本章の目次
- 遺伝性代謝疾患に関する序論
- 遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチ
- ミトコンドリア酸化的リン酸化障害
- ペルオキシソーム病
- アミノ酸・有機酸代謝異常症の概要
- 分枝鎖アミノ酸代謝異常症
- メチオニン代謝異常症
- フェニルケトン尿症（PKU）
- チロシン代謝異常症
- 尿素サイクル異常症
- 糖代謝異常症の概要
- フルクトース代謝異常症
- ガラクトース血症
- 糖原病
- ピルビン酸代謝異常症
- その他の糖代謝異常症
- 脂肪酸・グリセロール代謝異常症の概要
- β酸化経路の異常
- グリセロール代謝異常症
- ライソゾーム病の概要
- コレステロールエステル蓄積症およびウォルマン病
- ファブリー病
- ゴーシェ病
- クラッベ病
- 異染性白質ジストロフィー
- ニーマン-ピック病
- テイ-サックス病およびサンドホフ病
- プリン・ピリミジン代謝異常症の概要
- プリンの異化障害
- プリン塩基の合成障害
- プリンサルベージ経路の異常
- ピリミジン代謝異常症
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プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），およびピリミジンとともにRNAおよびDNA産生に重要な成分である。
プリンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。
完全なプリン異化の最終産物は尿酸である。
プリン塩基の合成障害に加え，プリン代謝異常症には以下の疾患も含まれる（プリン代謝異常症の表も参照）：
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチおよび遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
プリンの過剰産生を引き起こすX連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。過剰なプリンが分解されることにより，高尿酸血症，痛風，神経学的異常，および発達異常を来す。
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症の診断は，DNA解析による。
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症の治療は，アロプリノールおよび低プリン食による。
アデニロサクシナーゼ欠損症
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
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