糖およびミオパチーによるものが最も多い。
糖原病の診断は，病歴，診察，MRIまたは生検による組織内のグリコーゲンおよび中間代謝物の検出によって疑われる。診断は，DNA解析，またはより頻度は下がるが肝臓（I型，III型，VI型，VIII/IX型），筋（IIb型，III型，VII型，VIII/IX型），皮膚線維芽細胞（IIa型，IV型），もしくは赤血球（VII型）における酵素活性の有意な低下，あるいは前腕の運動/虚血に伴う静脈血中の乳酸増加の欠如（VおよびVII型）を検出することにより確定される。糖原病II型（ポンペ病）は現在，米国の多くの州で新生児スクリーニングパネルの一部となっている。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）
糖原病の予後および治療法は病型によって異なるが，治療の典型的なものとしては，肝型糖原病に対するグルコース源の維持を目的としたコーンスターチによる食事補給や筋型に対する運動回避などが挙げられる。
解糖系の欠陥（まれ）は，糖原病に類似する症候群を引き起こすことがある。ホスホグリセリン酸キナーゼ，ホスホグリセリン酸ムターゼ，および乳酸脱水素酵素の欠損症は，糖原病V型およびVII型によるミオパチーと類似し，グルコース輸送タンパク質2欠損症（Fanconi-Bickel症候群）は，糖原病の他の病型（例，I，III，IV，VI型）による肝障害と類似する。
糖原病および糖新生異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
糖原病I型（von Gierke病） | 最も頻度の高い糖原病I型：Ia型（> 80％） 発症：1歳未満 臨床的特徴：1歳未満では，重度の低血糖，乳酸アシドーシス，および肝腫大；それ以降では，肝腺腫，進行性の腎機能不全および高血圧を伴う腎腫大，低身長，高トリグリセリド血症，高尿酸血症，鼻出血を伴う血小板機能異常，および貧血 Ib型では，重症度は低いものの，好中球減少，反復性感染症を伴う好中球機能障害，および炎症性腸疾患がある 治療：正常血糖値を維持するための生コーンスターチ1.5～2.5g/kg，経口，4～6時間毎またはマルトデキストリン付加乳糖除去人工乳；夜間の哺乳（重要）；フルクトースおよびガラクトース制限；乳酸アシドーシスに対して重炭酸塩0.25～0.5mmol/kg，1日4回；尿酸値を6.4mg/dL未満に維持するためのアロプリノール；肝腎移植（有効のことがある） 好中球減少があるIb型患者には，G-CSF | |
Ia型（232200*） | グルコース-6-ホスファターゼ | |
Ib型（232220*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT1 | |
Ic型（232240*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT2 | |
Id型（232240*） | グルコース-6-リン酸トランスロカーゼT3 | |
糖原病II型（ポンペ病，232300*） | 発症：乳児期，小児期，または成人期；小児型および成人型では酵素活性残存 臨床的特徴：乳児型では，心不全を伴う心筋症，重度の筋緊張低下，巨舌症 若年型および成人型では，運動発達遅滞を伴う骨格筋ミオパチー，末梢の筋および呼吸筋における進行性の筋力低下 IIb型では，知的障害 治療：症状のある患者には酵素補充（アルグルコシダーゼ アルファ） 心筋症には，心臓移植 | |
IIa型 | ライソゾーム酸性α-グルコシダーゼ | |
IIb型（Danon病） | ライソゾーム膜タンパク質-2 | |
糖原病III型（Forbes病，Cori病，限界デキストリン症；232400*） | 頻度：IIIa型85％；IIIb型15％；IIIc型およびIIId型はまれ 発症：乳児期または小児期 臨床的特徴：IIIa型では，Ia型およびII型の特徴を伴う肝および筋症状 IIIb型では，肝症状に加えIa型の特徴のみ IIIc型およびIIId型では，罹患組織に応じて様々な特徴 治療：正常血糖値維持のための生コーンスターチおよび持続栄養投与，糖新生を刺激する高タンパク質食 | |
IIIa型およびIIIb型 | 脱分岐酵素（アミログルコシダーゼおよびオリゴグルカノトランスフェラーゼ） | |
IIIc型 | アミログルコシダーゼのみ | |
IIId型 | オリゴグルカノトランスフェラーゼのみ | |
糖原病IV型（Andersen病；232500*） | 分岐酵素 | 発症：乳児期早期；まれに，新生児期，小児期後期，または成人期（非進行性の変異型または神経筋型として発症する） 臨床的特徴：進行性の肝硬変および低血糖，食道静脈瘤，ならびに腹水を伴う肝腫大；脾腫；発育不良 神経筋型では，筋緊張低下および筋萎縮 治療：既知の治療法はない 肝硬変には，肝移植（これにより基礎疾患も治療できる） |
糖原病V型（McArdle病；232600*） | 筋ホスホリラーゼ | 発症：青年期または成人期早期 臨床的特徴：筋痙攣による運動耐容能低下，横紋筋融解症 治療：運動前の炭水化物投与，高タンパク質食 |
糖原病VI型（Hers病；232700*） | 肝ホスホリラーゼ | 頻度：まれ 発症：小児期早期 臨床的特徴：加齢とともに症状が軽減する良性の経過；発育遅滞，肝腫大，低血糖，高脂血症，ケトーシス 治療：正常血糖値維持のための生コーンスターチ |
糖原病VII型（垂井病；232800*） | ホスホフルクトキナーゼ | 発症：小児期中期 臨床的特徴：筋痙攣による運動耐容能低下，横紋筋融解症，溶血 治療：非特異的，過度の運動の回避 |
糖原病VIII/IX† | 発症：不均一 臨床的特徴：不均一；肝腫大，発育遅滞，筋緊張低下，高コレステロール血症 治療：非特異的 | |
IXa1型およびIXa2型（306000*） | X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXb型（261750*） | 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXc型（613027*） | 肝ホスホリラーゼキナーゼ | |
IXd型（300559*） | 筋ホスホリラーゼキナーゼ | |
糖原病0型（240600*） | グリコーゲン合成酵素 | 発症：多様であるが，しばしば夜間授乳中止後または併発疾患後 臨床的特徴：空腹時低血糖およびケトーシス，食後乳酸アシドーシス 治療：頻回の高タンパク質食，就寝時生コーンスターチ |
Fanconi-Bickel症候群（227810*） | グルコース輸送体2 | 発症：乳児期 臨床的特徴：発育不良，腹部膨隆，肝腫大，腎腫大，軽度の空腹時低血糖および高脂血症，耐糖能障害，腎ファンコニ症候群 治療：低炭水化物・高タンパク食；フルクトース制限による正常な血糖値の維持；腎で喪失している電解質の補充；ビタミンD |
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症（229700*） | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ | 発症：乳児期または小児期早期 臨床的特徴：発作性の過換気，無呼吸，低血糖，ケトーシス，または乳酸アシドーシス；絶食，発熱性感染症，またはフルクトース，ソルビトール，もしくはグリセロールの摂取により誘発されるエピソード 治療：絶食ならびにフルクトース，ソルビトール，およびグリセロールの回避；生コーンスターチ |
ホスホエノールピルビン酸カルボキシナーゼ欠損症（261680*） | ホスホエノールピルビン酸カルボキシナーゼ | 発症：小児期 臨床的特徴：発育不良，筋緊張低下，肝腫大，乳酸アシドーシス，低血糖 治療：絶食の回避，生コーンスターチ |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
†以前のVIII型は現在ではIXa型に含まれている。 | ||
G-CSF = 顆粒球コロニー刺激因子；GSD = 糖原病。 | ||
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
